Una dona de 18 anys es va presentar amb múltiples masses mamàries bilaterals amb molèsties cícliques associades amb la menstruació. La primera massa es va desenvolupar als 12 anys prop de la menarquia, amb diverses masses més que es van desenvolupar i van augmentar de mida amb el temps. D'altra banda, estava sana, i la història familiar destacava pel càncer nasofaringi del seu avi patern i el càncer cerebral d'un cosí patern que va morir als 6 anys va mostrar innombrables masses mamàries bilaterals d'una mida d'entre 0,5 i 4 cm, i dues biòpsies amb agulla fina van confirmar un diagnòstic de fibroadenoma. Es van considerar diagnòstics alternatius, incloent-hi el tumor filoide, però no es van observar en la biòpsia. La pacient no complia els criteris per a fer-se proves segons les directrius de la NCCN i la sospita de risc de càncer hereditari subjacent era baixa. Tot i això, es va demanar un panell de càncer hereditari personalitzat de 100 gens (material complementari), per a gens com ATM, BRCA1, BRCA2 i PTEN, a causa de la raresa dels fibroadenomes bilaterals i múltiples de començament precoç amb un historial familiar limitat. Les proves genètiques van identificar una mutació patogènica en el gen PTEN consistent amb la síndrome de hamartoma tumoral de PTEN. Les proves genètiques posteriors d'ambdós progenitors van ser negatives, consistents amb una mutació de novo en aquest pacient, que es produeix en l'11-48% dels portadors de la mutació de PTEN []. Després de discutir les opcions de tractament, incloses la biòpsia escisional de la massa més gran, l'observació, el cribratge d'alt risc amb ressonància magnètica de mama o les mastectomies bilaterals reductores de risc, la pacient va optar per la reducció quirúrgica del risc amb mastectomies bilaterals i reconstrucció en un futur proper. Aquesta decisió es va basar en l'alt risc de càncer de mama al llarg de la vida, la dificultat de la vigilància a causa de la presència d'innombrables masses i els símptomes de la pacient.