Anamnèse
Le patient était un homme de 45 ans diagnostiqué avec le syndrome de Von Hippel Lindau et avec des antécédents familiaux significatifs, son père et l'un de ses deux frères étant décédés de tumeurs dérivées de ce syndrome.
Dans ses antécédents personnels, il a souffert dans son enfance d'un syndrome de malabsorption intestinale dû à une insuffisance pancréatique exocrine, d'un hémangioblastome cérébelleux qui a été réséqué en 1995, d'un hémangioblastome du bulbe rachidien qui a été traité par radiochirurgie en 1996 et, plus tard, en 2008, il a subi une réintervention pour quatre autres hémangioblastomes cérébelleux. Depuis lors, il présentait de multiples lésions compatibles avec des hémangioblastomes dans la fosse postérieure et dans la moelle cervicale-dorsale. Il a également subi une néphrectomie radicale gauche en avril 2012 pour un carcinome rénal multicentrique à cellules claires, une épidymectomie en mai 2006 pour un adénome de l'épididyme gauche et une épidymectomie partielle droite en avril 2009 avec le même diagnostic.
En août 2012, il a été admis au service de pneumologie pour un pneumothorax et un épanchement pleural droit. Une thoracentèse a été réalisée et des échantillons ont été envoyés pour cytologie, qui ont été rapportés comme négatifs pour la malignité.
Les études se sont poursuivies par une tomodensitométrie thoraco-abdominale qui a détecté une masse dans la tête du pancréas mesurant 4 x 3 cm qui a été biopsiée, avec un résultat anatomopathologique de tumeur neuroendocrine pancréatique (PNET) avec un Ki67 de 2 %, une lymphadénopathie périportale pathologique et une infiltration des gros vaisseaux, ce qui a rendu la tumeur non résécable. D'autre part, des kystes et des nodules solides rénaux droits compatibles avec des angiomyolipomes ont également été détectés, mais un cancer rénal n'a pas pu être exclu, raison pour laquelle il a été référé à l'oncologie médicale.

Examen physique
Lors de la première visite, le patient ne présentait aucun symptôme ou signe dérivé de la tumeur pancréatique et l'examen physique a révélé une légère hypoventilation à la base droite, ainsi qu'une hémiparésie I-II/V et une hémihypoesthésie à gauche, secondaires à l'atteinte de la moelle épinière cervicale due aux hémangioblastomes.

Examens complémentaires
Le CEA, le CA 19-9 et la chromogranine étaient normaux et un OctreoScan a confirmé la présence de la tumeur au niveau du pancréas (score de Krening 4).

Diagnostic
Tumeur neuroendocrine pancréatique bien différenciée non résécable en raison de l'adénopathie périportale pathologique et de l'infiltration des gros vaisseaux. Kystes et nodules solides rénaux droits compatibles avec des angiomyolipomes, sans pouvoir exclure un cancer rénal.

Traitement
En janvier 2013, une première ligne de traitement systémique par le sunitinib 37,5 mg/jour, efficace à la fois sur les PNET et les adénocarcinomes rénaux, a été initiée.

Évolution
En avril 213, un scanner a été réalisé montrant une réponse partielle du PNET et de l'adénocarcinome rénal. A partir d'août 2013, la dose de sunitinib a dû être réduite à 25 mg/j en raison d'une toxicité consistant principalement en un syndrome palmo-plantaire. En novembre 2013, le sunitinib a été arrêté en raison d'une hospitalisation pour hépatite aiguë, au cours de laquelle un scanner a été réalisé montrant une progression de la maladie due à une augmentation de la taille à la fois de la tumeur pancréatique et des 2 lésions solides du rein droit. Par la suite, l'échographie a confirmé la dilatation de la voie biliaire extrahépatique due à la compression extrinsèque de la tumeur, de sorte qu'une prothèse biliaire métallique a été mise en place par cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE).
En janvier 2014, il a commencé une deuxième ligne avec l'évérolimus 10 mg c/24h, également efficace contre les PNET et les tumeurs rénales. La dose a dû être réduite de 50 % en raison d'une mucosite de grade II. En avril 2014, il a subi une cholécystectomie pour une cholécystite aiguë et, en décembre 2014, il a été réadmis pour une cholangite secondaire à l'obstruction de la prothèse biliaire. Il a ensuite eu des épisodes de cholangite aiguë associés à la prothèse biliaire et a été admis à l'hôpital à plusieurs reprises. De ce fait, la continuité du traitement par évérolimus a été affectée ; cependant, il est resté sous ce traitement et n'a pas progressé pendant 20 mois au total.
En septembre 2015, il a présenté une progression radiologique de la tumeur en raison de l'apparition de lésions évocatrices de métastases hépatiques et de la croissance de la masse pancréatique. Au vu de ces résultats, une troisième ligne de chimiothérapie a été débutée avec de l'adriamycine 50 mg/m2 et de la streptozocine 1 000 mg/m2 toutes les deux semaines. Après 8 cycles, en juin 2016, il a présenté une progression radiologique au niveau du pancréas et des ganglions lymphatiques, de sorte qu'il a été transféré à une quatrième ligne de traitement avec lanréotide 120 mg sc toutes les 4 semaines, traitement qu'il poursuit actuellement. Lors de la dernière évaluation radiologique en mars 2017, la maladie continue d'être stable à tous les niveaux, pancréas, foie, ganglions lymphatiques et rein.