Anamnèse
Il s'agit d'une femme sans allergie médicamenteuse connue ni habitudes toxiques, chez qui on a diagnostiqué une polypose adénomateuse familiale à l'âge de 21 ans et qui a été traitée en 2010 par une panproctocolectomie totale avec réservoir iléoanal prophylactique. Elle a présenté un abcès post-chirurgical qui a nécessité un drainage percutané et un épisode d'occlusion intestinale due à des brides un an après la chirurgie, qui a nécessité une nouvelle intervention.
Elle a consulté le service des urgences en août 2015 pour des douleurs abdominales.

Examen physique
Le patient est en bon état général et hémodynamiquement stable. Lors de l'examen, l'abdomen est légèrement distendu, les bruits hydro-aériques sont rares et la palpation profonde provoque une douleur, principalement sus-pubienne.

Examens complémentaires
Un scanner abdominal a été réalisé, montrant une subocclusion intestinale due à une masse pelvienne mesurant 8 x 6,8 x 9,1 cm et la patiente a été admise en chirurgie générale pour compléter l'étude. Une IRM a été réalisée, confirmant les résultats de la tomodensitométrie, et une iléoscopie compatible avec l'existence d'une compression extrinsèque dans le réservoir iléoanal avec un grand espace compromis. Une biopsie guidée par échoendoscopie a été réalisée, mais n'a pas permis d'obtenir suffisamment de matériel pour poser un diagnostic, de sorte que le patient a été programmé pour une laparotomie exploratoire avec biopsies.

Diagnostic
Le diagnostic définitif est la fibromatose desmoïde. La pathologie décrit une prolifération néoplasique mésenchymateuse, avec une cellularité variable, une matrice extracellulaire myxoïde ou collagénisée abondante sans activité mitotique significative. Aucune atypie cytologique, hypercellularité ou nécrose n'est observée. Les techniques d'immunohistochimie montrent une expression parcellaire de l'actine et de la desmine, ainsi qu'une expression généralisée de la B-caténine, y compris une coloration nucléaire.
Avec le diagnostic de tumeur desmoïde dans le contexte d'une polypose adénomateuse familiale (syndrome de Gardner), elle a été évaluée dans la clinique ambulatoire d'oncologie en décembre 2015. L'état général de la patiente était excellent, elle était asymptomatique et avait commencé à travailler.

Traitement
Traitement par célécoxib et suivi clinique, analytique et radiologique trimestriel (IRM et scanner en alternance).

Évolution
La patiente présente une bonne tolérance clinique au traitement et une réponse partielle progressive est évidente dans les examens d'imagerie successifs. La dernière IRM réalisée en décembre 2017 décrit une diminution de la masse pelvienne, mesurant actuellement 5,3 x 5 x 5 x 5 cm avec quelques foyers kystiques et hématiques à l'intérieur.
Elle continue également d'être suivie par Digestive au moyen d'endoscopies périodiques.