Anamnèse
Le patient était un homme de 32 ans, serveur de profession, sans antécédents familiaux ou personnels intéressants, qui est venu consulter en raison d'une gêne abdominale non spécifique, de sueurs nocturnes abondantes et de la sensation d'une masse dans l'hypochondre droit qui évoluait depuis des semaines. Le patient a signalé que la douleur irradiait parfois vers la région inguinale et, en fait, il a été diagnostiqué à deux reprises au service des urgences avec une colique néphrétique droite. Son état général était excellent.

Examen physique
L'examen physique du patient était sans particularité, à l'exception de la palpation de deux masses pierreuses : l'une plus petite dans la fosse iliaque gauche, et la plus grande dans l'hypochondre droit, atteignant la fosse iliaque et traversant tout le flanc droit, raison pour laquelle il a finalement été admis à l'examen.

Tests complémentaires
La numération sanguine de base et la biochimie (y compris la LDH) n'ont montré aucune altération. Les hormones thyroïdiennes, l'alpha-fœtoprotéine (AFP), l'antigène prostatique spécifique (PSA) et les vitamines B12 et B9 étaient également normaux.
Le protéinogramme n'a pas non plus montré d'anomalies. Le seul test dont le résultat se situait en dehors de la plage normale était la fraction bêta de la gonadotrophine chorionique humaine (HCG-b), avec une valeur de 7,65 (chiffres normaux inférieurs à 2).
Toutes les sérologies virales effectuées étaient également normales (y compris VIH, hépatotrope, CMV, EBV, herpèsvirus et parvovirus).
Les examens d'imagerie, y compris la tomodensitométrie abdominale avec contraste et la TEP-TDM, ont révélé une splénomégalie homogène de 15 mm de diamètre ainsi que de multiples masses mésentériques (la plus grande mesurant 158 x 108 x 92 mm) accompagnées de plusieurs adénopathies rétropéritonéales nécrotiques. Ces constatations ont conduit à envisager l'existence d'un syndrome lymphoprolifératif comme première option diagnostique. L'extension de la maladie à d'autres organes extra-abdominaux a été écartée grâce aux résultats de la TEP-TDM, qui n'a montré qu'une atteinte abdominale significative avec la présence de deux masses hétérogènes différenciées et de multiples implants péritonéaux.
Une biopsie percutanée de la masse principale a été réalisée et a finalement été rapportée comme une tumeur desmoplastique à petites cellules rondes. La tumeur était focalement positive pour l'antigène de la membrane épithéliale (EMA) et intensément cytoplasmique pour la desmine. C-KIT, la chromogranine, la synaptophysine et le CD56 étaient négatifs. Le gène de fusion EWSR1/WT1 étudié par RT-PCR et hybridation fluorescente in situ (FISH) était positif.

Diagnostic
Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes.

Traitement
La chimiothérapie avec six cycles d'une combinaison de vincristine-ifosfamide-etoposide et d'adriamycine a été proposée comme première stratégie thérapeutique. Le patient a dû être hospitalisé après le premier cycle en raison d'une fièvre neutropénique. Le scanner effectué après le troisième cycle a montré une réponse partielle, avec une diminution de la taille des deux masses abdominales (la plus grande mesurant maintenant 80 x 85 x 112 mm), ainsi que quelques implants péritonéaux. Après un nouvel épisode de neutropénie nécessitant une hospitalisation et l'apparition d'une mucosite de grade 3, un examen TEP-TDM de suivi a été réalisé six mois après le diagnostic initial et après avoir effectué six cycles de chimiothérapie. Cet examen a révélé une réduction significative de la taille des lésions présentes au moment du diagnostic, sans atteinte ganglionnaire à ce moment-là, ce qui a conduit à la décision de réaliser une chirurgie de sauvetage comprenant une résection étendue du grand épiploon, une cholécystectomie et une appendicectomie. On a considéré que cette chirurgie avait permis de réséquer plus de 90 % de la maladie résiduelle après la première chimiothérapie.
Par la suite, une nouvelle chimiothérapie a été indiquée, cette fois avec 8 cycles de vincristine-dactinomycine-cyclophosphamide (VACTC). Après avoir terminé les 8 cycles du schéma VACTC (le patient est resté en réponse complète pendant ces 8 mois selon les examens d'imagerie de contrôle effectués), un nouveau PET-CT a montré une augmentation discrète et diffuse du métabolisme dans la moelle osseuse, ainsi qu'une discrète lymphadénopathie mésentérique hypermétabolique. Une radiothérapie abdominale complète de consolidation a été décidée à ce stade, compte tenu de l'âge et du bon état général de la patiente. Après 20 séances de radiothérapie abdominale, la maladie du patient est restée stable jusqu'à ce que, 3 mois plus tard, un nouveau PET-CT scan montre une progression de la maladie basée sur la croissance de nodules péritonéaux connus qui étaient restés stables lors du contrôle précédent. À ce stade, une nouvelle chirurgie de sauvetage a été exclue en raison de l'étendue de la maladie et le cas était en attente d'une discussion plus approfondie au sein d'un comité des tumeurs.

L'évolution
Cette section a été largement décrite dans la section Traitement.