Un infant de set dies de vida va ser admès al departament de neonatologia del nostre hospital el 30 de desembre de 2020 a causa de "menjar menys, plorar menys i moure's menys durant set dies". El pacient era el primer fill i va néixer per via vaginal a terme amb un pes en néixer de 3,75 kg. Les puntuacions d'Apgar als 1, 5 i 10 minuts després del naixement van ser de 10 punts. Se li va donar una quantitat raonable de menjar després del naixement, però tenia un baix poder de succió, singlot i apnea ocasional. La mare va negar haver estat exposada a verins, productes químics o radiació i va tenir exàmens prenatals regulars durant l'embaràs; no es va trobar cap anormalitat. Els pares no tenien relacions de sang. No hi ha historial de malalties anteriors. No hi havia antecedents de malalties hereditàries a la família. En l'examen d'admissió, es va observar el següent: temperatura corporal, 36.8℃; freqüència cardíaca, 128 batecs/min; freqüència respiratòria, 34 vegades/min; pressió arterial, 83/46 mmHg; SpO2, 95%; pell lleugerament seca; poca elasticitat; sense erupcions o equimosis a la pell; respiració irregular; sense dispnea evident; tràquea al mig; no es van escoltar sons respiratoris anormals en ambdós pulmons. L'examen del cor i l'abdomen no va revelar cap anomalia. L'examen neurològic va mostrar el següent: sense resposta després de l'estimulació; la fontanel·la anterior mesurava 1.0 cm × 1.0 cm i era plana i tova; hipotonia; i una incapacitat per a provocar reflexos primitius. Unes hores després de l'admissió, es va observar que el nen tenia apnea neonatal freqüent. L'anàlisi de gasos arterials va mostrar el següent: pH, 7.16 (rang de referència: 7.35-7.45); PCO2, 96 mmHg (rang de referència: 35-45 mmHg); PO2, 276 mmHg (rang de referència: 80-100 mmHg); HCO3-, 34.2 mmol/L (rang de referència: 21.4-27.3 mmol/L); excés de base del fluid extracel·lular, 5.5 mmol/L (rang de referència: -3-3 mmol/L); àcid làctic, 0.9 mmol/L (rang de referència: 0.5-2.2 mmol/L); i amoníac en sang, 100 μmol/L (rang de referència: 18-72 μmol/L). Un electroencefalograma (EEG) va mostrar que les ones irregulars de 1-6 δ i θ de baixa amplitud i les ones β de baixa amplitud es van barrejar en estat de repòs, i el fons d'estimulació externa no va canviar. El voltatge de l'activitat EEG era baix, el que representava un EEG neonatal moderadament anormal. L'espectrometria de masses en tàndem de sèrum va mostrar que la concentració de glicina era 850.05 μmol/L (rang de referència: 130-650 μmol/L), i l'anàlisi d'àcids orgànics en orina no va mostrar anormalitat òbvia. Els nivells de glicina en el LCR no es van mesurar. Les proves rutinàries de sang, les proves rutinàries de coagulació sanguínia, els enzims miocàrdics, la proteïna C reactiva, la procalcitonina, les proves de funció hepàtica i renal, l'avaluació d'electròlits i les proves de líquid cefaloraquidi i bioquímica no van mostrar anormalitats òbvies. La ressonància magnètica (MRI) del cap en el període neonatal (7 dies d'edat) va mostrar que no es va trobar un senyal T1 hipersensible mielinitzat en les extremitats posteriors de les càpsules internes bilaterals o el nucli dentat cerebel·lar, i no es va trobar un cos callós anormal. Quan el nen tenia 2 mesos d'edat, un nou examen de MRI del cap va mostrar que el cos callós era més petit que en les imatges anteriors; els ventricles bilaterals estaven plens i irregulars (més pronunciat en el costat esquerre); el tracte corticoespinal, la matèria blanca dels ventricles bilaterals i el lòbul parietal van mostrar una intensitat de senyal alta simètrica en les imatges ponderades per difusió; i el mapa de coeficient de difusió aparent va mostrar una intensitat de senyal lleugerament baixa. El proband té una variant en l'exó 8, posició chr9:6620259G>T, NM_000170.3:c.395C>A, p.(Ser132*) i una variant en l'exó 18, posició chr9:6556173C>T, NM_000170.3:c.2182G>A, p.(Gly728Arg). La variant p.(Ser132*) ha estat descrita en un individu a la base de dades gnomAD v3.1.1 (entrada: 9-6620259-G-T). La seva freqüència al·lèlica és 0.000006573. Es reporta a dbSNP (rs386833576). Segons les directrius de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), aquesta variació es va considerar una variació patogènica basada en l'evidència de suport (PVS1 + PM2 + PM3). En l'anàlisi del pedigrí, el pare del proband no té una mutació en aquest lloc, mentre que la mare del proband té una mutació heterozigòtica en aquest lloc. La variant p.(Gly728Arg) ha estat reportada a ClinVar com a probable patogènica (número d'accés VCV000580932.2), i s'ha descrit a dbSNP (rs386833542). La seva freqüència al·lèlica a la base de dades gnomAD v2.1.1 és 0.000003977. Segons les directrius de l'ACMG, aquesta variació es va considerar una variació patogènica basada en l'evidència de suport (PS1 + PM1 + PM2 + PM5 + PP3). Per anàlisi del pedigrí, el pare del proband té una variació heterozigòtica en aquest lloc, mentre que la mare no té variació en aquest lloc. Els pares del nen són heterozigòtics, amb un fenotip normal, que és consistent amb la patogènesi de les malalties genètiques autosòmiques recessives.