Un home de 25 anys es va presentar a l'octubre de 2004 amb una història mensual d'una massa gradualment engrandida, indolora, cervical esquerra. No tenia antecedents de trastorns tiroïdals o altres malalties. L'examen físic va revelar una massa dura, fermament adherida als teixits circumdants, i es trobava a la zona anatòmica del triangle carotidi. L'examen físic va revelar una infiltració de característiques heterogènies i una densitat amb regions de necrosi central i hemorràgia. La massa submergia el mediastí anterior-posterior, en la proximitat dels grans vasos del cor, desplaçant la caròtide esquerra i el nervi vague sense infiltrar-se. Es va observar una important limfadenopatia mediastinal, mentre que l'examen abdominal per ultrasò va excloure la implicació hepàtica. El diagnòstic diferencial va incloure carcinoma tiroïdal, limfoma, timoma, quist branquial congènit maligne o higroma quístic i tumors germinals del mediastí superior. Es va realitzar una aspiració amb agulla fina de la massa cervical i els resultats de la citologia van ser consistents amb un carcinoma tiroïdal papil·lar amb característiques anaplàstiques. Basant-se en aquestes troballes, es va remetre al pacient per a l'extirpació quirúrgica de la lesió. Durant la cirurgia, es va trobar una massa gran, de 9,5 × 6,3 × 4,5 cm, darrere del múscul esternocleidomastoïdal esquerre, situada lateralment a la caròtide esquerra/vena jugular i no fermament adherida al lòbul tiroïdal esquerre. La massa se separava fàcilment dels teixits circumdants i es va extirpar. Basant-se en els resultats de l'aspiració amb agulla fina preoperatòria, es va realitzar una tiroidectomia total al mateix temps. L'examen histològic de la massa va revelar una infiltració extensa per cèl·lules malignes grans o gegants amb característiques morfològiques consistents amb els sincitiotrofoblasts dins de la necrosi i elements hemorràgics. La tinció immunohistoquímica positiva amb β-subunitat de gonadotropina coriònica humana (β-hCG) va suggerir el diagnòstic de coriocarcinoma del mediastí superior. La pre-operació de la concentració sèrica de β-hCG era >100.000 mIU/ml, mentre que els nivells postoperatius immediats van disminuir a 17.300 mIU/ml. Alfa-fetoproteïna (a-FP) i antigen carcinoembrionari (CEA) estaven dins dels límits normals, mentre que la lactato deshidrogenasa (LDH) era dues vegades superior al límit superior normal. Basant-se en aquestes dades, es va realitzar un examen d'ultrasò escrotal, que va revelar una petita massa multilobular de 2,1 cm en el major diàmetre, no evident en l'examen físic previ, situada en el pol superior del testicle esquerre amb ecomorfo i hemodinàmicament característiques consistents amb un tumor seminoma. La pre-operació de la concentració sèrica de β-hCG era >100.000 mIU/ml, mentre que els nivells postoperatius immediats van disminuir a 17.300 mIU/ml. Alfa-fetoproteïna (a-FP) i antigen carcinoembrionari (CEA) estaven dins dels límits normals, mentre que la lactato deshidrogenasa (LDH) era dues vegades superior al límit superior normal. Basant-se en aquestes dades, es va realitzar un examen d'ultrasò escrotal, que va revelar una petita massa multilobular de 2,1 cm en el major diàmetre, no evident en l'examen físic previ, situada en el pol superior del testicle esquerre amb ecomorfo i hemodinàmicament característiques consistents amb un tumor seminoma. Sis mesos després de la seva primera admissió a l'hospital, el pacient va desenvolupar una massa cervical dolorosa en el lloc anatòmic de la primera intervenció quirúrgica i els nivells de β-hCG van començar a pujar de nou (β-hCG = 29.850 mIU/ml). Es va realitzar una estadificació pre-terapeútica completa immediatament, incloent un TAC cerebral negatiu y un TAC abdominal negativo, mentre que un TAC del tórax y el abdomen reveló múltiples nódulos redondos metastásicos de varios tamaños (0,1 – 2 cm) en ambos pulmones y un aumento marginal de los ganglios linfáticos ilíacos y para-aórticos sin implicación del hígado u otros órganos parenquimatosos. En noviembre de 2004, un mes después de su primera admisión al hospital, el paciente recibió quimioterapia de primera línea para el tumor de células germinales de alto riesgo con el régimen BEP (Bleomycin 30 mg: d1-d8-d15, Etoposide 100 mg/m2: d1-d5 y Cisplatin 20 mg/m2: d1-d5 en ciclos de 21 días). Los niveles pre-quimioterapia de β-hCG eran 93.400 mIU/ml. El paciente completó 4 ciclos de terapia sin experimentar toxicidad notable (Neutropenia grado I-II según los criterios NCI-CTC) y actualmente (octubre de 2006) está asintomático, con una remisión clínica y bioquímica completa según los criterios RECIST (No evidencia de masa tumoral, regresión de todos los ganglios linfáticos agrandados, elementos post-quimioterapia necróticos en los nódulos pulmonares restantes confirmados por biopsia guiada por TAC y PET y consecutivamente niveles normales de β-hCG). Una presentación esquemática de todo el diagnóstico y tratamiento, incluyendo los niveles de β-hCG y las radiografías de tórax, se ilustra en la Fig.