El pacient era un home xinès de 35 anys, amb una història prenatal, perinatal i de desenvolupament sense incidents. Era físicament actiu i va completar el servei militar sense incidents als 20 anys. Va començar a desenvolupar símptomes als 20 anys, quan va experimentar una dificultat progressiva per a estendre els dits, que va provocar dificultats per a fer servir el telèfon. Als 30 anys va començar a desenvolupar una dificultat progressiva per a alçar objectes pesants, així com debilitat a les extremitats inferiors. La parla, la deglució i les funcions respiratòries eren normals. No hi havia consanguinitat parental. El seu pare biològic tenia debilitat a les extremitats superiors i inferiors; el pacient està distanciat del seu pare biològic i no va poder donar més informació. La seva mare biològica i els seus germans petits (un mig germà i una mitja germana, de 33 i 29 anys respectivament) estaven bé. Estava casat i no tenia fills. En l'examen, els moviments extraoculars, facials i bulbars dels músculs eren normals. La massa muscular era normal, sense debilitat o hipertròfia. El to muscular i els reflexos tendinosos profunds també eren normals. Es va observar debilitat muscular predominant distal, més prominent en els extensors de l'índex bilateral i en el quart i cinquè dits de la mà esquerra, on es va observar debilitat diferencial (MRC grau 1-2; Fig. A-D). La distribució de la debilitat en els altres grups musculars era la següent: en els membres superiors, abducció del dit (MRC grau 2), flexió del colze (MRC grau 3), flexió del dit i abducció del polze (MRC grau 4), flexió i extensió del canell (MRC grau 5), abducció de l'espatlla i extensió del colze (MRC grau 4). En els membres inferiors, dorsiflexió del turmell (MRC grau 3), extensió del dit (MRC grau 3), flexió del genoll (MRC grau 5), extensió del genoll (MRC grau 4), flexió i extensió del maluc (MRC grau 4). Es va observar debilitat muscular lleu en els músculs axials (flexió del coll grau 3, extensió del coll grau 4). La flexió i extensió de la columna vertebral estaven intactes. L'examen sensorial era normal. No hi havia anormalitats cutànies, articulars o espinals, i no es van observar contractures tendinoses. La creatina cinasa sèrica era normal. L'estudi de la conducció nerviosa no va ser destacable, mentre que l'electromiografia amb agulla (EMG) va revelar canvis miopàtics caracteritzats per una baixa amplitud, curta durada, potencials d'unitat motora polifàsica amb reclutament precoç, augment de les activitats d'inserció sense potencials de fibril·lació o ones agudes positives. Les troballes pertinents de la ressonància magnètica del múscul inferior del cos (que abasta la pelvis, les cuixes i els panxells; Fig. E-G) van incloure: infiltració greixosa en el gluti major/mitjà, sartori, adductor major, semimembranós, bíceps femoral, extensor digitorum longus, tibial anterior i soli. A part del sartori i l'extensor digitorum longus, on la infiltració greixosa era moderada, la implicació d'altres músculs afectats era lleu. No hi va haver pèrdua significativa de volum muscular o edema muscular evident. Un electrocardiograma va mostrar un ritme sinusal normal, i un ecocardiograma transtoràcic va ser normal. La biòpsia del múscul bíceps braquial va mostrar una variació de la mida de la fibra muscular. Es van observar fibres de tipus 2 predominantment atròfiques disperses i agrupades, juntament amb grups nuclears (diàmetre mitjà de la fibra de tipus 1: 30 ± 13 μm, diàmetre mitjà de la fibra de tipus 2: 19 ± 13 μm, percentatge de la fibra de tipus 2: 48%, factor de la fibra de tipus 2: 2.0). Es van observar àrees focals de fibrosi endomisial i perimisial, i un augment del teixit adipós. Algunes fibres van mostrar àrees centrals pàl·lides en les tincions de NADH i SDH però no en la tinció de COX, suggerint regions amb activitats enzimàtiques oxidatives reduïdes. No es van observar fibres de necrosi o regeneratives. No hi va haver predomini de cap tipus de fibra. No es van observar inclusions anormals en la tinció de Gömöri-tricròmic. La microscòpia electrònica va mostrar fibres atròfiques sense la presència de varetes de nemalines. Les proves genètiques van revelar una variant heterozigòtica p.Ser246Leu (NM_152263.4, c.737 C > T) en el gen TPM3. No es van identificar altres variants patogèniques en altres gens coneguts per estar associats amb malalties musculars genètiques. Les proves en cascada no es van poder realitzar, ja que el pare biològic del pacient no era accessible. L'anàlisi de la reacció en cadena de la polimerasa de transcripció inversa (RT-PCR) de la variant c.737 C > T no va ser concloent, mostrant una sobreexpressió del gen TPM3 en el teixit muscular així com múltiples regions de mRNA amb empalmament erroni.