Presentem el cas d'un nen de 5 anys i 1 mes que fou derivat a la nostra clínica quan tenia 4 anys i 10 mesos (línia temporal del curs clínic - Fig. Il·lustra el curs clínic). El pacient va ser examinat a causa d'un hematoma pretibial prolongat no resolt que mesurava 6,5 × 6,5 cm2 després de caure al terra amb una impressió inicial de cel·lulitis. Es van observar contusions fàcils, múltiples equimosis, hipermobilitat articular i poliartràlgia des de la infància; tanmateix, no es va buscar consell mèdic específic abans de la visita a la clínica. L'examen clínic va revelar una alçada corporal de 108 cm (percentil 23) i un pes corporal de 21 kg (percentil 75) L'pacient tenia hipermobilitat articular, puntuació 7 de Beighton (inclosa la flexió dorsal passiva del cinquè dit més enllà dels 90, puntuació 2; flexió dorsal passiva del polze al braç, puntuació 2; hiperextensió del colze més enllà dels 10 graus, puntuació 0; poliartràlgia bilateral sense signes inflamatoris, pell lleugerament hiperextensible i equimosi en múltiples llocs. Entre els criteris de diagnòstic menors per a cEDS, també es van observar hipotonia muscular, retard del desenvolupament motor gruixut, contusions fàcils sense causes òbvies i antecedents familiars positius (símptomes similars d'hipermobilitat articular en el pare i la tia). La deformitat de la paret toràcica, la postura cifoscoliòtica, les lesions periodontals no es van observar durant l'examen físic. No es van observar tumors ni vasculopaties en l'ecografia i la ressonància magnètica de la massa pretibial. L'avaluació ecocardiogràfica no va revelar prolapse de la vàlvula mitral ni dilatació de l'arrel aòrtica. La miopatia era menys probable a causa de la creatina quinasa normal. Els estudis hematològics per a trastorns de la coagulació i plaquetes i els estudis per a malalties autoimmunes van proporcionar resultats normals (Taula suplementària). Amb la presentació abans esmentada, es va sospitar que el pacient tenia EDS. Es va realitzar una biòpsia de pell i es van observar esferoides de greix subcutani durant la biòpsia. La microscòpia òptica va revelar fibrosi en el greix subcutani i un hematoma organitzador sense malignitat. La microscòpia electrònica de transmissió de la biòpsia de pell va revelar espais interfibrilars irregulars, fibres de col·lagen amb diàmetre variable i coliflor de col·lagen [] L'avaluació molecular de l'ADN genòmic extret d'una mostra de sang es va realitzar. Es va realitzar una seqüenciació de l'exoma complet i una seqüenciació convencional de Sanger utilitzant el panell de seqüenciació CytoOnearray (Phalanx Biotech, Taiwan). Aquestes anàlisis van identificar la mutació de desplaçament de marc NM_000093.4(COL5A1):c.4211_4212delAG en l'exó 54, que va donar lloc a una substitució de glutamina a arginina en el codó 1404 [NP_000084.3: p.Gln1404ArgfsTer77] Basant-se en les bases de dades de mutacions causants de malalties, com ara la Leiden Open Variation Database (LOVD) [] i ClinVar [], aquesta mutació de desplaçament de marc identificada en el nostre pacient és una troballa nova. S'han trobat almenys 45 variants patològiques d'una mutació de desplaçament de marc en cEDS; tanmateix, no es van detectar variants patològiques ni loci de mutació, com en el nostre pacient. Es tracta d'una nova mutació de desplaçament de marc en CO5A1 identificada per primera vegada en aquest pacient amb cEDS. Aquest pacient va ser seguit regularment en l'equip multidisciplinari i va acceptar el programa de rehabilitació en la clínica ambulatòria.