Una dona de 24 anys amb CAH lipoide i malaltia de Graves es va presentar al departament d'endocrinologia de l'Hospital de Shengjing de la Universitat Mèdica de la Xina amb una queixa de seguiment regular i ajust de la dosi de medicació hormonal. El pacient rep visites de seguiment regulars a la unitat d'hospitalització del departament d'endocrinologia del nostre hospital, i la dosi d'hormona s'ajusta d'acord amb els resultats dels exàmens bioquímics corresponents. Fa 23 anys, la pell de la pacient es va enfosquir gradualment, amb evidents plecs cutanis, línies de la mà i pigmentació gingival. Fa 21 anys, a causa de la seva veu aspra, aspecte juvenil, preferència per la sal, amor per la beguda, poca gana i una taxa de creixement i desenvolupament superior a la dels seus companys, la van portar al departament de pediatria del nostre hospital. Els exàmens van revelar que els nivells de cortisol en sèrum (COR) eren baixos i ACTH alts. La pacient va ser diagnosticada posteriorment amb "CAH". Després del tractament amb hidrocortisona, la pigmentació de la pell va millorar lleugerament. Fa 9 anys, el tractament es va canviar a dexametasona segons el consell del seu metge, i la pigmentació de la pell va millorar significativament. A més, es va observar que la taxa de creixement era la mateixa que la dels seus companys. Fa 3 anys, la pacient va anar a una clínica endocrina a causa de palpitacions i pèrdua de pes. Allà, va ser diagnosticada amb malaltia de Graves. Després del tractament amb metimazol, la pacient va desenvolupar una erupció per tot el cos. Posteriorment, va deixar de prendre metimazol i va rebre 131 teràpia de radiació amb iode. La pacient va néixer a terme sense cap lesió de naixement. Els seus pares no eren consanguinis i no tenien antecedents familiars de malalties hereditàries. L'examen físic va mostrar una pressió arterial de 120/80 mmHg, una freqüència cardíaca de 70 batecs/min, una alçada d'1,71 m, un pes de 70 kg i un IMC de 23,9 kg/m2. Es van observar plecs cutanis; línies del palmell de la mà; pigmentació labial i gingival; inflor de la tiroide; absència de borrissol a les aixelles; i escala de Tanner: estadi V de desenvolupament mamari, estadi V de borrissol púbic i genitals externs normals. L'examen de rutina de la sang del pacient, la funció hepàtica i renal, els ions sèrics i la glucosa en sang van ser normals. Els resultats de les hormones rellevants del pacient es mostren a la taula. A excepció d'una progesterona lleugerament més baixa, les altres hormones sexuals eren normals. El pacient tenia un COR sèric baix, una aldosterona baixa (12.240 pg/mL; normal, 70-300 pg/mL), i una renina plasmàtica alta (16.137 ng/mL; normal, 0.10-6.56 ng/mL). Tanmateix, els nivells d'ACTH van fluctuar a mesura que la dosi de glucocorticoides exògens suplementaris va canviar. Una ecografia uterina va revelar que la mida de l'úter era de 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm, el gruix endometrial era d'aproximadament 0,6 cm, l'ovari esquerre era de 3,4 cm × 2 cm, i l'ovari dret era de 3,6 cm × 2,3 cm. Una ressonància magnètica de la glàndula pituïtària va mostrar que el volum de la glàndula pituïtària havia augmentat significativament. Una tomografia computada de les glàndules suprarenals va mostrar una calcificació puntejada de la glàndula suprarenal esquerra.