Anamnèse
En février 2015, l'endocrinologie a demandé une TEP-TDM avec Thyrogen® qui a montré deux foyers hypermétaboliques dans l'hémisphère cérébelleux gauche. Une IRM cérébrale a été réalisée qui a confirmé les résultats de la TEP et le patient a été adressé à la neurochirurgie pour l'ablation des lésions sous le jugement clinique d'une possible métastase d'un cancer papillaire de la thyroïde. À sa sortie de l'hôpital, la patiente a été adressée au service d'oncologie médicale afin d'évaluer la marche à suivre.

Examen physique
Nous avons rencontré notre patient pour la première fois en juillet 2015. Il s'agissait d'un homme de 32 ans présentant une macrocéphalie et des lésions cutanées évidentes sur les lèvres, les paupières et les pommettes. Lors d'un examen physique complet, nous avons découvert des lésions rappelant des lipomes dans la région fessière.

Examens complémentaires
La pathologie définitive de l'excision cérébelleuse est compatible avec un gangliocytome dysplasique.

Diagnostic
Le gangliocytome dysplasique cérébelleux, également connu sous le nom de maladie de Lhermitte-Duclos (LDD), est une croissance de tissu hamartomateux dans le cerveau qui, avec les antécédents tumoraux et l'examen physique du patient, permet de poser le diagnostic clinique de syndrome de Cowden (SC).

Traitement
Après avoir vérifié que le patient répond aux critères de diagnostic, nous demandons une évaluation dermatologique, une gastrocoloscopie, une IRM cérébrale de contrôle et un conseil génétique afin de mettre en place un suivi étroit.

L'évolution
En dermatologie, la lésion cutanée a été excisée et caractérisée anatomopathologiquement comme un tricholemmome. L'IRM n'a montré aucun signe de maladie et la gastroscopie a révélé des polypes avec une hyperplasie pseudo-épithéliomateuse. Enfin, un test génomique par NGS a été réalisé à la recherche de mutations PTEN et le résultat n'a pas été informatif, de sorte qu'en l'absence d'une mutation spécifique, l'étude n'a pas pu être étendue à la famille, rendant nécessaire la surveillance des lésions cutanées et du phénotype de leur progéniture.