Anamnèse
Femme de 30 ans, sans antécédents pathologiques personnels intéressants. Pas d'habitudes toxiques connues. Antécédents pathologiques familiaux : grand-père maternel diagnostiqué d'un adénocarcinome gastrique à l'âge de 70 ans.
Elle consulte en avril 2014 pour un tableau clinique d'évolution de 6 mois caractérisé par une asthénie, des douleurs abdominales et un amaigrissement de 6 kg.
L'examen physique
Le statut de performance de l'Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG PS) est de 1. Lors de l'examen physique, il n'y a pas d'éléments notables.

Tests complémentaires
"L'hémogramme et la biochimie sanguine, y compris l'ionogramme, les fonctions rénales et hépatiques étaient normaux.
"Échographie abdominale : a révélé une masse rénale droite avec des contours irréguliers et une hypervascularisation.
"Tomodensitométrie (CT) thoraco-abdominale-pelvienne : a confirmé la présence d'une tumeur située dans le pôle supérieur du rein droit mesurant 5 x 6 x 7 cm, avec une densité hétérogène, des zones de nécrose et une lymphadénopathie pathologique dans le hile rénal ipsilatéral.
"Une néphrectomie droite radicale et une lymphadénectomie para-aortique et rétro-cave ont été réalisées selon un calendrier établi.

Diagnostic
Le résultat de l'anatomopathologie était un angiomyolipome épithélioïde rénal (ER-ER-AML). Stade III (pT2a pN1 cM0).

Traitement
Comme il s'agissait d'une tumeur rénale localisée avec résection complète, un suivi étroit a été décidé.

Évolution
Après un intervalle sans maladie (ISM) de 16 mois, une tomodensitométrie de suivi a révélé des métastases ganglionnaires rétropéritonéales. La patiente a été classée dans un groupe à faible risque selon l'International Metastatic Renal-Cell Carcinoma Database. Consortium (IMDC).
Il a été décidé d'instaurer un traitement de première intention de la maladie métastatique avec 50 mg/jour de sunitinib selon un calendrier de 4/6 semaines. Au cours du premier mois, il a été nécessaire de réduire la dose à 37,5 mg/jour puis, après 4 mois, de l'arrêter définitivement en raison de l'apparition d'une thrombocytopénie de grade I, d'une neutropénie de grade III, d'une hypothyroïdie de grade II, d'une hypertension de grade III non contrôlée pharmacologiquement et d'une diminution asymptomatique de la fraction d'éjection du ventricule gauche (FEVG) > 20 % par rapport à la valeur de base. Une réponse partielle (RP) a été obtenue, mais en raison de la toxicité, il a été décidé de passer du sunitinib au pazopanib 800 mg/jour.
Après 8 mois de maladie stable (ES) sous pazopanib, en août 2016, il a présenté une progression au niveau des ganglions lymphatiques rétrocruraux, rétropéritonéaux et de la fosse supraclaviculaire gauche avec des conglomérats adénopathiques pouvant atteindre 8 cm.
Il a été décidé d'instaurer un traitement par évérolimus à raison de 10 mg/jour en continu, avec une excellente tolérance, à l'exception de l'apparition d'une mucosite de grade I au cours du premier mois. Trois mois plus tard, lors de la première réévaluation, une réponse complète (RC) a été observée, qui s'est maintenue jusqu'à ce jour (juin 2017), avec une survie sans progression (SSP) de 11 mois.