Un home de 40 anys es va presentar a una clínica local queixant-se de dispnea, anèmia progressiva i disminució de la gana. El pèptid natriurètic cerebral (NT-proBNP) N-terminal va ser notablement elevat a 12.994 pg/mL, i va ser admès al nostre hospital. En la primera visita, la seva pressió arterial era de 84/46 mmHg i el ritme cardíac de 65 b.p.m. amb un ritme regular. L'examen precordial va revelar un tercer so cardíac. L'examen toràcic va revelar una disminució bilateral de l'entrada d'aire a ambdues bases pulmonars. Presentava edema de les extremitats inferiors. Una anàlisi de sang va indicar nivells notablement elevats de BNP (1490 pg/mL). El recompte sanguini complet va mostrar anèmia amb una hemoglobina de 10.9 g/dL. L'electrocardiografia va mostrar una ona R de baixa amplitud en les derivacions de les extremitats i un patró QS en les derivacions V1-V3 (). L'ecocardiografia transtoràcica va revelar un augment moderat del gruix de la paret del ventricle esquerre (LV) (paret septal, 14 mm; paret posterior, 14 mm) amb un petit vessament pericàrdic (). També es va observar un engruiximent de la paret del ventricle dret (). La funció sistòlica del ventricle esquerre es va mantenir amb una fracció d'ejecció (EF) del 63%, mesurada amb el mètode modificat de Simpson. L'estrès sistòlic longitudinal del miocardi basat en l'ecocardiografia bidimensional de seguiment de punts va mostrar una disfunció del LV molt més significativa. L'estrès longitudinal global es va reduir notablement a −6.2%, i el mapatge de l'ull de bou va revelar el patró apical característic (). Els valors regionals de l'estrès longitudinal de la paret lliure del ventricle esquerre (LV free wall LS) es van reduir a −7.0% (). L'estrès auricular esquerre (LA) també es va reduir a −14%. La relació de la velocitat màxima d'ompliment precoç (E) i la velocitat d'ompliment diastòlica tardana (A) va ser de 3.2. A més, els valors de Doppler del teixit septal i lateral eren baixos, amb una relació E/e' >15. La pressió sistòlica pulmonar no es va poder estimar a causa de l'absència de regurgitació tricuspídica. La vena cava inferior (IVC) es va dilatar i va mostrar una disminució de la variabilitat respiratòria. Aquestes troballes ens van portar a sospitar fortament CA amb insuficiència cardíaca. La ressonància magnètica cardíaca (MRI) va mostrar una millora lleu subendocàrdica difusa del miocardi biventricular. Posteriorment, es va diagnosticar al pacient una amiloïdosi sistèmica primària per AL mitjançant biòpsia del múscul cardíac, duodè i medul·la òssia (, ). Tot i que es va iniciar el tractament amb BD (bortezomib + dexametasona) i tractament mèdic, l'estat del pacient va empitjorar gradualment. Després es va iniciar una quimioteràpia d'alta dosi (melfalan, 140 mg/m2) amb auto-PBSCT. El curs clínic de l'auto-PBSCT es mostra a. Els nivells de pèptid natriurètic cerebral van disminuir a 200 s pg/mL als 6 mesos després de l'auto-PBSCT i van continuar disminuint. Les mesures de la funció diastòlica ventricular esquerra corresponien a una millora progressiva del nivell de BNP. El Doppler va demostrar un patró anormal de relaxació amb un E/A <0.8, i un diàmetre IVC <15 mm als 6 mesos després de l'auto-PBSCT. Aquestes millores van anar acompanyades d'una millora de la LV biventricular. Tot i que el GLS va mostrar un lleuger canvi als 6 mesos després de l'auto-PBSCT, va millorar significativament després d'això. Vint-i-dos mesos després de l'auto-PBSCT, el GLS va millorar a un valor de -16.2%, i el mapatge de l'ull de bou va mostrar un patró més normal. La tensió de la paret lliure ventricular dreta i la tensió de la paret LA també van millorar a -17% i -27%, respectivament. L'EF del ventricle esquerre no va canviar significativament des dels nivells pretractament. Els canvis anatòmics en el gruix de la paret ventricular es van produir a un ritme més lent que els canvis en el GLS. El gruix de la paret ventricular va millorar a 10 mm als 22 mesos després de l'auto-PBSCT (,, Videos S1 i S2). És interessant destacar que l'augment subendocardià va desaparèixer en la MRI cardíaca després de l'auto-PBSCT. Actualment, el pacient no ha tingut cap recaiguda durant 60 mesos ().