Un home de 2 anys d'edat es va presentar amb un tumor al radi distal del costat esquerre que havia estat creixent durant 8 mesos. Es va presentar amb una fractura patològica, que es va tractar de manera conservadora i es va curar 4 setmanes després de la lesió. La massa s'havia notat un parell de setmanes abans de la caiguda, però no es va investigar fins que el pacient va anar al servei d'urgències a causa de la seva caiguda. L'historial familiar era negatiu per a parents consanguinis; tanmateix, es va revelar que la mare havia tingut preeclàmpsia durant l'embaràs. En l'examen físic, tenia una lesió òbviament palpable i sensible sense eritema. No tenia febre, ni limfadenopatia, ni símptomes respiratoris superiors. Les investigacions bàsiques de laboratori estaven dins dels rangs normals, i el nivell de lactat deshidrogenasa era normal. Es van obtenir els consentiments informats orals i escrits dels tutors legals pel que fa a l'estudi de cas i les publicacions futures. La imatge de raigs X va mostrar l'origen ossi de la massa amb un component extraossi (i). Va revelar una lesió intramedul·lar bombollejant, osteolítica, expansible de 5 cm de la diàfisi de l'os radial esquerre, que s'estenia fins a la metàfisi. La lesió mostrava característiques de creixement lent, com ara septats i una invasió cortical no destructiva. Hi havia algunes erosions corticals i disrupcions, però no hi havia reacció periòstica significativa. Proximalment, hi havia una zona ampla de transició; tanmateix, distalment, només hi havia una zona de transició estreta. Era difícil determinar si la lesió era benigna o maligna. L'opacitat entre el radi i el cúbit suggeria una infiltració extraossi, que va provocar la consideració d'una etiologia maligna. Es va ordenar una ressonància magnètica per investigar més a fons el component de teixit tou. Les imatges de ressonància magnètica van mostrar una lesió òssia agressiva i destructiva amb un senyal baix en T1 () i un senyal alt en STIR ( i ), que implicava el radi mitjà i distal amb un component de teixit tou associat que mesurava 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Les imatges van mostrar difusió restringida amb una reacció periòstica adjacent associada. Un dens realçament dins la lesió òssia, juntament amb un realçament heterogeni, suggerien una necrosi no liquada o una possible fibrosi dins el component de teixit tou extraossi (). Tant la tomografia computada com la PET del tòrax van ser negatives per a la metàstasi. El diagnòstic diferencial, basat en els paràmetres clínics i radiològics, va incloure el sarcoma d'Ewing, el rabdomiosarcoma, la histiocitosi de cèl·lules de Langerhans, la miofibromatosi infantil i la FS infantil. Es va realitzar una biòpsia guiada per TC. Histològicament, les seccions van revelar una proliferació de cèl·lules fusiformes amb nuclis allargats disposats en fascicles, separats per nombrosos vasos sanguinis (). Es va observar una lleu atipia nuclear i poques mitosis (<5 HPF); també hi havia cèl·lules gegants rares (). L'estudi immunohistoquímic va mostrar cèl·lules proliferatives positives per vimentina i SMA (). CD95, CD34, S100 i BCL2 van ser negatius. Ki67 va marcar el 10-15% dels nuclis. La prominent arquitectura plexiforme i els immunofenotips miofibroblàstics i histiocítics (positius per a marcadors histiocítics i actina del múscul llis) van introduir el tumor fibrohistiocític plexiforme en el diagnòstic diferencial (). Tanmateix, aquest diagnòstic diferencial és atípic atesa la mida del tumor, la seva ubicació, les seves característiques agressives i la jove edat de la pacient. Tenint en compte aquesta presentació atípica, es va iniciar una discussió amb experts en oncologia musculoesquelètica i es va enviar la mostra de biòpsia per a estudis moleculars addicionals. Després dels resultats de la seqüenciació de nova generació, que permeten la seqüenciació de tot el genoma en un dia [], oferint una producció de seqüenciació millorada per a una visió concreta del context biològic del mecanisme de la malaltia [], va emergir un sarcoma fibromiòid infantil de baix grau de l'os com el diagnòstic més probable. Tenint en compte la ubicació i la invasió de l'extensió del teixit tou, juntament amb la invasió del paquet neurovascular, el pacient es va sotmetre a una resecció quirúrgica al quiròfan. La resecció radical, que fa referència a l'extirpació quirúrgica extensa d'un tumor ossi -en aquest cas, la FS infantil- tenia com a objectiu eliminar tot el tumor i una mica de teixit sa circumdant, anomenat "marge", per assegurar-se que no quedessin cèl·lules malignes. Això implicava fer dues osteotomies o talls quirúrgics a l'os. La primera osteotomia es va fer 5 cm proximal a la placa de creixement, amb un centímetre addicional per assegurar-se que hi hagués marges lliures, minimitzant així el risc de deixar cèl·lules canceroses prop de la placa de creixement -una àrea crítica per al creixement ossi en pacients pediàtrics. La segona osteotomia, distal a la primera i 1 cm proximal a la placa de creixement, va servir per subjectar el tumor i els teixits associats per a una extirpació completa (i). Després de les osteotomies, la resecció es va concloure amb l'extirpació total del tumor i els seus components de teixit tou, inclosos els músculs, el greix i els teixits connectius (). Per estabilitzar encara més el lloc quirúrgic i preservar la funció de l'articulació radiocarpiana, es va fer una translocació central de l'ulna, amb fixació mitjançant filferros K, seguida de l'aplicació d'un llarg braç de guix (i). Aquest enfocament quirúrgic integral i de diversos passos tenia com a objectiu eradicar totes les fonts potencials de cèl·lules canceroses, estabilitzar l'àrea afectada, minimitzar el risc de recurrència i maximitzar les possibilitats d'una curació completa. El curs postoperatori del pacient inicialment es va desenvolupar sense problemes; tanmateix, la presència de marges quirúrgics positius va requerir tractament addicional. En conseqüència, el pacient es va sotmetre a quimioteràpia adjuvant i radioteràpia. Quatre mesos després de la cirurgia de resecció, es van extreure els K-wire a causa de la sospita d'osteomielitis. Es va administrar un règim de tractament de 8 setmanes de meropenem i teicoplanina per a tractar la infecció. El tractament oncològic va incloure un total de sis cicles de quimioteràpia i 30 sessions de radioteràpia. Específicament, el règim de quimioteràpia va incloure ifosfamida (Holoxan) a una dosi de 3000 mg/m^2 IV cada 24 hores i doxorubicina (Adriamycin) a una dosi de 30 mg/m^2 IV cada 24 hores, administrada diàriament excepte els caps de setmana. Dos anys després de la resecció radical i els tractaments posteriors, es va desenvolupar una deformitat al canell del pacient. Les imatges van revelar una fusió irregular a través de l'articulació radiocubital distal entre el cúbit distal i la resta de la metàfisi radial distal i l'epífisi. També es van observar malunió i angulació (-). Aquestes qüestions es van abordar amb èxit mitjançant una osteotomia del radi distal, seguida de l'aplicació d'un fixador d'Ilizarov. Les imatges posteriors a la fixació d'Ilizarov van indicar una alineació millorada, tot i que l'avaluació es va veure limitada a causa del maquinari metàl·lic superposat (). El pacient es troba actualment bé i ha rebut l'alta hospitalària en condicions estables.