Anamnèse
Homme de 28 ans, indépendant pour les activités de la vie quotidienne, avec des fonctions supérieures préservées et des antécédents personnels d'ancien toxicomane sous forme de cocaïne inhalée de 17 à 25 ans, de buveur social et de psoriasis sans traitement médical. Il n'a pas d'antécédents chirurgicaux ou familiaux de cancer et suit un traitement à base de tramadol 37,5 mg, de paracétamol 325 mg toutes les 8 heures et de nolotil 575 mg toutes les 8 heures.

Antécédents oncologiques
En mai 2014, elle a signalé une douleur dans le membre inférieur gauche avec une boiterie associée depuis un an, accompagnée au cours des trois derniers mois d'une fièvre l'après-midi allant jusqu'à 38 ºC, de sueurs nocturnes, de frissons et d'une perte de poids d'environ 26 kilos. Il s'est présenté au service des urgences avec ces symptômes, associés à une dyspnée au moindre effort au cours des dernières 24 heures sans signes d'insuffisance cardiaque et de tachycardie, ce qui a conduit à la décision de l'hospitaliser. L'examen physique a révélé une tachycardie à 115 bpm et une douleur à la palpation de la cuisse gauche, où une masse a été palpée dans la profondeur fémorale médiane postérieure. Les analyses sanguines ont révélé une hémoglobine de 10,4 g/dL, avec un volume corpusculaire moyen normal (normal pour un homme 13 g/dL), une LDH de 360 UI/L (105-333 UI/L) et un indice de coagulation rapide de 57 % (normal >70 %) ainsi qu'un D-dimère élevé (>20 μg/ml).
Une tomodensitométrie (TDM) urgente a été demandée pour exclure une thromboembolie pulmonaire, montrant une masse dans le compartiment postérieur de la cuisse gauche située dans le biceps fémoral avec une réaction périostée irrégulière évoquant un sarcome, ainsi que de multiples nodules pulmonaires sous-pleuraux sous-centimétriques bilatéraux indéterminés.

L'étude a été complétée par un scanner du thorax et de l'abdomen, qui a révélé la présence de plus de 10 nodules sous-pleuraux dans les deux poumons, le plus grand mesurant 0,7 cm, compatible avec des métastases pulmonaires, une hépatosplénomégalie, avec une rate de 15 cm, des ganglions inguinaux bilatéraux mesurant jusqu'à 1,6 cm et de multiples lésions lytiques réparties sur l'ensemble du squelette osseux, suggérant une pathologie métastatique. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) des deux extrémités a montré une masse mesurant 9 x 9,6 x 12 cm à la jonction des tiers moyen et proximal du fémur gauche, avec une masse des tissus mous et une distribution paraostale affectant tous les compartiments du fémur, ainsi qu'une infiltration de la moelle osseuse compatible avec un SE. La tomographie par émission de positons était compatible avec une lésion de type métabolique malin paraostal dans la cuisse gauche avec des adénopathies pathologiques dans les territoires inguinal et iliaque commun gauches, ainsi que des métastases osseuses diffuses, spléniques et une atteinte pulmonaire bilatérale multiple. Enfin, l'étude a été complétée par une biopsie de la cuisse gauche et de la MO avec des résultats histopathologiques compatibles avec une tumeur neuroectodermique primitive/SE et une MO infiltrée par SE avec une étude cytogénétique et immunohistochimique positive pour : FLI-1, CD99, CKAE1 et négative pour : CD138, CD3, CD20, EMA, actine, chromogranine, synaptophysine, S100, TTF1 et PSA.

Avec le diagnostic d'ES avec maladie métastatique (pulmonaire, splénique, métastases osseuses multiples et moelle osseuse infiltrée), le traitement a été commencé avec le schéma VAC (Vincristine 2 mg/m2, Doxorubicine 75 mg/m2, Cyclophosphamide 1200 mg/m2) avec une réduction de la dose à 75% en raison de la toxicité hématologique associée (anémie de grade 3 et thrombocytopénie de grade 1-2), qu'il a reçu entre mai et août 2014 avec une rémission clinique.

Lors de l'examen tomodensitométrique d'évaluation de la réponse après quatre cycles, une amélioration radiologique a été observée avec la quasi-disparition des nodules pulmonaires et de la masse des tissus mous de la cuisse gauche, ainsi que des ganglions lymphatiques rétropéritonéaux de plus petite taille. Compte tenu de la réponse objective, la patiente a été placée en observation et en attente.

Maladie actuelle
Deux mois plus tard, elle s'est présentée à la clinique en se plaignant de céphalées intenses, à prédominance occipitale, accompagnées de nausées, de vomissements, d'une diplopie et d'une ptose palpébrale gauche depuis 15 jours, sans aucun autre symptôme associé.

Examen physique
Le patient présente des signes vitaux normaux et son état de performance est de 2. L'examen cardio-pulmonaire et abdominal est normal. Sur le plan neurologique, il est conscient, alerte et orienté dans le sens temporo-spatial, avec un langage fluide et adéquat, préservant la nomination, la compréhension et la répétition. Il présente une parésie du tiers gauche avec hyposthésie faciale gauche, sans atteinte des autres nerfs crâniens. La force est de 5/5 dans l'ensemble, sans altération de la sensibilité des extrémités, et la marche n'a pas été explorée en raison de l'incapacité du patient à s'asseoir. Enfin, de multiples nodules sous-cutanés durs d'environ 3 cm de consistance ont été palpés, répartis sur l'ensemble du cuir chevelu.

