Anamnèse
Patiente de 55 ans sans antécédents médicaux ou chirurgicaux particuliers. Elle ne suivait pas de traitement chronique. Elle était ménopausée, femme au foyer et mère de deux enfants en bonne santé. La patiente n'avait pas d'antécédents familiaux de néoplasmes et ne signalait pas d'exposition à des toxines ou à des produits chimiques liés à une augmentation de l'incidence des néoplasmes. Depuis quatre mois, la patiente était étudiée pour une coxalgie gauche progressive réfractaire aux analgésiques de première et de deuxième intention. La femme avait récemment subi une imagerie par résonance magnétique (IRM), qui n'avait pas encore été évaluée au cabinet du médecin, montrant une lésion de type tumoral affectant la diaphyse fémorale proximale de la jambe gauche et les tissus mous.
La patiente a consulté son hôpital de référence pour une céphalée soudaine de forte intensité, d'une durée de 4 heures, accompagnée d'un mauvais état général et de vomissements. L'examen neurologique initial était sans particularité. En raison de ces symptômes, une tomodensitométrie crânienne a été réalisée, montrant une hémorragie intraparenchymateuse compatible avec une métastase cérébrale. Pour cette raison, le patient a été transféré au service de neurochirurgie de notre hôpital et, une fois admis, une consultation a été effectuée.

Examen physique
Échelle de l'Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) : 3. Échelle de Karnofsky : 50. Orienté uniquement en personne. Bradybalique. Nerfs crâniens préservés. Le reste de l'examen neurologique n'a rien révélé. L'examen oto-rhino-laryngologique n'a révélé aucune adénopathie palpable. Les examens cardiaques, respiratoires et abdominaux se sont déroulés sans incident. À l'examen des membres inférieurs, une masse mesurant 9-10 centimètres (cm) de longueur maximale, dure, fixée aux plans profonds et indolore, était palpable dans le tiers proximal de la fesse gauche.

Tests complémentaires
"Examens de laboratoire en série les 9 et 19 mai : phosphatase alcaline : normale. LDH : 312 et 404 U/l.
"Radiographie du fémur : hyperinflation de la corticale et image en "couche d'oignon" dans le tiers moyen du fémur gauche.
"Radiographie du thorax : images nodulaires hyperintenses pulmonaires bilatérales en "lâcher de ballons".
"CT des extrémités : lésion lytique intramédullaire dans le tiers proximal de la diaphyse fémorale gauche (7,3 cm) avec matériel hyperdense. Dislocation corticale postérieure (0,9 cm) et médiane (0,8 cm).
"Remodelage endostéal. Épaississement périostique en couches d'oignon. Masse de tissu mou (11 x 7,5 cm) dans les muscles adducteurs et cruraux.
"Biopsie percutanée à l'aiguille (CNB) : biopsie des tissus mous de 9 x 9 x 12 cm dans la région parostale gauche.
"IRM du cerveau avec contraste : lésion hémorragique temporale droite (2,8 cm) et occipitale gauche (3,5 cm). Nodule leptoméningé pariéto-occipital gauche capturant 1 cm. Hématome sous-dural et tentoriel gauche.
"Biopsie des tissus mous : large conglomérat de cellules rondes ou fusiformes avec d'abondantes mitoses. De larges zones de nécrose sont observées. Peu d'ostéoïde dans l'espace interstitiel. Immunohistochimie : SATB2 positif. Conclusion : ostéosarcome à petites cellules de haut grade.

Diagnostic
Ostéosarcome à petites cellules (Hutter) de stade IV (atteinte du cerveau et des poumons).

Traitement
Première ligne de polychimiothérapie à base de cisplatine et d'adriamycine.

Évolution
Dès l'admission, un traitement de soutien à base de corticostéroïdes, de sérumothérapie et d'analgésie de premier et de troisième niveau a été mis en place. Une stadification complète de la tumeur et une biopsie de la lésion de la cuisse ont été réalisées. Au cours des premiers jours de son admission, le patient a présenté une détérioration progressive avec une fluctuation marquée du niveau de conscience, une aphasie mixte et un syndrome vertigineux avec des caractéristiques périphériques, qui a été stabilisé par l'optimisation du traitement médical.
Une fois le diagnostic posé, le patient a été discuté au sein du comité des tumeurs, qui a décidé d'un traitement de première ligne avec un schéma de polychimiothérapie basé sur le cisplatine et l'adriamycine. La chirurgie cérébrale et la radiothérapie holocrânienne ont été initialement rejetées.
Le patient a montré une amélioration neurologique initiale. Peu de temps après, le patient a de nouveau montré une détérioration progressive avec l'akathisie comme principal symptôme. Malgré les mesures conservatrices, l'état de la patiente ne s'est pas amélioré et, avec la décision conjointe de la famille, un traitement visant à contrôler les symptômes a été décidé. Le patient est décédé le 14ème jour de son admission sans aucun signe de souffrance.