Un home de 35 anys va patir epidermòlisi ampollosa distròfica recessiva de Hallopeau-Siemens (RDEB-HS) confirmada per anàlisi genètica. Es va dur a terme un estudi detallat d'anàlisi de mutacions per part del Dr. Gau-Tyan Lin[]. Es va identificar una mutació intronic splice-site homozigòtica en la posició +1 de l'intró 5 (682+1G→A) en el gen del col·lagen tipus VII (COL7A1). La seva mare era portadora heterozigòtica d'aquesta mutació[]. Es va confirmar la consanguinitat parental per l'estudi d'ADN. Amb un inici precoç el setè dia després del naixement, va patir butllofes i erosions a tota la pell del cos. Tenia una característica deformitat de les mans i els peus en forma de manyopla. Des dels 21 anys, havia rebut molts procediments quirúrgics, incloent separació de dits, alliberament de la contractura flexora i empelt de pell per a les úlceres, defecte de la pell i pseudosindactília de les mans i els peus. Mentrestant, va experimentar infeccions repetides de la pell. A més, tenia anèmia, desnutrició i restrenyiment crònic amb impactació fecal durant anys. Es van donar laxants (òxid de magnesi 250 mg 3 vegades al dia i senòsids 20 mg abans d'anar a dormir). A causa d'úlceres cutànies i infeccions de la ferida de la mà dreta i de la cama dreta, va ser ingressat a l'hospital. Es va fer un desbridament de la ferida de la cama dreta i de la mà dreta amb separació de la primera membrana de la mà dreta. Tres dies després de l'operació, es va queixar de dolor abdominal i distensió. Es va administrar un ènema (60 ml de glicerol), però no va servir de res. Es va queixar de vòmits i de molèsties abdominals. Es va observar un recompte de glòbuls blancs de 25.50 × 1000/ul. Es va fer una tomografia computada (TC) de l'abdomen que va demostrar aire lliure extra luminal a la cavitat peritoneal i impactació fecal al còlon sigmoide distal amb una distensió marcada del bucle del còlon. Es va sospitar fortament una perforació d'òrgans buits amb peritonitis. Es va fer una laparotomia d'emergència. Durant l'operació, es va observar una perforació del còlon sigmoide amb intestí isquèmic i impactació fecal al còlon sigmoide distal. Es va fer el procediment de Hartmann (resecció de l'intestí isquèmic i colostomia) i drenatge d'abscés intraabdominal. Malauradament es va desenvolupar un xoc sèptic. Es va aplicar un tractament intensiu; tanmateix, l'estat va empitjorar i va morir dos dies després de l'operació.