Una dona de 38 anys va ser traslladada d'un hospital rural al nostre centre per a una investigació i tractament addicionals de miocarditis recurrent. El seu diagnòstic inicial de miocarditis s'havia establert 11 mesos abans, el març de 2021, després de presentar-se a un hospital comarcal amb paroxismes intermitents de dolor toràcic agut sense esforç i un nivell de troponina lleument elevat (20 ng/L). Estava estable hemodinàmicament amb un examen físic sense cap anomalia. Cal destacar que no tenia queratodèrmia palmoplantar ni cabell "llanut". No hi havia antecedents mèdics significatius, i no hi havia antecedents familiars de mort sobtada cardíaca o cardiomiopatia. Es van realitzar més investigacions, incloent un electrocardiograma de 12 derivacions (ECG) i un angiograma pulmonar per tomografia computada (CT), tots normals. Es va realitzar un ecocardiograma transtoràcic que va demostrar una mida i funció biventricular normal sense evidència de malaltia valvular o una efusió pericàrdica significativa. Es va realitzar un angiograma coronari per tomografia computada que no va mostrar evidència de malaltia de les artèries coronàries i una puntuació de calci de zero. Es va iniciar el tractament amb colquicina (500 mcg BD) per al tractament de la sospita de miocarditis idiopàtica lleu. En els 11 mesos transcorreguts des de la seva presentació inicial, havia presentat diversos brots de miocarditis amb elevacions de troponina significatives (>500 ng/L). Aquests brots eren comunament asimptomàtics, detectats en proves de troponina de vigilància completades durant el seguiment de rutina. Es va realitzar un MRI cMRI a l'octubre de 2021 que va revelar un senyal lleument augmentat en imatges ponderades en T2, juntament amb un corresponent retard epicàrdic retardat de l'anterior miocardi que es va considerar en aquell moment consistent amb miocarditis (). La funció sistòlica ventricular era normal amb un gruix de paret normal. A causa del patró de recaiguda-remissió de la malaltia, es va iniciar el tractament amb prednisona 50 mg diàriament i es va traslladar al nostre centre per a una investigació addicional. Una repetició de MRI cMRI (febrer de 2022) va demostrar una lleu millora en l'anterior retard de l'augment; tanmateix, es va observar un retard epicàrdic extens proper a la paret anterior del miocardi amb una hipocinesia associada lleu però sense evidència d'inflamació activa en imatges ponderades en T2 (), que suggereix un procés inflamatori/fibrotic previ sense evidència de malaltia activa. Les proves de detecció de causes sistèmiques subjacents, incloses les malalties autoimmunes o del teixit connectiu, com ara l'ANA, l'ENA, l'ADNbc, la RF, l'anti-CCP, l'ANCA i el nivell sèric d'ACE, van ser negatives. De la mateixa manera, no hi va haver evidència de causes víriques o altres causes infeccioses dels símptomes de la pacient. La tomografia per emissió de positrons (PET)-CT no va demostrar inflamació miocardíaca o extracardíaca activa i, específicament, no hi va haver evidència que suggerís sarcoïdosi activa. Es va considerar la biòpsia miocardíaca, però no es va dur a terme en aquell moment perquè es creia que tenia un rendiment baix a causa de la manca d'inflamació activa. Donada la naturalesa recurrent de la seva miocarditis, representada per la seva elevació significativa de troponina, es va iniciar la supressió immunitària amb 50 mg d'azatioprina diària, amb deslletament de prednisona en el moment de l'alta. Tot i combinar azatioprina i colquicina, la pacient va ser readmesa amb un altre brot asimptomàtic de miocarditis quan es va retirar la prednisona a 40 mg diaris amb una elevació recurrent de troponina (1984 ng/L). Donada la naturalesa refractària de la seva miocarditis recurrent, es va prendre la decisió de provar un antagonista del receptor d'interleucina-1 (anakinra 100 mg via s.c. diàriament). També es va administrar una dosi única de metilprednisolona IV (1000 mg). Es presenta una línia temporal de les teràpies i brots de la malaltia de les pacients a. La repetició de l'MRI 1 mes després va mostrar una progressió significativa de l'enriquiment tardà de gadolini (LGE) amb un retard sub-epicàrdic extens similar a un anell gairebé circumferencial del miocardi del ventricle esquerre () amb un augment del senyal miocardíac en imatges ponderades en T2, indicatiu d'una inflamació activa. La funció sistòlica ventricular esquerra es trobava en els límits inferiors de la normalitat, amb volums de càmera normals. La combinació de troballes de MRI en aquest estudi es va considerar consistent amb una ACM genèticament intervinguda, sospitosa de DSP. Es va realitzar una biòpsia endomiocardíaca en aquell moment; tanmateix, la regió mostrejada era histològicament normal. Durant aquesta admissió, la telemetria cardíaca va detectar episodis curts de taquicàrdia ventricular no sostinguda (NSVT). Un estudi electrofisiològic va ser negatiu per a la VT induïble. Es va implantar un registrador de bucle per monitoritzar altres arítmies. Es van realitzar proves genètiques cardíaques i es va confirmar la presència d'una variant de truncament probablement patogènica en el gen DSP (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) ubicada dins de la regió G1, regió competent per a la degradació de l'ARNm no codificant (NMD) constitutiva. Amb la intenció de prevenir danys miocàrdics inflamatoris addicionals, es va iniciar el tractament oral amb metotrexat com a teràpia immunosupressora a llarg termini. En el seguiment 3 mesos després de l'alta, es va observar que la pacient tenia múltiples episodis de NSVT asimptomàtica en l'interrogatori del seu registrador de bucle. Tenint en compte el diagnòstic genètic, les característiques d'alt risc en CMR, i la NSVT documentada, la pacient es va sotmetre a la inserció d'un ICD de prevenció primària per a ACM mediada per DSP.