Una dona tailandesa de 46 anys es va presentar amb dolor agut al maluc dret després de caure a terra i no poder suportar el pes. Les seves malalties subjacents eren hipertensió i discapacitat intel·lectual lleu (IQ = 60). A una edat primerenca, va desenvolupar cataractes bilaterals i es va sotmetre a un reemplaçament bilateral de la lent intraocular a l'edat d'uns 20 anys. Posteriorment, es va desenvolupar gradualment una massa indolora al costat medial del peu esquerre i tots dos tendons d'Aquil·les es van engrandir. A l'edat de 43 anys, va patir una fractura del coll femoral esquerre a causa d'una caiguda a casa seva i es va sotmetre a una hemiartroplàstia de maluc (i). El seu estat ambulatori era la independència de la llar. Un examen físic va revelar una dona prima (alçada 153 cm, pes 38 kg) amb el seu membre inferior dret en posició de rotació externa. La inserció del tendó tibial posterior i ambdós tendons d'Aquil·les es van engrandir amb formes irregulars (-). Pes cavus en ambdós peus i camptodactília del dit petit esquerre. Les radiografies del maluc van mostrar una fractura completa, totalment desplaçada, transcervical del fèmur dret, classificació Garden tipus 4 (). L'aparença del fèmur proximal es va categoritzar com Dorr tipus B. La retenció de la pròtesi bipolar ben fixada sense ciment al maluc esquerre es va trobar. Altres radiografies de l'os que mostren la columna vertebral, la pelvis i els fèmurs van revelar osteopènia generalitzada. Es va sotmetre a una hemiartroplàstia de maluc usant un enfocament postero-lateral i una pròtesi bipolar sense ciment (Avenir Muller stem, Zimmer, Suïssa). Es va produir una fractura accidental del calcani femoral durant la inserció de l'implant. Es va afegir un bucle de filferro de cerclaje per evitar la propagació de la fractura. Es van reparar la càpsula posterior i els rotadors externs curts. L'informe operatiu de l'hemiartroplàstia del maluc esquerre també va observar una fractura del calcani femoral durant la inserció de la pròtesi que justificava la inserció del filferro de cerclaje. Es va implantar una pròtesi bipolar sense ciment (Modular Taperloc stem, Biomet, EUA) a través d'un enfocament postero-lateral. Atès que aquestes troballes clíniques estaven en gran part en línia amb CTX, es van realitzar investigacions per a un diagnòstic definitiu amb el consentiment del pacient. Es va realitzar una biòpsia del tendó d'Aquil·les i la histopatologia va confirmar el xantoma tendinós, caracteritzat per fissures de cristalls de lípids envoltades per histiòcits espumosos i cèl·lules gegants multinucleades. L'electrocardiografia i la radiografia de tòrax no van ser destacables. Els nivells de colesterol, fosfatasa alcalina, calci, fòsfor i magnesi en el sèrum eren normals. Les proves per al nivell de colestanol en el sèrum no estaven disponibles en el nostre laboratori. L'avaluació neurològica va trobar una bona funció motora i una ataxia cerebel·lar lleu. Una tomografia computada del cervell (CT) va mostrar lesions hipodenses no realçades en ambdós hemisferis cerebel·lars, amb atròfia cerebel·lar i cerebel·lar lleu (). Es va investigar l'anàlisi de la mutació en el gen CYP27A1 extraient l'ADN genòmic dels leucòcits de la sang perifèrica i enviant-lo per a una anàlisi de seqüenciació de l'exoma complet. Les biblioteques de seqüenciació es van enriquir amb els kits SureSelect Human All Exon V5 i es van seqüenciar utilitzant el seqüenciador IlluminaHiSeq 4000. Les dades es van mapejar a la seqüència de referència humana GRCh37/hg19 utilitzant CASAVA v1.7 (Illumina) seguida de la trucada de variants amb eines SAM i anotada per ANNOVAR per generar una anotació basada en el gen. Es va identificar una mutació de codó de parada homozigòtica c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672) en l'exó 6 del CYP27A1 (NM_000784.3) en el pacient. Es va traçar el pedigrí familiar i no es va trobar consanguinitat. Les mostres de sang dels progenitors no estaven disponibles. Se li va prescriure carbonat de calci oral amb vitamina D2 per a la profilaxi de l'osteoporosi i se li va permetre suportar parcialment el pes durant 6 setmanes. Les radiografies de maluc en l'última visita de seguiment (7 i 41 mesos després de l'operació per al maluc dret i esquerre, respectivament) van mostrar pròtesis femorals ben fixades i ben alineades (-). Es va trobar que la cama dreta era 5 mm més curta. Una tomografia computada d'ambdós malucs i fèmurs va demostrar una anteversió de 12° i 15° dels plançons femorals dret i esquerre, respectivament. L'anteversió acetabular nativa era de 23°. Ocasionalment tenia un lleuger dolor en ambdós malucs però no hi havia compromís de l'activitat. Podia mantenir-se dreta sense suport i caminar amb una lleugera coixesa durant 10-15 minuts. Era capaç de pujar o baixar escales amb passamans. Ambdues articulacions del maluc tenien un rang complet de moviment amb puntuacions de 81 punts en l'escala de Harris.