Anamnèse
Femme de 35 ans, allergique au chloramphénicol, sans autres antécédents médicaux ou chirurgicaux intéressants. Elle n'a pas signalé d'habitudes toxiques ni d'antécédents familiaux pertinents.
En avril 2004, elle a été admise dans le service de médecine interne pour une anémie ferriprive sévère liée à un méléna occasionnel, sans aucun autre symptôme associé.

Examen physique
L'examen a révélé une pâleur de la peau et des muqueuses. Dans le reste de l'examen par systèmes, aucune altération notable n'a été observée.

Examens complémentaires
À l'admission, une gastroscopie a été réalisée sans résultat, une coloscopie incomplète jusqu'au transverse, un scanner abdominal a montré une lésion solide, homogène, hypervascularisée mesurant 6 x 4 x 3 cm dans le mésentère et une large ulcération dans l'anse jéjunale suggérant une tumeur d'origine mésenchymateuse. Compte tenu de ces résultats, le patient a été adressé au service de chirurgie générale pour un examen plus approfondi et pour évaluer l'intervention chirurgicale.

Diagnostic
Tumeur mésenchymateuse probable mesurant 6 x 4 x 3 cm dans le mésentère et une grande ulcération dans l'anse jéjunale, à examiner par des techniques invasives.

Traitement
En mai 2004, la patiente a subi une résection d'un nodule périjéjunal de 3 x 2 cm à 3 cm de l'angle de Treitz, ainsi qu'une résection intestinale segmentaire d'environ 15 cm avec anastomose termino-terminale, car une lésion mamelonnée a été découverte dans la bordure jéjunale antimésentérique à 30 cm de l'angle de Treitz. Elle est sortie de l'hôpital sans aucune complication postopératoire.
Le résultat anatomopathologique du segment d'intestin grêle est une tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) maligne de 6 cm de diamètre maximal, avec un indice mitotique de 0-2 par champ à fort grossissement, une invasion de la lamina propria et un modèle histologique fasciculaire de cellules fusiformes, avec des limites chirurgicales libres (R0). L'immunohistochimie est positive pour C-kit, CD34, S-100, Actine et Ki-67 dans moins de 5% des cellules tumorales. Le ganglion périjéjunal réséqué correspond à un ganglion lymphatique massivement métastasé.

Évolution
Après l'intervention chirurgicale, la patiente a été adressée au service d'oncologie médicale. La patiente était en bon état général, avec un ECOG 0 et aucun signe à l'examen physique. Jusqu'en juin 2008, elle avait été suivie sans traitement chimiothérapeutique et sans signe de récidive néoplasique, mais le dernier scanner a révélé des nodules rétropéritonéaux d'importance douteuse (le plus grand mesurant 12 mm), des nodules de moins de 1 cm dans les chaînes iliaques et mésentériques bilatérales, ainsi qu'une formation kystique annexielle gauche nouvellement apparue. Un PET scan a été réalisé et a confirmé l'existence d'une maladie active au niveau rétropéritonéal, dans les chaînes iliaques et mésentériques bilatérales et au niveau de l'annexe gauche. La patiente a commencé un traitement à l'imatinib à raison de 400 mg/jour. Un mois après le début du traitement, elle a présenté une neutropénie prolongée de grade 4, nécessitant une admission au service d'oncologie. Le traitement a été interrompu par mesure de précaution, puis repris à 300 mg/jour, avec lequel elle a continué à présenter une neutropénie prolongée. Devant l'impossibilité de poursuivre le traitement par imatinib, celui-ci a été remplacé en septembre 2008 par du sunitinib à 37,5 mg/jour. Avec ce nouveau traitement, la patiente a continué à présenter une neutropénie de grade 3 et la dose a été réduite à 25 mg/jour. En décembre 2008, des examens TEP et CT ont été réalisés, montrant une réponse complète (RECIST et métabolique). Malgré la diminution du sunitinib, la patiente a continué à présenter une neutropénie de grade 3. Il a donc été décidé d'ajouter du filgrastim à raison de 300 mcg par semaine de manière empirique. La patiente a été évaluée à plusieurs reprises par hématologie, qui n'a détecté aucune anomalie sous-jacente de la moelle osseuse qui justifierait la neutropénie, à l'exception du médicament lui-même.
Jusqu'en février 2012, la patiente est restée asymptomatique, sans aucun signe de maladie tumorale dans les examens d'imagerie. De son propre chef, la patiente a décidé d'interrompre le traitement par le sunitinib. Trois mois plus tard, en mai 2012, un nouveau scanner a été réalisé dans les tiers moyen et inférieur du rein droit, montrant trois lésions hypodenses non vues dans les études précédentes, et un nodule hypodense de 12 mm dans la région iliaque droite, tous compatibles avec des lésions métastatiques. Compte tenu de la progression de la maladie, il a été décidé de réintroduire le même traitement à base de TKI et de filgrastim, avec une tomodensitométrie à 4 mois montrant une réponse complète. Au cours des années suivantes, le patient a été maintenu sous sunitinib à une dose de 25 mg/jour, avec un excellent état général, menant une vie active, avec une maladie indétectable dans les tests d'imagerie et avec des neutrophiles dans les limites de la normale, bien qu'il n'ait pas été possible de se passer d'un traitement hebdomadaire par filgrastim.