Anamnèse
Un homme de 24 ans, étudiant, célibataire et originaire de Vitoria, sans antécédents médicaux, personnels ou familiaux dignes d'intérêt. Il a subi une orchidopexie du testicule droit en 1988. Il n'a pas d'habitudes toxiques et ne prend pas de médicaments régulièrement.
Il était asymptomatique et, en avril 2008, il a commencé à ressentir des douleurs et une augmentation de la taille du testicule droit. Un mois plus tard, il a présenté une hémoptysie sans expectoration purulente, une fièvre de l'après-midi bien tolérée, des douleurs lombaires et un syndrome constitutionnel avec une perte d'environ 6 kg, raison pour laquelle, en juin 2008, il s'est rendu chez son médecin traitant, qui a demandé une radiographie des poumons, laquelle a révélé de multiples nodules pulmonaires, raison pour laquelle il a été envoyé au service des urgences et, par la suite, admis en médecine interne pour un examen plus approfondi.

Examen physique
Lors de l'examen physique, il a présenté un ECOG-0, aucune palpation d'adénopathies pathologiques, une auscultation cardio-pulmonaire normale et seulement une augmentation de la taille du testicule droit de consistance dure.

Examens complémentaires
La radiographie du thorax a montré de multiples nodules pulmonaires (lâcher de ballon), un test sanguin avec biochimie et hémogramme avec des paramètres dans les limites de la normale, une insuffisance respiratoire aiguë dans l'analyse des gaz du sang artériel et des marqueurs tumoraux (MT) préopératoires élevés avec une alpha-fœtoprotéine (AFP) de 358,2 IU/ml et une bêta-HCG de 575,635 IU/l (valeurs normales allant jusqu'à 10).
Compte tenu des symptômes du patient, de son âge, de son sexe et des résultats des examens complémentaires, le 27/06/2008, face à la suspicion de néoplasie testiculaire, une orchidectomie radicale par la région inguinale droite a été réalisée avec mise en place ultérieure d'une prothèse testiculaire.
L'étude anatomopathologique de la pièce opératoire a été décrite comme une tumeur germinale mixte non séminomateuse mesurant 2,5 x 2,3 cm combinant trois types de tumeurs : une tumeur du sinus endodermique (70 % et positive pour l'AFP), un choriocarcinome (positif pour la B-HCG) et un tératome kystique mature, sans images d'invasion vasculaire et présentant l'immunohistochimie suivante : positivité pour la CK AE1/AE3 et la CK CAM 5.2 et négativité pour la phosphatase alcaline placentaire et c-Kit (tous deux positifs pour la composante séminomateuse) et CD 30 (marqueur de carcinome embryonnaire).
Après l'intervention chirurgicale, une étude de stadification a été réalisée : le scanner corporel et l'IRM cérébrale ont montré une atteinte métastatique pulmonaire, rétropéritonéale, hépatique et cérébrale diffuse (3 lésions dans le lobe frontal droit, l'hémisphère pariétal gauche et l'hémisphère cérébelleux droit, ce dernier présentant une zone hémorragique centrale et un œdème périlésionnel).
L'échographie testiculaire controlatérale a montré une discrète varicocèle et des vaisseaux tortueux et, dans l'analyse post-orchiectomie, des MT toujours élevés : AFP 341 et B-HCG 657,912.

Diagnostic
"Tumeur germinale non séminomateuse (NSCG) du testicule droit pT1 (limitée au testicule sans invasion lymphatique ou vasculaire) N3 (adénopathies rétropéritonéales > 5 cm) M1b (métastases hépatiques et cérébrales) S3 (B-HCG > 50 000 UI/l).
"Pronostic défavorable selon la classification IGCCCG en raison de métastases viscérales extrapulmonaires.
"Stade IV selon la classification du Royal Marsden Hospital pour les métastases cérébrales.

