La pacient era una nena saudita de 23 dies que va néixer d'una dona de 41 anys a les 35 setmanes de gestació per cesària a causa de patiment fetal. L'historial matern va revelar que la mare estava embarassada de 5 a 6 setmanes sense malaltia crònica coneguda. Va començar el seguiment en el sector privat, on el primer ultrasò va mostrar un fetus viable, però malauradament no es va fer un escaneig d'anomalies. Prenia suplements durant l'embaràs després de donar positiu en un test d'embaràs, com ara àcid fòlic, ferro i calci, però no els prenia sempre. No hi havia antecedents de diabetis gestacional o hipertensió induïda per l'embaràs, ja que es va fer una prova durant el seguiment de l'embaràs. No hi havia antecedents d'exposició a la radiació. Els seus 4 embarassos anteriors van concloure amb un part vaginal normal el primer i un cesària el segon, a causa d'un despreniment de placenta, i un cesària de bessons el tercer i un cesària a causa d'un cesària anterior. No obstant això, tots els infants van néixer a terme i en bones condicions sense malaltia crònica. Pel que fa a la història familiar, els pares no són consanguinis. Hi ha una tia materna amb trisomia 21. A la sala de parts, la puntuació APGAR va ser de 5 i 7 als 1 i 5 minuts respectivament. Va ser ingressada a la UCIN a causa de dificultats respiratòries que van començar amb CPAP inicialment i després van requerir intubació el 4t dia de vida. El 5è dia de vida va ser traslladada al nostre hospital a causa de problemes financers i de servei limitats. En el moment de l'admissió al nostre hospital, el seu examen físic va revelar una nena acabada de néixer sota un escalfador radiant i intubada amb connexió a ventilació mecànica. Els seus signes vitals estaven dins de valors acceptables i tenia un color de pell rosat i no pàl·lid, groguenc o cianòtic. Els seus paràmetres de creixement basats en l'edat i el sexe estaven en el 10è percentil per pes, longitud i circumferència del cap. Tenia trets facials dismòrfics incloent ulls molt separats, inclinació cap avall de la fissura palpebral, microftàlmia, retrognatia i orelles de seient baixes. Tenia una àrea de pèrdua de pell del cuir cabellut i os del crani amb teixit cerebral visible i el si sagital exposat que mesurava 6 * 5 cm de mida com es mostra a la Figura 3. A més, tenia un puny tancat i dits superposats i peus de fons oscil·lants. L'auscultació pulmonar va revelar respiració vesicular amb entrada d'aire igual bilateralment i sense sons addicionals. L'auscultació precordial va revelar un murmuri continu de grau alt de to mitjà que es va escoltar millor en la posició pulmonar amb una qualitat aspra similar a la màquina que sovint irradiava a la clavícula esquerra. Tenia un abdomen tou i lax sense tendresa o hepatoesplenomegàlia. Les proves de laboratori als 5 dies d'edat van incloure un recompte sanguini complet (CBC) que va revelar una hemoglobina de 12,1 g/dl, un hematòcrit del 35,8 %, un MCV de 113 fL, un MCH de 38,2 pg, un MCHC de 33,9 g/dl, un RDW del 16,9 %, un recompte de plaquetes de 121 k/ul, un recompte de WBC de 23,6 k/ul en què els neutròfils eren el 74 % de limfòcits de l'11 % i monòcits del 15 %. El grup sanguini del pacient és O positiu i la prova directa de Coombs (DCT) va ser negativa. Les proves de la funció hepàtica van mostrar una bilirubina total de 13,7 mg/dl, una bilirubina directa de 1,1 mg/dl, SGOT de 75 U/L, SGPT de 14 U/L, lactat deshidrogenasa (LDH) de 889 U/L, GGTP de 118 U/L, proteïnes totals de 4,1 g/dl i albúmina de 2,7 g/dl. Les proves de la funció renal van mostrar un BUN de 13 mg/d, creatinina de 0,82 mg/dl, sodi de 138 mEq/L, potassi de 3,5 mEq/L, CO2 de 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, un anion gap de 17. El nivell de proteïna reactiva C va ser inferior a 0,1 mg/dL. Les proves de virologia, incloses les d'IgG i IgM de Toxoplasma, van ser negatives, IgG de rubèola positiva i IgM negativa, anticòs IgG de CMV positiu i IgM negativa, anticòs d'herpes simple positiu i IgM negativa, antigen de superfície d'hepatitis B i anticòs no reactiu i anticòs de nucli negatiu. La cultura sanguínia no va mostrar creixement bacterià. El dia 9 de vida, una anàlisi cromosòmica va mostrar un cariotip femení amb tres còpies del cromosoma número 13 en totes les 20 metafases. Les proves radiològiques, incloses les de ressonància magnètica (MRI) del cap, van revelar l'absència de crani i calvari a la regió parietal sense que es visualitzés hèrnia, com es mostra a la Figura 4. Es va tractar la pacient amb un apòsit de gasa humida, ungüent antibiòtic tòpic i povidona iodada. Es va celebrar una reunió d'un equip multidisciplinari que va implicar el neurocirurgià, el neonatòleg i els consultors de genètica pediàtrica, que van acordar no ressuscitar (DNR) sense més intervenció quirúrgica, ja que la taxa de supervivència de la trisomia 13 és baixa, a més del defecte ossi del crani associat.