La pacient era una nena japonesa de 5 anys sense antecedents familiars rellevants, que presentava un trastorn progressiu de la marxa, regressió del desenvolupament motor, fenomen de Raynaud i pell brillant a la cara i extremitats, amb una dilució de les arrugues i plecs cutanis, dits inflats amb fenomen de Raynaud i engrossiment de la pell a les extremitats distals més enllà dels colzes i genolls (18/51 de la puntuació total modificada de Rodnan per a la pell) []. Una hemorràgia capil·lar visible a la vora de les ungles i una troballa capil·lar anormal greu, que incloïa sagnat, bucles gegants i desaparició de capil·lars, compatibles amb la fase tardana de la SSc. Les contractures al turmell i a les articulacions interfalàngiques proximals van provocar trastorns de la marxa i dificultats en els moviments dels dits, respectivament. No es van detectar troballes neurològiques anormals ni evidències que suggerissin miositis, com debilitat muscular, enzims derivats del múscul i ressonància magnètica del múscul a l'inici de l'examen intensiu. La tomografia computada d'alta resolució (HRCT) de tòrax va mostrar àrees irregulars de l'opacitat de l'aire i consolidació, que afectaven principalment la base basilar posterior dels lòbuls inferiors, que presentaven malaltia pulmonar intersticial, tot i que no tenia símptomes que suggerissin anomalies respiratòries, i no es va poder detectar cap troballa evident mitjançant una radiografia de tòrax El nivell de KL-6 en el sèrum era de 197 U/mL i estava dins del rang normal. No es van detectar troballes neurològiques anormals ni evidències que suggerissin miositis mitjançant electrocardiografia o ecocardiografia. No presentava ni acidesa estomacal ni disfàgia, i les troballes de malaltia per reflux gastroesofàgic no es van identificar mitjançant esofagogastroduodenoscòpia. La dilatació esofàgica i/o la disfunció motora no estaven indicades per la sèrie gastrointestinal superior. L'examen de sang va mostrar ANA positiu (nuclear i tinció nuclear homogènia a una dilució de sèrum de 1:160 per immunofluorescència indirecta) Els autoanticossos relacionats amb SSc disponibles al mercat, inclosos els anticossos anti-topoisomerasa I (Scl-70), anticentromere i anti-U1RNP, no es van detectar (Taula ). A continuació, vam realitzar un assaig d'immunoprecipitació d'ARN i un assaig d'immunoprecipitació-immunotransferència com es va descriure anteriorment [, ]. El sèrum de la pacient va immunoprecipitar ARN ribosòmic i un ARN 7-2 que era consistent amb l'ARN component precipitat per un sèrum anti-Th/To positiu. A més, l'assaig d'immunoprecipitació-immunotransferència va sondejar amb anticòs anti-hPOP1 i anti-PM-Scl-100 i va revelar que el sèrum de la pacient contenia anticòs anti-Th/To i anticòs anti-PM-Scl (Taula ). La pacient va ser diagnosticada amb SSc cutània difusa, basada en els criteris provisionals de classificació de la Societat Europea de Reumatologia Pediàtrica/Col·legi Americà de Reumatologia/Lliga Europea contra el Reumatisme per a la Esclerosis Sistémica Juvenil []. Es va tractar la pacient amb 2 cicles de pols de metilprednisolona (30 mg/kg/dia durant 3 dies per cicle) seguits de 10 mg/dia de prednisolona oral (PSL). Posteriorment, es van administrar 6 cicles d'IVCY intravenós mensual de ciclofosfamida (500 mg/m2 per cicle). En el segon cicle d'IVCY, el engrossiment de la pell de la pacient va millorar i el mRSS va ser de 4/51. Just abans del tercer cicle d'IVCY, les lesions intersticials al camp basal del pulmó no es van poder identificar en la HRCT de seguiment, i la contractura articular també va millorar. Després de completar 6 cicles d'IVCY sense esdeveniments adversos importants, es va mantenir amb 25 mg/dia d'azatioprina i PSL. Es va reduir la seva dosi de PSL de 10 mg/dia a 3 mg/dia durant 7 mesos del curs del temps.