Anamnèse
Patiente âgée de 73 ans sans antécédents médicaux pertinents. Mère de deux filles nées par voie vaginale. Aucune réaction indésirable aux médicaments. Pas d'antécédents familiaux de cancer. Indépendante pour les activités de base de la vie quotidienne.
Elle a consulté aux urgences en juillet 2016 en raison d'un œdème du membre inférieur gauche d'évolution 3 semaines sans douleur ni signe inflammatoire. Un anti-inflammatoire et un diurétique lui ont été initialement prescrits sans amélioration clinique. Elle a également présenté une perte de poids de 10 kg au cours de la dernière année. Dans l'anamnèse, elle a signalé la présence d'une lésion vulvaire d'environ 2 ans d'évolution, pour laquelle elle n'avait pas consulté. Elle n'avait pas subi de contrôle gynécologique/mammographie dans le cadre du programme de dépistage. Les examens complémentaires effectués au service des urgences comprenaient une analyse sanguine qui a montré des chiffres normaux et une échographie Doppler du membre inférieur gauche qui a exclu la présence d'une thrombose, bien qu'elle ait décrit des changements inflammatoires importants dans le tissu cellulaire sous-cutané avec la présence d'adénopathies inguinales significatives.

Examen physique
Le patient avait un niveau de performance de 1. Un conglomérat adénopathique était palpable dans la région inguinale gauche, adhérent et douloureux à la palpation, sans signe de surinfection. Le membre inférieur gauche présentait un œdème dur sans piqûre. L'examen gynécologique a révélé une lésion ulcérée sur le grand labium gauche, dure au toucher et non douloureuse. Le reste de l'examen physique était normal.

Examens complémentaires
Compte tenu du diagnostic suspecté de néoplasie vulvaire, un examen gynécologique a été effectué :
"Lors de l'examen gynécologique, une lésion vulvaire de 2 cm a été observée sur le grand labium gauche, ulcérée, sans signe de surinfection.
"Radiologiquement, la tomodensitométrie (TDM) a montré de multiples adénopathies dans la chaîne iliaque externe gauche et inguinale gauche allant jusqu'à 13 mm (petit axe).
"Aucune anomalie n'a été détectée sur le plan analytique.
"Étant donné la forte suspicion de malignité, une biopsie à l'aiguille du conglomérat adénopathique et de la lésion vulvaire a été réalisée avec les résultats anatomopathologiques suivants : positif pour une métastase d'adénocarcinome. Au microscope, il s'agit d'un néoplasme solide composé de cellules à cytoplasme clair exprimant CK7 et GATA3. Tous les autres anticorps testés : CK20, CDX2, PAX8, TTF1, P53, CAIX, CK5/6, P63, S100 et vimentine étaient négatifs.
Au vu des résultats, il a été suggéré qu'il pourrait s'agir d'un adénocarcinome provenant des structures cutanées annexielles de la vulve (adénocarcinome annexielle de type mammaire), mais il n'a pas été possible d'exclure l'origine mammaire et d'autres examens complémentaires ont donc été réalisés :
"La mammographie bilatérale n'a pas détecté de nodules, de distorsions architecturales ou de microcalcifications suspectes de malignité.
"La tomographie par émission de positons (PET-CT) a montré une masse de tissu mou dans la région inguinale gauche, mesurant 39 mm (SUVmax 1,9 g/ml). Les ganglions lymphatiques iliaques adjacents à la masse étaient importants (SUVmax 1,3 g/ml). Le reste de l'examen était normal.
"Les analyses de laboratoire ont révélé un CEA de 18,7 ng/ml (<4,3 ng/ml) et un CA15.3 de 21 U/ml (20-25 U/ml).
"L'anatomie pathologique a été revue pour étendre l'étude avec la détermination par immunohistochimie des récepteurs hormonaux montrant : une négativité pour la mammoglobine et le GCDFP15. Expression des récepteurs des œstrogènes dans 100 % des cellules tumorales et des récepteurs de la progestérone dans 10 % des cellules. Ki-67 : expression nucléaire dans 20 % des cellules tumorales. HER-2 négatif.

Diagnostic
Après avoir effectué tous les examens complémentaires, un diagnostic d'adénocarcinome mammaire localement avancé de phénotype luminal B sur du tissu mammaire ectopique dans la région vulvaire a été posé. Compte tenu de ce diagnostic, le cas a été discuté au sein du comité multidisciplinaire et il a été décidé de commencer une chimiothérapie néoadjuvante à base d'anthracyclines et de taxanes, après avoir effectué un test de fraction d'éjection qui a montré une fonction cardiaque adéquate.

Traitement
Le premier cycle de paclitaxel 80 mg/m2 a été commencé le 13/10/2016, se terminant après 12 perfusions le 05-10-17. Avant la fin du traitement par taxanes, une détérioration clinique évidente a été détectée et un scanner a été réalisé qui a montré l'apparition d'adénopathies hilaires allant jusqu'à 20 mm de court axe, d'adénopathies médiastinales sous-carénales allant jusqu'à 13 mm et d'infiltrats parcellaires en verre dépoli avec une distribution péribronchovasculaire dans les lobes supérieurs, comme manifestation radiologique d'une lymphangite carcinomateuse. Sur le plan analytique, les paramètres CEA ont augmenté pour atteindre 25,4 ng/ml et CA15.3 41 U/ml.
Compte tenu des données relatives à la progression clinique, radiologique et biochimique de la maladie, la chirurgie a été exclue et des anthracyclines ont été mises en place selon le schéma FEC (5-FU 600 mg/m2, épirubicine 100 mg/m2 et cyclophosphamide 600 mg/m2) pour 6 cycles de 21 jours en tant que ligne de chimiothérapie pour une maladie avancée. Le premier cycle a commencé le 12-01-17 et le sixième cycle s'est terminé le 27-04-17. La maladie a été évaluée par tomodensitométrie après 3 et 6 cycles, ce qui a montré une réponse radiologique partielle (adénopathies hilaires, médiastinales et inguinales gauches), analytique (CEA 19,7 ng/ml et CA 15,3 34 U/ml) et clinique (amélioration de l'état général et de la lésion vulvaire).

Évolution
Compte tenu de la réponse au traitement et de l'expression hormonale dans les cellules tumorales, un traitement par inhibiteurs de l'aromatase a été mis en place avec une bonne tolérance qui s'est maintenue jusqu'à ce jour.