Una dona de 23 anys amb antecedents de WPW, HCM i pseudotumor cerebral va ser derivada al nostre centre per a una avaluació i tractament addicionals d'angina persistent. La pacient tenia antecedents de síndrome de WPW, per al qual s'havia realitzat prèviament una ablació amb catèter. La pacient havia patit angina freqüent tant en repòs com amb exercici. Durant l'hospitalització a la instal·lació de referència per a una reparació de la derivació ventriculo-peritoneal, la pacient va patir un NSTEMI i va ser immediatament transferida al nostre centre. L'electrocardiograma va mostrar un ritme sinusal normal amb engrandiment de l'aurícula esquerra, hipertròfia ventricular esquerra amb anomalies de repolarització i un bloqueig incomplet de la branca dreta. L'ecocardiograma de la pacient va revelar un ventricle esquerre dinàmic amb una fracció d'ejecció del 70-75% i un gruix septal final diastòlic de 2,2 cm sense presència de moviment sistòlic anterior de la vàlvula mitral. Un estudi d'imatge per ressonància magnètica cardíaca va confirmar una hipertròfia prominent a les regions apical i septal. Donada la seva angina persistent, es va realitzar un angiograma coronari que va revelar un pont coronari sever amb compressió de la LAD proximal a mitja amb una compressió gairebé completa de totes les branques perforadores septals. A més, es va observar que el ventricle esquerre tenia forma de pala amb una hipertròfia substancial a les regions mitjana a apical. La presència d'HCM en el context d'una síndrome de WPW prèvia va aixecar sospites d'un trastorn genètic subjacent. A més, el pacient va informar d'un familiar amb WPW. Les proves genètiques utilitzant l'anàlisi de seqüència de pròxima generació Illumina van revelar una mutació missense Arg302Gln en el gen PRKAG2, confirmant el diagnòstic clínic de cardiomiopatia per emmagatzematge de glucogen. Aquesta mutació missense heterozigòtica en l'exó 7 substitueix arginina per glutamina en el codó 302 del gen PRKAG2. El gen PRKAG2 consisteix en 560 aminoàcids amb una massa molecular d'aproximadament 63kd []. El pacient també va presentar una mutació CACNB2 heterozigòtica en l'exó 4, que té una importància clínica poc clara. El pacient es va sotmetre a una obertura de la LAD i a una miomectomia radical estesa del múscul septal mitjançant un abordatge apical del ventricle esquerre. Es va observar que els músculs auriculars i ventriculars havien augmentat significativament de gruix durant la cirurgia, cosa que s'havia observat prèviament en l'ecocardiograma. També es va trobar que el pacient tenia un múscul papil·lar anormal unit al fulllet mitral anterior, que es va ressecar quirúrgicament. L'eco transesofàgic post-quirúrgic va mostrar un ompliment diastòlic del ventricle esquerre pseudo-normal. No hi va haver complicacions post-operatòries. En el seguiment als 3 mesos, el pacient va romandre lliure de símptomes amb una tolerància a l'exercici significativament millorada. La histologia del teixit miocardíac va revelar un emmagatzematge de glucogen subsarcoleminal en la tinció d'hematoxilina i eosina (H&E) així com en la tinció de blau de toluidina. La gran acumulació de glucogen citoplasmàtic es va confirmar encara més amb la microscòpia electrònica. L'emmagatzematge de glucogen en el teixit també es va observar amb una tinció positiva d'àcid periòdic-Schiff (PAS) i la digestió de glucogen amb diastasa. Aquestes troballes van confirmar encara més el diagnòstic clínic.