Es va ingressar una nena de 5 mesos al nostre departament a causa d'una queixa de "el color de la femta ha estat clar durant més de 20 dies". Durant els 1,5 mesos anteriors a aquest ingrés, la nena havia buscat atenció mèdica en un hospital local a causa d'un augment de pes insuficient. L'ecografia abdominal va revelar la presència de càlculs a la vesícula biliar. No tenia antecedents de transfusions de sang, ni antecedents aparents de medicació, infecció o altres condicions mèdiques rellevants. Com que la nena no tenia símptomes aparents en aquell moment, no es va iniciar cap tractament específic. Unes tres setmanes més tard, els pares de la nena van notar que el color de la femta s'havia tornat més clar i van portar la nena de tornada a l'hospital per a una avaluació posterior. Després de l'avaluació de l'ingrés a l'hospital, es va observar la presència simultània de ictèria cutània i escleral. La nena s'havia sotmès a una ecografia, que va revelar una lleu dilatació de 0,4 cm del conducte biliar comú (CBD) i la sospita de la presència de càlculs tant al CBD com a la vesícula biliar. La nena també presentava anomalies significatives de la funció hepàtica. Després de més de dues setmanes de tractament simptomàtic, incloent teràpia hepatoprotectora, no hi va haver una millora significativa en els símptomes, signes o anormalitats de la funció hepàtica de la nena. Posteriorment, la nena va ser traslladada al nostre hospital. L'examen físic va revelar els següents paràmetres: temperatura de 36.4ºC, pols de 123 batecs per minut, taxa de respiració de 30 respiracions per minut, pressió arterial de 92/56 mmHg, saturació d'oxigen percutània del 99%, i un pes de 5.9 kg. La nena va mostrar una icterícia severa sense cap erupció cutània o petèquies. La seva femta va aparèixer notablement de color argila. No es van observar anormalitats significatives durant els exàmens cardíacs i pulmonars. L'examen abdominal va revelar un abdomen pla sense signes de sensibilitat o sensibilitat de rebot. No hi havia masses intraabdominals palpables. El signe de Murphy va ser negatiu. Els resultats de laboratori es presenten amb els valors següents: àcid biliar (BA): 442.5 µmol/L, bilirubina total (TB): 267.8 µmol/L, bilirubina conjugada (CB): 205.7 µmol/L, alanina aminotransferasa (ALT): 243 U/L, aspartat aminotransferasa (AST): 436 U/L, gamma glutamil transpeptidasa (gamma GT): 1858 U/L, fosfatasa alcalina (ALP): 304 U/L, amilasa sanguínia: 30 U/L, glòbuls blancs (WBCs): 10.68×l0^9 /L, percentatge de neutròfils: 15.9%, hemoglobina 87g/L i percentatge de limfòcits: 73.7%. La prova de la funció de coagulació, l'orina rutinària i els valors de la femta estaven dins dels rangs normals. A més, es van observar cèl·lules diana a la sang perifèrica d'aquesta nena, i la proporció de reticulòcits era elevada (1.99%). Es va realitzar un examen d'ultrasò, que va revelar un CBD de 0.4 cm de diàmetre amb sedimentació. La prova de fibro scan del fetge va mostrar una elevació significativa de la rigidesa del fetge (8.76kpa). La colangiopancreatografia per ressonància magnètica (MRCP) va indicar una sospita de dilatació i la presència de càlculs dins del CBD. Es va fer servir un duodenoscopi Olympus JF-260V per al procediment. La papil·la duodenal presentava un aspecte papil·lar. Es va aconseguir una canulació biliar selectiva amb èxit utilitzant un doble lumen Dreamtome™ RX Cannulating Sphincterotome (Boston Scientific) i un fil guia Dreamtome™ de 0,035 polzades (Boston Scientific). Es va fer una colangiografia des dels segments superiors als inferiors del CBD. El CBD tenia un diàmetre de 0,4 cm a la part més ampla, mostrant una lleu dilatació sense defectes de contrast significatius evidents. No es va observar dilatació del conducte biliar intrahepàtic. Es va fer una incisió longitudinal de 0,2 cm a la posició de les 11 en punt a la papil·la del conducte biliar. Es van extreure successivament múltiples pedres sedimentàries utilitzant un globus de recuperació de pedres (Cook Medical). Després de l'absència de sagnat, es va inserir un catèter de drenatge biliar nasal recte de 7 Fr (Cook Medical). Es va traslladar el pacient a la sala després de l'extracció del tub endotraqueal, mostrant signes vitals estables. No es van produir complicacions post-operatòries després del procediment ERCP. Els resultats de laboratori obtinguts una setmana després del procediment ERCP van revelar els valors següents: àcid biliar (BA): 8,3 µmol/L, bilirubina total (TB): 66,8 µmol/L, bilirubina conjugada (CB): 56,1 µmol/L, alanina aminotransferasa (ALT): 62 U/L, aspartat aminotransferasa (AST): 61 U/L, gamma glutamil transpeptidasa (gamma GT): 540 U/L, fosfatasa alcalina (ALP): 163 U/L, amilasa sanguínia: 48 U/L, glòbuls blancs (WBC): 12,41×l0^9 /L, percentatge de neutròfils: 32,2%, i percentatge de limfòcits: 48,0%. Després de l'ERCP i el drenatge nasobiliar endoscòpic (ENBD), la icterícia de la nena va mostrar una marcada millora. Va mostrar un augment dels nivells d'energia i va mantenir una ingesta d'aliments satisfactòria. Una setmana després de l'ERCP, es va retirar el catèter biliar nasal, i la funció hepàtica i la rigidesa (6.06kpa) s'havien normalitzat en dues setmanes després de l'ERCP. Aleshores, la pacient va ser donada d'alta. A més, el nivell d'hemoglobina de la nena en el moment de l'admissió era de 87g/L, amb un recompte elevat de reticulòcits i un frotis de sang perifèrica que mostrava algunes cèl·lules diana, suggerint un diagnòstic sospitós d'anèmia hemolítica. També vam fer proves per a anormalitats metabòliques en aquesta pacient. La seva activitat de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G-6-PD), l'espectrometria de masses en tàndem de la sang i la cromatografia de gasos en orina no van mostrar anormalitats significatives. També vam fer una seqüenciació de l'exoma complet per a la nena i els pares. Els pares de la nena no tenien antecedents d'anèmia o icterícia. La nena portava mutacions heterozigòtiques en UGT1A1 i EPB41. Hi havia dos llocs de mutació heterozigòtics en UGT1A1, chr2:234669144 i chr2:234665659. Una mutació venia del pare, i tots dos pares portaven l'altra mutació. La mutació en chr2:234669144 pot estar relacionada amb la hiperbilirubinèmia neonatal familiar transitòria, però la seva importància clínica segueix sense ser clara. Tot i que EPB41 s'ha associat a l'eliptocitosis, la importància clínica del lloc de mutació EPB41 en la nena segueix sense ser clara. Com que la nena es va recuperar ràpidament després de la cirurgia, amb el nivell d'hemoglobina tornant a la normalitat (recuperació a 111g/L dos mesos després de l'ERCP) i sense recurrència d'icterícia durant el període de seguiment de sis mesos en el moment d'aquesta presentació de l'informe del cas, després de consultar amb els pares, vam decidir no investigar més la causa de l'hemòlisi en aquesta pacient.