La pacient era una dona de 18 anys, nul·lípara, amb 2 embarassos. No tenia antecedents mèdics o familiars destacables. Tenia un embaràs normal i no va visitar l'hospital durant el primer trimestre de l'embaràs. L'edat gestacional en el moment de la seva primera visita a l'hospital s'estimava en 15 setmanes mitjançant el mesurament del fetus en una ecografia. La biometria fetal i el pes fetal estimat es van mesurar i avaluar segons el comitè d'estandardització de la mesura fetal de la Societat Japonesa d'Ultrasò en Medicina []. La circumferència cefàlica (CC) es va calcular a partir del diàmetre del diàmetre biparietal (DBP) i el diàmetre occipito-frontal usant la fórmula per a un eclipsi i avaluat segons el comitè d'estandardització de la Societat Japonesa d'Ultrasò en Medicina [] El DBP i la longitud del fèmur eren de 33 mm i 21 mm, respectivament. En aquell moment, no hi havia anomalies importants, inclosa la mida i la morfologia del cap fetal. La data de confinament estimada es va determinar mitjançant una ecografia a causa d'un període menstrual desconegut. Als 23 setmanes i 0 dies de gestació, una ecografia va revelar un DBP de 40 mm (-5,3 desviacions estàndards, DE) i la secció mesurada del DBP estava poc visualitzada. A més, l'observació del cap fetal usant un ultrasò transvaginal no va proporcionar informació útil sobre els defectes cranials i cerebrals. Als 27 setmanes i 5 dies de gestació, una ecografia va revelar un DBP de 48 mm (-6,7 DE), tanmateix, hi havia dificultat per visualitzar el crani per sobre de l'òrbita i el creixement global, excepte el cap, estava dins del rang de mida normal. Als 29 setmanes i 0 dies de gestació, una ecografia va revelar un DBP de 43,6 mm (-8,9 DE) i una CC de 15,19 mm (-12,4 DE). Als 31 setmanes i 6 dies de gestació, vam explicar a la pacient i a la família que hi havia una possibilitat de microcefàlia o anencefàlia, i que l'anencefàlia tindria un pronòstic pobre. Vam proposar una ressonància magnètica per a un diagnòstic definitiu de l'anomalia del cap fetal. Tanmateix, la pacient i la família van rebutjar un examen posterior. Als 34 setmanes i 4 dies de gestació, la pacient va ser admesa per a inducció del part a causa de les preferències de la pacient. L'elevació del cap fetal a causa de la dilatació cervical per inserció d'un metreureínter va permetre la confirmació de l'estructura del crani fetal. La ressonància magnètica i la tomografia computada en 3 dimensions (3D-CT) es van realitzar per confirmar l'absència d'anencefàlia. La 3D-CT va revelar la presència d'un crani fetal, un os occipital prominent i un front inclinat. La ressonància magnètica va mostrar un cerebel malalt, un cerebel malalt, defectes cerebrals, un cerebel malalt i un tronc cerebral normal. La presència del crani, cerebel i tronc cerebral va permetre diagnosticar el fetus amb microhidranencefàlia, en lloc d'anencefàlia. Aquest diagnòstic va indicar que el fetus podria ser capaç de sobreviure després del part. Així, es va aturar la inducció del part, i es va aconsellar a la pacient i a la família per al tractament. El part vaginal es va programar amb una excepció per a una cesària en cas d'indicació materna. Per al nadó, la reanimació no invasiva, excepte la intubació traqueal i la compressió toràcica, es va programar després del part. Com que la pacient havia cancel·lat moltes visites programades, es va hospitalitzar fins al part. Als 36 setmanes i 6 dies de gestació, va tenir una ruptura prematura de les membranes, i va donar a llum per via vaginal l'endemà sense distòcia d'espatlles a causa del petit cap fetal. El nadó era un home que pesava 2342 g, amb una CC de 24 cm (-5,4 DE segons les dades neonatals japoneses []) i puntuacions d'Apgar d'1, 5, i 8 després de 1, 5, i 10 min, respectivament. La sang arterial pH, pCO2, pO2, i l'excés de base eren de 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg, i -3,5 mmol/L, respectivament. Després del naixement, el nadó va tenir una respiració espontània. Tots dos ulls i el nas tenien un aspecte normal, però el cap era pla per sobre del front, amb un sospitós defecte parcial del cap amb un front inclinat. Es van trobar defectes de la pell a la regió parietal, i es va sospitar un encefalocel. La lesió de la pell es va gravar amb cinta adhesiva, i la curació es va confirmar després de 12 dies, sense signes d'infecció o fuga de líquid cefaloraquidi. Tot i que es va observar el reflex de succió, els moviments de deglució semblaven difícils. El dia 11 després del naixement, es va inserir un tub gàstric, i es va iniciar l'alimentació amb sonda. El dia 32 després del naixement, una ressonància magnètica va revelar l'absència de teixit cerebral; en canvi, hi havia una estructura membranosa i l'hidrocefàlia era evident, que era consistent amb la microhidranencefàlia. Les exploracions per a la rubèola, herpes, citomegalovirus, i les infeccions per toxoplasma que causen hidrocefàlia van ser totes negatives. L'anàlisi de cromosomes amb G-banding va produir 46, XY, amb i inv (9) (p12 q13) que albergava anomalies clínicament significatives menys. El nadó va rebre acetato de desmopresina a causa de la diabetis insípida central 6 mesos després del naixement.