Anamnèse
Enfant de sexe masculin âgé de 8 ans, sans allergies médicamenteuses, sans antécédents personnels ni interventions chirurgicales dignes d'intérêt, à l'exception d'une respiration sifflante récurrente dans la petite enfance. Il n'a pas d'antécédents familiaux de maladie oncologique. Il est fils unique, ses deux parents sont en bonne santé et vivent avec un chien. Il ne prend pas de médicaments régulièrement.
En août 2016, l'enfant a subi un traumatisme mineur dans la région dorsolombaire. Depuis, il présente une douleur localisée dans la région lombo-sacrée qui, deux mois plus tard, irradie vers la jambe gauche, augmente en position assise et limite la flexion du squelette axial. Elle associe également des douleurs au niveau de l'omoplate et de la région sous-costale droite, ainsi qu'une perte de poids non quantifiée, une hyporexie et une asthénie. En octobre 2016, la patiente a eu des selles plus dures avec un contenu muqueux et des filaments de sang rouge. Elle n'a pas eu de fièvre et n'a pas consommé de produits non pasteurisés tout au long du processus, ainsi que d'autres symptômes dus à l'équipement.
Le service de pédiatrie ambulatoire a demandé une IRM de la colonne lombo-sacrée le 06/10/16, qui a montré une infiltration généralisée de la moelle osseuse dans le squelette axial et appendiculaire, et une masse épidurale antérieure des tissus mous en relation avec L3-L5 et T12, ainsi qu'une empreinte antéro-latérale du sac thécal en T3, sans implication significative du canal rachidien ; une scintigraphie osseuse (GGO) le 14/10/16 montrant une atteinte du squelette axial, du bassin, des omoplates et de la cage thoracique ; et une biopsie et une aspiration de la moelle osseuse (AMO/BMO) le 10/10/16 confirmant une invasion par des cellules d'origine non hématopoïétique, avec une cellularité prédominante en anneau de signet et une positivité pour CDX2 (tractus gastro-intestinal) EMA +, pancytokératine +, S100 +, énolase et vimentine négatives.
Compte tenu de la suspicion surprenante de néoplasie digestive avec les tests effectués, le patient a été adressé au service d'oncologie pédiatrique pour compléter l'étude.

Examen physique
Poids : 26 kg, taille : 126 cm. Peau et muqueuses pâles. Pas d'adénopathies. Transpiration. Auscultation cardio-pulmonaire normale. Abdomen souple, non douloureux à la palpation, pas de masses ni de mégalithes. Douleur au niveau de l'articulation sacro-iliaque droite et lors de la rotation de la hanche gauche. Limitation de la flexion au niveau lombaire. Douleur intense à la descente du brancard. Posture enroulée avec impossibilité de se tenir debout, faiblesse des membres inférieurs et douleur intense à la station debout.

Tests complémentaires
Après la visite au service d'oncologie pédiatrique, les examens suivants ont été réalisés :
"Analyses sanguines (16/10/16) : biochimie, hémogramme et coagulation sans altérations pertinentes.
"Protéinogramme : normal. Métabolisme du fer : ferritine 1 416 μg/l (30-400), le reste normal.
" Endoscopie supérieure (19/10/16) : œsophage, estomac et duodénum normaux.
" Coloscopie (19/10/16) : masse ulcérée d'environ 3 cm de long de 2 cm de marge anale à 5 cm dans la marge rectale droite biopsiée avec des limites bien définies. Le reste du côlon dans l'iléon ne présente pas de lésions.
"Pathologie de la biopsie rectale (19/10/16) : adénocarcinome du côlon-rectum avec des cellules en anneau de signet avec une perte apparente de l'expression de PMS2 et de la stabilité des microsatellites. Mutation dans l'exon 4 du gène KRAS (25/11/16).
" Tomodensitométrie thoracique (21/10/16) : épanchement pleural gauche sans critère d'évacuation avec implantation pleurale au niveau de la 4e côte de 10 mm, métastases dans les côtes déjà mises en évidence en scintigraphie. Il n'y a pas de métastases pulmonaires parenchymateuses.
"IRM abdominopelvienne (24/10/16) : tumeur dans le rectum inférieur et moyen à 15 mm de la marge anale en contact avec le sphincter anal interne, de morphologie annulaire, excentrique et ulcérée, affectant la paroi droite avec extension extramurale et infiltrant le fascia mésorectal et vasculaire, atteignant une longueur de 50 mm. Elle s'accompagne de multiples adénopathies mésorectales (5 mm) et iliaques internes bilatérales (9 mm). Hétérogénéité de la moelle osseuse évoquant une dissémination métastatique osseuse et petite quantité de liquide péritonéal libre (T3dN2M1).

Diagnostic
Adénocarcinome à cellules en bague à chaton KRAS du rectum (exon 4), stade IV avec atteinte des ganglions lymphatiques, des os, de la plèvre et de la moelle osseuse. Syndrome de compression de la moelle épinière dans ce contexte, avec douleur neuropathique associée.

Traitement
Après confirmation de l'existence d'un adénocarcinome métastatique du rectum, un traitement par chimiothérapie (QT) est débuté le 21/10/2017 selon le schéma FOLFOXIRI (acide folinique, 5-FU,oxaliplatine et irinotécan) + bévacizumab bihebdomadaire, recevant un total de 12 cycles jusqu'au 30/03/17, avec une bonne tolérance, obtenant en tomodensitométrie abdominopelvienne (03/04/17) une réponse partielle de la maladie au niveau local et ganglionnaire selon RECIST 1.1, avec absence de maladie dans la moelle osseuse confirmée par AMO/BMO (09/01/17), normalisation des marqueurs tumoraux (CEA 64,3 ng/ml le 09/01/17 à 5,9 ng/ml le 10/04/17), déambulation sans soutien ni corticoïdes après le troisième cycle et arrêt des rectorragies, mais avec progression des métastases osseuses. En termes de toxicité, seulement une diarrhée G1 et une neurotoxicité G1 au niveau des doigts.

Evolution
Compte tenu de la persistance de la maladie osseuse métastatique et de la toxicité probable en cas de traitement par RT, il a été décidé de poursuivre le QT basé sur FOLF (acide folinique, 5-FU) + bevacizumab bihebdomadaire à partir du 10/04/17, recevant 6 cycles à ce jour avec une excellente tolérance ; et l'extension de l'étude PMS2 pour évaluer un traitement ultérieur par pembrolizumab à titre expérimental.