Un home blanc de 25 anys aparentment sa va arribar a urgències amb una queixa principal de convulsions tòniques. Les proves d'imatge (RMN del cap i angio-TAC) van mostrar que l'home patia un gran tumor a la fossa cranial anterior. Les proves d'imatge van mostrar cartílags epifisaris oberts bilaterals dels fèmurs i una SCFE a l'esquerra, que afectava la part lateral i posterior. L'avaluació clínica i radiològica va suggerir que es procedís amb una reconstrucció articular oberta amb la descripció de dislocació de Dunn per Ganz [, ]. L'endemà el pacient es va col·locar en posició vertical i va començar la rehabilitació. Després de dues setmanes més es va permetre al pacient suportar parcialment el pes a la cama afectada. Dos mesos després de l'operació el pacient va poder suportar completament el pes a l'extremitat afectada. Tres mesos després de l'operació el pacient va recuperar el rang de moviment complet i va poder caminar sense crosses (Taula, Fig. ). Es va suggerir una consulta endocrinològica a causa de les característiques clíniques d'hipogonadisme i es va revelar que el pacient tenia una alçada de 194 cm i un pes de 83 kg (IMC 22.05 kg/m2). La seva amplada de braç era de 197 cm. Presentava característiques de retard de la maduració sexual. L'examen dels genitals externs va mostrar un micropenis i un volum testicular de 3.3 ml i 3.6 ml en els testicles dret i esquerre, respectivament (estadi de Tanner 2). Fins on sabem, aquests signes de retard de la pubertat es van observar per primera vegada durant una consulta endocrinològica sobre SCFE. Les proves de laboratori van revelar un hipogonadisme hipogonadotròpic sense altres característiques d'insuficiència pituïtària (Taula). Es va visualitzar una glàndula pituïtària normal en la ressonància magnètica. L'edat òssia era de 15 anys. Es va realitzar una absorciometria de raigs X de doble energia i es va trobar osteoporosi (Z-score a la columna lumbar − 3.4). Les troballes clíniques també es van reflectir en una prova genètica. La seqüenciació directa del receptor de l'hormona alliberadora de gonadotropina (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) va revelar una heterozigosi composta per dues mutacions R139H i R262Q independents (cada al·lel es veu afectat per una mutació, Fig. ). L'estat genètic d'un pacient condueix a la síntesi d'una proteïna GNRHR alterada. El pacient tenia un cariotip masculí normal (46XY), i es van excloure altres reordenaments cromosòmics en el genoma que podrien ser responsables del fenotip. El tractament amb gonadotropina coriònica humana (hCG) es va iniciar dues setmanes després de la cirurgia per aconseguir tant la masculinització com l'espermatogènesi. El tractament va donar com a resultat una restauració completa del fenotip i les característiques sexuals masculines funcionals. El pacient es va convertir en el pare d'una filla sana tres anys després de l'inici del tractament. L'anatomia i la funció de l'articulació del maluc operada es conserven. La figura presenta la línia de temps del tractament del pacient. "Sempre m'havia sentit diferent. La meva aparença i fins i tot la meva manera de comportar-me eren molt diferents de la majoria dels meus companys. Després de començar la teràpia, el meu cos ha canviat, el meu estat d'ànim, fins i tot la meva veu. Després de diversos mesos de teràpia em vaig enamorar per primera vegada a la vida, i ara sóc un pare feliç d'una nena meravellosa".