Anamnèse
Le 18 janvier 2013, nous avons vu pour la première fois en consultation cet homme de 60 ans, adressé à notre service d'oncologie médicale par l'unité du sein après avoir subi une mastectomie pour un carcinome mammaire. En mai 2012, il a remarqué une rétraction du mamelon du sein gauche et une grosseur d'un centimètre (cm), ce qui l'a amené à consulter et à commencer un examen. Les symptômes n'ont pas évolué jusqu'à l'intervention chirurgicale, après laquelle elle a présenté une gêne axillaire gauche et un inconfort secondaire à un sérome post-chirurgical.
Comme antécédents personnels, il avait travaillé dans un chantier naval comme tuyauteur et chaudronnier. Fumeur habituel (taux de paquets-année : 30). Buveur de plus d'un litre de bière par jour. Méningite à l'âge de 9 ans, guérie sans séquelles. Hypercholestérolémie non traitée. Porteur d'une mutation pathogène du gène BRCA-2. Il ne prend pas de médicaments régulièrement.
Antécédents familiaux : sa mère est décédée d'un carcinome du sein à l'âge de 86 ans. Son père est décédé d'un hépatocarcinome, après avoir été un buveur invétéré. Sa sœur est décédée d'un lymphome à l'âge de 50 ans, sa tante paternelle est décédée d'un carcinome gynécologique non spécifié à l'âge de 50 ans. Fille atteinte d'un carcinome mammaire à l'âge de 36 ans et porteuse d'une mutation pathogène du gène BRCA-2.

Examen physique
Lorsque nous l'avons vu pour la première fois, son état de performance était de 0 (PS). Bon état général. Aucune adénopathie périphérique n'est palpable.
L'examen préchirurgical des seins a révélé une asymétrie des seins due à une rétraction du complexe mamelon-aréole dans le sein gauche et un nodule dur et mal défini d'environ 15 mm fixé à la peau a été palpé dans la région rétro-aréolaire du sein gauche. Aucun ganglion lymphatique n'a été palpé dans les aisselles. Il n'y avait aucun signe de gynécomastie. L'examen postopératoire des seins a révélé une cicatrice de mastectomie gauche en bon état, sans aucun signe pathologique au niveau du sein droit et de l'aisselle. Le reste de l'examen des organes et de l'appareil est resté inchangé.

Examens complémentaires
Dans le cadre du processus diagnostique du carcinome du sein gauche en 2013, les examens suivants ont été réalisés avec les résultats suivants : la mammographie réalisée le 20/11/2012 a montré un épaississement et une rétraction de la peau et de la lamelle antérieure dans la région aréolaire gauche, identifiant une lésion rétro-aréolaire aux contours irréguliers. BI RADS 4c. Cette observation a été confirmée par l'échographie mammaire. Lors de l'échographie axillaire réalisée le 20/11/2012, plusieurs ganglions lymphatiques axillaires gauches ont été observés avec un épaississement cortical allant jusqu'à 6 mm d'épaisseur, suspect de malignité, et une aspiration à l'aiguille fine de l'adénopathie axillaire gauche (FNA) a été réalisée le 27/11/2012 avec le résultat d'une métastase carcinomateuse. La biopsie à l'aiguille du nodule mammaire (BAG) effectuée le 21/11/2012 a révélé un carcinome canalaire infiltrant.
Les examens réalisés pour le diagnostic du sein controlatéral en 2017 ont montré les éléments suivants : la mammographie et l'échographie réalisées le 20/12/2017 ont montré un discret épaississement et une rétraction cutanée périaréolaire secondaire à un nodule à bords microspikelés d'environ 10 mm, qui correspondait dans l'étude échographique à une lésion hypoéchogène à bords irréguliers en contact avec la peau d'environ 13 mm de diamètre, hautement suspecte de malignité. Le BAG du 20/12/2017 confirme l'histologie du carcinome canalaire infiltrant dans le derme, sans perméation vasculaire ni infiltration de l'épiderme.

Diagnostic
"Carcinome canalaire infiltrant rétroaréolaire gauche du sein gauche, stade clinique cT1c cN1 cM0 ; stade pathologique pT2 pN 1/9 pM0 (stade IIB).
"Immunohistochimie (IHC) avec récepteurs d'œstrogènes positifs dans 100%, récepteurs de progestérone positifs dans 100%, HER-2 négatif (score 0), Ki67 30%.
"Stade clinique cT1 cN0 cM0 ; stade pathologique pT 1 pN 1mi M0 (stade IB).
"IHC : récepteurs d'œstrogènes positifs dans 80 % des cas, progestérone positive dans 70 % des cas, HER-2 positif (score 2+), Ki67 20 %.
"Test génétique BRCA-1 et 2 avec résultat de porteuse de la mutation pathologique c.2808_2811 dans l'exon 11 de BRCA-2.

Traitement
Après avoir présenté le cas au comité des tumeurs mammaires, le 20/12/2012, il a subi une mastectomie radicale modifiée gauche, a ensuite reçu 4 cycles trihebdomadaires de cyclophosphamide 600 mg /m2 intraveineux (iv) et de doxorubicine 60 mg/m2 iv jour 1 tous les 21 jours, suivis d'une radiothérapie (50 Grays [Gy] sur le lit de mastectomie et la fosse supraclaviculaire ipsilatérale) suivie d'un traitement par tamoxifène 20 mg par jour d'avril 2013 à février 2018. En mars 2018, après avoir reçu un diagnostic de carcinome mammaire controlatéral, il a subi une mastectomie et une biopsie sélective du ganglion sentinelle (BSGC) à droite, suivies d'un traitement systémique adjuvant au létrozole à raison de 2,5 mg/24 h pendant 5 ans.

Évolution
Depuis avril 2013, notre patiente se rend aux visites semestrielles, où sont réalisés l'anamnèse et l'examen des seins, ainsi que le suivi du traitement par tamoxifène avec une excellente tolérance. Elle a été orientée vers un conseil génétique, et les tests pour BRCA-1 et 2 n'ont pas été réalisés, le généticien affirmant qu'il n'y avait pas de critères. En juin 2013, le patient nous a informés d'un diagnostic de cancer du sein chez sa mère. Sur la base de cette information, des tests génétiques pour BRCA-1 et 2 ont été réalisés, en tenant compte des antécédents de carcinome gynécologique (probablement ovarien) chez la tante maternelle de notre patiente, et le résultat a été qu'elle était porteuse d'une mutation pathologique BRCA-2. En décembre 2017, elle a consulté pour la palpation d'un nodule au sein droit. Lors de l'examen, la palpation d'un nodule rétroaréolaire dur a été confirmée, mal délimité et peu mobile, mesurant environ 13 mm mais très superficiel vers les quadrants internes, axillaire libre et cicatrice d'une précédente mastectomie gauche. Après le diagnostic de carcinome canalaire infiltrant du sein au stade clinique T1c cN0 cM0, il a subi une mastectomie droite et une BSGC. Il est actuellement soumis à des contrôles semestriels avec exploration mammaire et traitement adjuvant par létrozole 2,5 mg/24 heures avec une bonne tolérance.