Un personal mèdic de 48 anys en forma i saludable es trobava en el seu estat de salut típic quan de sobte es va desplomar a la seva clínica. La unitat mèdica d'emergència mòbil va realitzar maniobres de reanimació i van reconèixer immediatament la fibril·lació ventricular. El pacient va ser ressuscitat amb èxit. No tenia historial mèdic previ ni cap símptoma d'angina, palpitació, febre, infecció del tracte respiratori o atacs sincopals/pre-sincopals abans de l'esdeveniment. No tenia historial previ de SCD o malaltia cardiovascular d'inici jove a la família. No prenia suplements/medicaments tradicionals. L'examen cardiovascular va revelar un murmuri pansistòlic que es va escoltar millor sobre l'àrea mitral irradiant a l'aixella. Altres exàmens clínics no van ser destacables. Les investigacions de sang van descartar causes infeccioses, isquèmiques agudes i toxicològiques. L'electrocardiograma després de la ressuscitació va revelar contraccions ventriculars prematures sense evidència de pseudo-bloqueig de branca dreta, ones QT, delta o èpsilon (). Un ecocardiograma transtoràcic i una ressonància magnètica cardíaca van mostrar característiques de la malaltia de Barlow. L'ecocardiograma transtoràcic va mostrar MVP de dues valves, un MAD de 1,2 cm, una regurgitació mitral moderada, un anell de la vàlvula mitral dilatat de 4,5 cm i una mida normal del ventricle esquerre amb una fracció d'ejecció del ventricle esquerre del 58%. No hi havia anormalitat de la paret regional. La ressonància magnètica cardíaca també va mostrar un MAD (), vàlvules engrossides, prolapse de dues valves i un anell de la vàlvula mitral dilatat. El realçament tardà amb gadolini () va revelar fibrosi de la paret ventricular inferior i inferolateral. No hi havia evidència d'inflamació miocardica aguda o edema. Com que era un pacient jove sense malaltia mèdica prèvia, per obtenir més informació sobre aquesta aturada cardíaca inexplicada, vam fer una seqüenciació del genoma complet i vam trobar mutacions en els gens CACNB2 (variants Chr10: 18150879 i Chr10: 18539538). Es va oferir la implantació d'un ICD de doble càmera amb un sol elèctrode com a prevenció secundària, ja que l'ICD subcutani (S-ICD) no estava disponible al nostre centre en aquell moment (). Durant els seguiments semestrals, la comprovació de l'ICD va mostrar només contraccions ventriculars prematures freqüents múltiples. El treball en el cribratge genètic de la descendència per a les mutacions en els gens CACNB2 després d'obtenir un consentiment informat per escrit en les sessions de consell genètic prèvies a la prova està en curs.