Anamnèse
Le patient était un homme de 40 ans sans antécédents pathologiques intéressants, fumeur de 20 cigarettes/jour depuis 20 ans. Sa mère a eu un cancer du pancréas/des voies biliaires à l'âge de 70 ans et son père un cancer de la prostate à l'âge de 75 ans. Le patient a consulté pour la première fois en décembre 2009 pour deux épisodes d'hématurie sans autres symptômes associés.

Examen physique
Bon état général. Oropharynx sans lésions. Appareil respiratoire : souffle vésiculaire conservé. Appareil cardiovasculaire : bruits cardiaques rythmés, pas de souffle. Pouls conservé. Abdomen : mou, dépressible, douloureux à la palpation profonde du flanc droit. Pas de péritonisme, pas de viscéro-mégalie. RHA conservé. Extrémités sans œdème.

Tests complémentaires
"Analyses sanguines dans les limites des valeurs normales.
"Échographie de la vessie avec des résultats de peu de valeur.
"Le scanner de l'abdomen montre une masse solide de 12 x 8 x 6 cm avec prise de contraste, très hétérogène avec des zones de nécrose et d'infiltration de la graisse périnéale adjacente à la tumeur, ainsi que des adénopathies hilaires et rétropéritonéales allant jusqu'à 2,5 cm.

Diagnostic
Le patient a subi une néphroureterectomie droite radicale et une lymphadénectomie pré-aortique, interaortocave et paracave avec désinsertion urétérale en mars 2010. Les résultats anatomo-pathologiques étaient compatibles avec un carcinome rénal papillaire à cellules claires et éosinophiles de grade Furhman 3-4, d'un diamètre maximal de 10,5 cm, avec des marges libres, des métastases dans 5 des 22 ganglions lymphatiques isolés, soit un pT3aN1 (stade III). L'échantillon a montré la présence d'un modèle biphasique avec un profil immunohistochimique de carcinome rénal associé à une translocation de fusion Xp11.2/TF3, ce qui a été confirmé par la détection de l'anticorps TF3 dans l'échantillon reçu.

Traitement
Le cas a été évalué lors d'une séance clinique et, compte tenu de l'âge et de l'agressivité potentielle, étant donné le sous-type de carcinome rénal, il a été décidé de proposer un traitement complémentaire par un inhibiteur de la tyrosine kinase (ITK), en commençant par le Sunitinib 50 mg/jour en avril 2010. L'étude d'extension s'est révélée négative pour la maladie métastatique.

Évolution
Le patient a initialement bien toléré le traitement au sunitinib, avec un effet indésirable d'élévation de la pression artérielle qui a été contrôlé par des médicaments et sans qu'il soit nécessaire d'interrompre le traitement au KIT. Après l'administration de six cycles de traitement en juin 2011, le patient était libre de toute maladie lors de la réévaluation par tomodensitométrie. En novembre 2011, on a constaté une récidive tumorale avec une lésion kystique au pôle supérieur du rein gauche, et le patient a subi une cryothérapie dans un autre centre, ce qui a confirmé le diagnostic de récidive. En novembre 2012, il a présenté une récidive des ganglions lymphatiques médiastinaux, et il a donc été décidé de proposer un traitement avec un deuxième TKI, le pazopanib à 800 mg/jour. Pendant le traitement, le patient a développé une toxicité hépatique de grade 3 qui s'est complètement résorbée. Il a été décidé de revenir au sunitinib à 50 mg/jour.

Après cinq mois de traitement, en avril 2013, le patient a présenté une progression de sa maladie avec une augmentation du nombre et de la taille des adénopathies rétropéritonéales, ainsi que l'apparition de nodules pulmonaires de caractérisation douteuse. Dans cette situation clinique, il a été décidé de proposer un traitement par un inhibiteur de mTOR, l'évérolimus 10 mg/jour. Après quatre mois de traitement, malgré la progression apparente au scanner de réévaluation (progression des nodules pulmonaires et stabilisation des autres lésions) et le fait que la patiente reste asymptomatique, il a été décidé de poursuivre le traitement. En octobre 2013, le patient a commencé à signaler une toux sèche, avec un schéma interstitiel bilatéral à la radiographie du thorax évoquant une pneumopathie comme toxicité secondaire à l'évérolimus, et ce diagnostic a été confirmé par une tomodensitométrie thoracique à haute résolution. Une corticothérapie à forte dose a été instaurée et une rémission complète a été observée au bout d'un mois. L'évérolimus a été réintroduit avec un ajustement de la dose à 5 mg/jour. Lors du dernier examen en mai 2015, le patient est resté asymptomatique et sa maladie s'est stabilisée.