El març de 2003, un home kuwaitià de 23 anys d'ètnia àrab amb un fort historial familiar de cardiomiopatia dilatada es va presentar en un hospital especialitzat en neurologia amb marejos i parestèsia als peus. Li van donar metilprednisolona intravenosa durant 3 dies per una probable esclerosi múltiple i va ser programat per a una ressonància magnètica (MRI) del cervell. El 23 de març de 2003, va tenir un atac cardíac sobtat i es va col·lapsar de sobte quan era en un caixer automàtic. El personal d'emergències va arribar al lloc en 5 minuts després de la trucada, es va dur a terme una intubació endotraqueal i es va administrar atropina i adrenalina intra-traqueal al lloc. Es va connectar un monitor cardíac i va revelar fibril·lació ventricular, i així va ser cardioversionat elèctricament 3 vegades (200 J, 300 J i 360 J) fins que va recuperar el ritme sinusal. El procediment de ressuscitació incloent el temps de trànsit a l'hospital va ser d'uns 30 minuts. En arribar a la unitat de cures intensives (UCI), tenia una freqüència cardíaca de 150 batecs per minut i una pressió arterial de 110/70 mm/Hg. L'electrocardiografia (ECG) va revelar un ritme sinusal amb bloqueig incomplet de la branca esquerra (LBBB) i canvis no específics en l'ona ST-T. Una ecocardiografia transtoràcica va mostrar un ventricle esquerre (LV) lleugerament dilatat amb una disfunció sistòlica severa global del LV amb una fracció d'ejecció ventricular esquerra (LVEF) estimada del 20 al 25%. Es va fer un ecocardiograma 6 mesos abans de l'ingrés a l'hospital i es va informar que la funció sistòlica del LV era normal. Durant la seva estada a l'UCI, va tenir convulsions recurrents, que es van controlar amb epanutin i clonazepam. L'exploració per tomografia computada (TC) del cap va mostrar un petit infart (probablement embòlic) al centre semioval dret adjacent al cos del ventricle lateral dret. Es va fer un electroencefalograma (EEG) i va revelar una disfunció cortical difusa sense descàrrega epilèptica. Es va fer una bateria d'investigacions de laboratori que incloïen proves de la funció hepàtica, proves de la funció renal, recompte sanguini complet i proves de la funció tiroïdal, i totes estaven dins dels límits normals. Més endavant, va tenir un augment transitori dels enzims hepàtics i es va descobrir que era secundari a la hipoperfusió hepàtica (les proves de detecció d'hepatitis virals, les proves autoimmunes i les proves de coure sèric eren normals). Finalment es va fer una traqueotomia i se li va alimentar amb un tub nasogàstric. El seu estat neurològic va mostrar una millora lenta però constant durant un període de 3 mesos i va recuperar la consciència, amb respiració espontània i, per tant, es va tancar la traqueotomia. No obstant això, va quedar amb una discapacitat mental amb incontinència esfinteriana i va ser derivat a l'hospital de rehabilitació per a fisioteràpia agressiva. Durant el seguiment, va ser tractat mèdicament amb fàrmacs anti-fallida i antiepilèptics (digoxina, revotril, epanutin, zestril, lasix, zantac i amiodaron). No obstant això, va continuar mostrant taquicàrdia ventricular no sostinguda en un monitor holter de 24 hores. Eventualment, li van implantar un desfibril·lador automàtic implantable (DAI) l'any 2004 i el seu estat funcional va millorar significativament i encara és viu. Va desenvolupar una tiroïditis induïda per amiodarona amb hipertiroïdisme, prova de tiroides, FT4 = 15.29 (normal = 5.69-13.44) i hormona estimulant de la tiroide, TSH = 0.03 (normal = 0.43-4.1) que es va demostrar amb una exploració positiva de la tiroide. La seva funció tiroïdal es va normalitzar després de la interrupció de l'amiodaron. Les investigacions de la història familiar van revelar que se sabia que el seu pare tenia una cardiomiopatia dilatada (DCM) i va ser tractat amb DAI, però va tenir una mort sobtada cardíaca fa uns anys mentre esperava un trasplantament de cor. A més, dues de les seves germanes tenien marcapassos implantats, i un dels seus oncles paterns va morir sobtadament a l'edat de 25 anys. El pedigrí familiar es mostra a la figura ).