Anamnèse
Homme de 21 ans, étudiant à l'université, sans antécédents personnels ou familiaux intéressants. Aucune réaction allergique connue aux médicaments. Il fume trois paquets par an et boit de l'alcool de façon sporadique, ce qui constitue ses seules habitudes d'intoxication. Il ne prend pas de médicaments régulièrement.
Le patient a consulté le service des urgences en mai 2015 en raison de douleurs lombaires irradiant dans la jambe gauche, présentes depuis trois mois. Il présentait également une fièvre de l'après-midi, des sueurs nocturnes et un syndrome constitutionnel avec une perte de poids de 10 kg.

Examen physique
L'examen abdominal a révélé une masse indolore palpable dans le mésogastre. Le reste de l'examen physique était sans particularité, avec un statut de performance (PS) de 1.

Examens complémentaires
Les examens de laboratoire effectués au service des urgences ont révélé une pancytopénie. La biochimie était généralement correcte, à l'exception d'un taux de lactate déshydrogénase (LDH) de 837 U/l.
Le patient a été admis en médecine interne pour des tests diagnostiques. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) dorso-lombaire a montré une masse rétropéritonéale gauche s'étendant du hile rénal à la lame iliaque gauche, déplaçant l'aorte et les anses intestinales. La tomodensitométrie (TDM) cervicothoracique-abdominale-pelvienne montre une infiltration osseuse au niveau du sacrum et des deux lames iliaques aux dépens de la masse décrite ci-dessus. Il n'y a pas de lésions dans d'autres localisations. Tous les marqueurs tumoraux sont négatifs.
La biopsie à l'aiguille de la masse rétropéritonéale montre un tissu fibreux avec des nids de petites cellules à petit cytoplasme et à noyau hyperchromatique. L'immunohistochimie montre une positivité pour l'énolase spécifique neuronale, la synaptophysine et la chromogranine, avec une négativité pour les marqueurs d'origine musculaire (alpha-actine et desmine) et épithéliale (cytokératines). Index de prolifération faible avec un Ki67 de 5 %. Globalement, l'aspect cytomorphologique et immunohistochimique est compatible avec un neuroblastome.
La biopsie de moelle osseuse confirme la suspicion initiale d'infiltration tumorale. L'immunophénotype est identique à celui observé dans l'AGB de la masse rétropéritonéale et la cellularité hématopoïétique et les autres caractéristiques de la moelle osseuse sont inchangées.
Une étude d'extension a été réalisée avec une IRM cérébrale, qui a exclu une dissémination à ce niveau, et avec une gammagraphie à la méta-[I-131] iodobenzylguanidine (M-IBG), qui a montré une prise compatible avec les régions affectées au scanner et à l'IRM.

Diagnostic
Nous pouvons conclure que notre patient est atteint d'un neuroblastome de stade IV (atteinte de la moelle osseuse et des os). Compte tenu de l'étendue de la maladie et de l'âge d'apparition, il s'agit d'un neuroblastome à haut risque. Des études moléculaires ont été réalisées sur le tissu tumoral, excluant l'amplification du proto-oncogène N-Myc. En outre, la détermination de la translocation ALK est négative.

Traitement
Après avoir consulté l'oncologie pédiatrique de notre hôpital et discuté du cas au sein d'un comité multidisciplinaire des tumeurs, il a été considéré que, s'agissant d'un neuroblastome à haut risque, la meilleure option thérapeutique était de commencer une chimiothérapie d'induction (ICT) avec un schéma COJEC (schéma ICT pédiatrique basé sur la combinaison de carboplatine, vincristine, étoposide et cyclophosphamide) avec le soutien de facteurs stimulant les colonies de granulocytes (G-CSF). En fonction de la réponse au QT, un traitement local de la masse rétropéritonéale et une autogreffe de moelle osseuse suivront.

Évolution
Il a commencé le traitement par QT en juillet 2015, après cryoconservation du sperme. Première évaluation tomodensitométrique réalisée en août montrant une réponse partielle (RP). La toxicité principale a consisté en des nausées et vomissements de grade (G) 2, une neuropathie de grade G1 et une asthénie de grade G2. Deux cycles supplémentaires sont administrés, avec une excellente tolérance et une toxicité similaire à la précédente.
Lors de l'évaluation de novembre 2015, une nouvelle diminution de la masse tumorale est observée, mais une biopsie de la moelle osseuse ne permet pas d'obtenir une réponse complète (RC). Après une nouvelle consultation avec des collègues d'oncologie pédiatrique, il a été décidé de traiter avec un QT de secours basé sur une combinaison d'adriamycine, de vincristine et de topotécan. En avril 2016, après 4 cycles, une excellente réponse a été observée avec une diminution très significative de la masse rétropéritonéale et de la RC médullaire. Malgré une aggravation de la neurotoxicité à G2, la tolérance globale au QT a été bonne.
Avant la chirurgie, le cas a été discuté en comité multidisciplinaire, décidant d'une résection par la chirurgie pédiatrique avec le soutien des chirurgiens généraux. L'opération a été réalisée le 7 juin 2016, étant une chirurgie R2, car il y avait un reste de tissu tumoral pré-sacré qui ne pouvait pas être réséqué.
La période postopératoire a été torpide avec le développement d'un syndrome de compartiment dans la jambe droite nécessitant une amputation supracondylienne.
Le cas a été réévalué par un comité multidisciplinaire et, compte tenu du profil moléculaire (pas d'amplification N-Myc), de la chimiosensibilité démontrée lors des évaluations précédentes et des caractéristiques radiologiques du reste de la tumeur avec une importante composante de nécrose, le plan thérapeutique établi a été maintenu, en accord avec le service d'oncologie pédiatrique, car la masse résiduelle devrait probablement avoir tendance à régresser progressivement. Une greffe de moelle osseuse autologue est proposée, après un conditionnement à base de melphalan à haute dose. Cependant, compte tenu de la réticence que le patient a commencé à manifester lors des complications post-chirurgicales, un traitement ablatif par M-IBG a également été proposé comme possibilité. Les deux options sont présentées au patient. Cependant, malgré nos conseils, il ne souhaite pas poursuivre un traitement oncologique actif. Cette attitude a été respectée, car il ne pouvait en être autrement.
En décembre 2016, il est admis pour une progression clinique évidente due à une aplasie médullaire, confirmée histologiquement. À ce stade, le patient a changé d'avis et a souhaité recevoir un traitement antinéoplasique. Le traitement a été tenté avec un QT réfrigérant combinant l'adriamycine, la vincristine et le topotécan, car il s'agissait du schéma avec lequel la meilleure réponse avait été obtenue. Malheureusement, le patient a développé une détérioration clinique rapide et est décédé après avoir reçu deux cycles en février 2017, dans le contexte de la progression de la maladie.