Traitement
Avant le début de la chimiothérapie, un séminogramme a été réalisé en vue d'une cryoconservation et une azoospermie a été constatée, de sorte que cette dernière n'a pas été effectuée.
Le 01/07/2008, il a commencé un traitement de chimiothérapie (QT) avec un schéma BOMP-EPI.
En raison de l'insuffisance respiratoire aiguë et de l'hémoptysie, il a été décidé de commencer le schéma EPI (étoposide 100 mg/m2 jours 1-4, cisplatine 25 mg/m2 jours 1-4 et ifosfamide 1.300 mg/m2 jours 1-4) alterné après un intervalle de 21 jours avec BOMP (vincristine 1 mg/m2 et méthotrexate 300 mg/m2 jour 1, bléomycine 30 mg jours 2, 8, 22 et 29, cisplatine 100 mg/m2 jour 3, présentant une bonne tolérance sans toxicité aiguë.
Ensuite, en raison de métastases cérébrales, elle a commencé un traitement par radiothérapie externe holocrânienne le 2 juillet 2008 en suivant un fractionnement de 2 Gys/séance, recevant un total de 30 Gys, terminant ce traitement le 22 juillet 2008 avec une tolérance acceptable.
Elle a reçu 4 cycles de QT jusqu'au 17/10/2008 avec une réponse partielle de plus de 75% au scanner et une diminution des B-HCG à 19 après le quatrième cycle, qui est restée stable mais n'est pas devenue négative, il a donc été décidé de changer le schéma de QT, après la mise en place d'un réservoir veineux sous-cutané par le Service de Chirurgie Générale.
Le 08/11/2008, il a commencé un QT de deuxième ligne selon le schéma EMA-CO (étoposide 100 mg/m2 jours 1-2, dactinomycine 0,5 mg jours 1-2, méthotrexate 300 mg/m2 jour 1, vincristine 1 mg/m2 jour 1, vincristine 1 mg/m2 jour 2, dactinomycine 0,5 mg/m2 jour 1, vincristine 1 mg/m2 jour 8 et cyclophosphamide 600 mg/m2 jour 8) recevant 5 cycles jusqu'au 19/02/2009 avec réponse complète par marqueur tumoral (négativation de B-HCG après le troisième cycle) et réponse partielle maintenue par CT, avec persistance de métastases pulmonaires résiduelles, d'adénopathies rétropéritonéales et de conglomérat interaortico-cave.
La toxicité principale des deux lignes de QT a été hématologique, nécessitant cinq admissions au total au cours de ces traitements en raison d'une aplasie médullaire : neutropénie fébrile de grade 4 (moins de 500 neutrophiles), anémie de grade 3 (moins de 8 mg/dl d'hémoglobine) et/ou plaquettes de grade 4 (moins de 25.000 plaquettes).

Evolution
Par la suite, compte tenu du résultat négatif de la MT et de la présence d'une maladie résiduelle, les adénopathies rétropéritonéales persistantes ont été réséquées par le service d'urologie le 02/04/2009 et le résultat anatomopathologique (AP) était une nécrose tumorale avec des modifications kystiques de tératome mature.
De multiples nodules pulmonaires bilatéraux résiduels sont restés stables trois ans après la fin du traitement QT et, compte tenu du risque de croissance du tératome, la patiente a été adressée au service de chirurgie thoracique pour évaluation de l'exérèse, décidant initialement de réséquer les nodules gauches. Le 19/07/2012, une thoracotomie postéro-latérale a été réalisée par résection postéro-latérale de tous les nodules palpés, 9 au total, dans l'hémithorax gauche, sans incident, les PA étant des nodules calcifiés sans signe de néoplasie ou de tératome. Compte tenu de ces résultats pathologiques dans l'hémithorax gauche, il a été décidé de surveiller étroitement les lésions dans l'hémithorax droit.
Il a continué à être suivi par le service d'oncologie médicale conformément au protocole, et a été vu pour la dernière fois le 09/05/2017, étant asymptomatique, avec un examen physique sans résultats significatifs, avec des tests sanguins normaux, des marqueurs tumoraux dans les paramètres normaux et avec une radiographie thoracique et une tomodensitométrie abdominopelvienne sans nouveaux résultats suggérant une progression de la tumeur.
