Anamnèse
Nous présentons le cas clinique d'un homme de 24 ans sans antécédents personnels d'intérêt ou d'habitudes toxiques, sans allergies médicamenteuses connues et sans antécédents familiaux de cancer. À l'époque, il n'avait aucun traitement à domicile.
Il s'est présenté en septembre 2009 avec une douleur pleurétique de l'hémithorax gauche, sans fièvre ni autre symptôme d'accompagnement.

Examen physique
L'examen physique est sans particularité, à l'exception d'une douleur thoracique à la palpation de l'hémithorax gauche, avec une bonne ventilation des deux champs pulmonaires. Aucun ganglion lymphatique n'est palpable.


Examens complémentaires
Avec des analyses sanguines normales et une masse d'origine extrapleurale apparente à la radiographie du thorax, le patient a été admis pour une étude d'extension, et un scanner en janvier 2010 a montré une grande masse extrapleurale hétérogène mesurant environ 9 x 7 cm, avec des zones hypodenses à l'intérieur et principalement une grande composante de matrice ostéoïde. La masse s'est développée en direction caudale, s'appuyant sur le diaphragme, qu'elle a bombé et déformé, et dans son secteur médial, elle a occupé l'angle cardiophrénique, la ligne pleuro-péricardique étant préservée. Elle touchait et entourait l'arc antérieur de la 7e côte du côté gauche et il n'y avait pas de lésions à distance.
La FNA de la lésion a montré une tumeur à petites cellules avec des cytokératines, un antigène leucocytaire commun, une desmine et un CD99 négatifs.
La scintigraphie osseuse a révélé une prise pathologique dans l'arc costal gauche et la TEP-TDM a montré une masse extrapleurale dans l'hémithorax gauche avec un comportement métabolique malin.
Une biopsie de la masse a été réalisée et, après une étude FISH de l'échantillon (réalisée au Centre de recherche sur le cancer de Salamanque) pour détecter les réarrangements du gène EWS, impliqué dans les fusions EWS-FLI1/ERG dans la tumeur d'Ewing, une cassure EWS a été détectée dans 40 % des noyaux des cellules tumorales.
Dans ce contexte morphologique, le diagnostic de sarcome d'Ewing/PNET de la paroi thoracique (tumeur d'Askin) est donc confirmé, avec une biopsie de moelle osseuse négative.

Diagnostic
Sarcome d'Ewing T2bN0M0 stade Ib.

Traitement
Le cas a été présenté au comité des tumeurs de l'hôpital et il a été décidé de commencer le traitement le 02/02/2010 par une chimiothérapie néoadjuvante selon le schéma vincristine-adriamycine-cyclophosphamide/ifosfamide-etoposide, en alternance tous les 21 jours, pendant 6 cycles.

Évolution
La patiente a montré une très bonne tolérance au traitement sans toxicité limitante et la tomodensitométrie post-traitement a montré une diminution de la taille de la tumeur et des dimensions de 7,2 x 7 cm, avec une image calcifiée et un motif réticulaire, qui était associé à des zones d'ossification qui lui donnaient un aspect nettement hétérogène. Le 22/07/2010, sous anesthésie générale, une résection de la paroi thoracique large en bloc (arcs costaux 5-9) et d'une partie du muscle diaphragme a été réalisée. Les bords chirurgicaux de la pièce, l'extrémité osseuse et cartilagineuse de la 7e côte et les bords des tissus mous étaient exempts de tumeur.
La tumeur était plus proche de la surface de la partie concave de la côte (apparemment la surface pleurale), à 6 et 8 dixièmes de millimètre en plusieurs points. La reconstruction a été réalisée avec un treillis de la paroi thoracique et une couverture musculaire et la chimiothérapie adjuvante a été poursuivie avec le même schéma, mais à une intensité plus élevée (tous les 14 jours) pendant 12 cycles, en l'absence de réponse pathologique complète, jusqu'au 29/03/2011, cette fois avec ECOG-1, et une toxicité hématologique sous la forme d'une neutropénie de grade 3 et d'une anémie de grade 2, nécessitant une réduction de dose allant jusqu'à 75%.
Au cours du suivi, des tomographies et des TEP de contrôle ont été réalisées, sans aucun signe de récidive, jusqu'en mai 2012 où, après un intervalle sans maladie de 22 mois, un nodule de 9 mm dans la graisse sous-cardiaque reposant sur le diaphragme gauche a été observé sur la tomographie comme une récidive probable, qui a été confirmée par la TEP (sans autre foyer de la maladie).
En l'absence de maladie à un autre niveau, une intervention chirurgicale a été réalisée le 28/06/2012 avec exérèse de la graisse péricardique dans laquelle un nodule de 1 cm d'épaisseur et de consistance ferme a été observé avec un diagnostic anatomopathologique de tumeur à cellules rondes compatible avec une rechute du sarcome d'Ewing. En raison de la forte probabilité de toxicité cardiaque, le traitement par RT locale a été rejeté.
Compte tenu des antécédents oncologiques et des caractéristiques démographiques du patient, le cas a été discuté avec le service d'hématologie afin d'évaluer la possibilité d'une greffe autologue de progéniteurs hématopoïétiques du sang périphérique (TCSH autologue), le jour 0 étant le 26/09/12, et la seule complication au jour +1 étant une bactériémie avec un pic fébrile et une hémoculture positive pour Staphylococcus epidermidis, obligeant à retirer le cathéter de Hickman en raison d'un nouveau pic au jour +8. Il a également présenté une légère mucosite qui s'est résorbée avec un traitement de soutien. Il n'y a pas eu d'autres complications et, à mesure que le patient sortait de la neutropénie, il s'est progressivement amélioré et a été renvoyé chez lui, stable et avec un ECOG-0.
Actuellement, le patient fait l'objet d'un examen dans le cadre de sa dernière tomodensitométrie de contrôle, qui ne montre aucun signe de récidive et dont les lésions hépatiques ont été étudiées dans le cadre de l'IRM précédente comme des lésions hépatocellulaires bénignes (hyperplasie nodulaire focale). Cliniquement, comme conséquence des deux interventions chirurgicales décrites ci-dessus (avec résection partielle de la cage thoracique gauche, amputation de la partie antérieure de plusieurs arcs costaux et thoracotomie et péricardiectomie subséquentes) : douleur thoracique gauche continue qui augmente avec la position assise, les changements posturaux et l'empêche de s'appuyer sur ce côté, contrôlée par l'analgésie. Dyspnée à l'effort modérée secondaire à une capacité pulmonaire réduite.
Le patient est toujours en vie et mène une vie normale après 4 ans et 9 mois de PHPT.