Examens complémentaires
Une tomodensitométrie crânienne a été réalisée en urgence, qui a montré un modèle de boulochage osseux dans le calvarium et la base du crâne, évoquant une infiltration néoplasique. L'IRM crânienne montre une formation nodulaire durale de 10 mm au niveau de la convexité frontale gauche. Sur les séquences T1 et FLAIR, il y avait des zones d'augmentation du signal dans les sillons hémisphériques gauches indiquant une atteinte leptoméningée. Par conséquent, les résultats susmentionnés indiquent une atteinte métastatique des méninges au niveau de la dure-mère et des leptoméninges et, d'autre part, une infiltration de la moelle osseuse est observée au niveau de la base du crâne et de la calotte. Dans l'IRM dorso-lombaire, une altération diffuse du signal de la moelle osseuse a été observée dans les différentes séquences à la fois au niveau du corps vertébral et des éléments postérieurs, sans identifier de masses de tissus mous ou de lésions dans le canal rachidien. Deux échantillons de LCR ont également été soumis avec un débit de >16 cm H2O, avec des protéines élevées (55 mg/dL), une cytologie négative pour les cellules malignes et une microbiologie négative. Au vu des résultats de l'examen physique, une ponction à l'aiguille fine des nodules sous-cutanés a été effectuée avec une cytologie compatible avec le SE et la situation actuelle de la maladie a été réévaluée avec un nouveau scanner thorax-abdomen-extrémités, dans lequel les résultats ont été trouvés, Par rapport à l'étude précédente, de nouveaux nodules pulmonaires ont été trouvés dans les lobes inférieurs, le plus grand mesurant 0,7 cm, et dans la racine du membre inférieur gauche, de nouveaux nodules ont été identifiés dans l'épaisseur de la musculature des adducteurs mesurant jusqu'à 1,5 cm de diamètre avec un aspect métastatique. Enfin, l'analyse sanguine a révélé une hémoglobine de 8,1 g/dL et 55 000 x10^3/UL plaquettes.

Diagnostic
Sarcome d'Ewing métastatique en progression avec carcinomatose leptoméningée et nouveaux nodules sous-cutanés.

Traitement
Compte tenu des symptômes neurologiques de la patiente et de la suspicion initiale de CL, une méningite a été exclue en raison, d'une part, de l'absence de fièvre et d'un examen compatible, ainsi que d'une microbiologie négative et, d'autre part, de la toxicité associée à la chimiothérapie. Une corticothérapie a été débutée avec 20 mg de dexaméthasone dans l'attente des résultats des examens complémentaires précités.

Après confirmation par IRM de la progression des tumeurs osseuses et pulmonaires, des nodules sous-cutanés récents et de l'infiltration leptoméningée, et compte tenu de la détérioration clinique et neurologique rapide, une deuxième ligne de traitement systémique a été entamée selon le schéma IE (ifosfamide 1 800 mg/m2, étoposide 100 mg/m2 jours 1-5) avec une réduction de la dose à 50 % en raison de l'infiltration MO qui a entraîné une anémie de grade 2 et une thrombopénie de grade 2 avant le début du traitement.

Évolution
Après le premier cycle de traitement, la patiente a présenté une toxicité hématologique avec une anémie et une neutropénie de grade 3 et une thrombopénie de grade 4 avec une récupération lente. D'autre part, le cathéter a été infecté par Staphylococcus aureus epidermidis, ce qui a nécessité son retrait et un traitement par vancomycine intraveineuse. Trois semaines après avoir reçu le traitement de chimiothérapie, elle a présenté une aggravation clinique et neurologique, de sorte que le deuxième cycle de chimiothérapie IE a été administré avec une réduction de la dose à 70%, présentant une résolution des symptômes neurologiques et une toxicité hématologique de grade 3-4 nécessitant un soutien avec des facteurs de stimulation des colonies de granulocytes et des transfusions à la fois de globules rouges et de plaquettes. Après récupération hématologique, un cathéter Ommaya a été placé pour faciliter l'administration du traitement et il a reçu la première dose de méthotrexate intraventriculaire hebdomadaire à une dose de 12 mg.

Après trois cycles de traitement systémique et trois doses de chimiothérapie intrathécale, le patient a présenté une fuite de LCR à travers le cathéter Ommaya, une fièvre de 38,4 ºC et des maux de tête, compatibles avec une méningite causée par Staphylococcus aureus, de sorte qu'un traitement à la vancomycine et à la gentamicine a été mis en place et le cathéter Ommaya a été retiré. Un traitement par radiothérapie a été proposé une fois les diverses complications du traitement résolues, ce qu'il n'a pas fait en raison d'une détérioration clinique rapide, raison pour laquelle il a été admis avec un PS-4, et est finalement décédé des suites de sa maladie.