Anamnèse
Il s'agit d'un patient âgé de 4 ans, sans effet indésirable médicamenteux connu ni traitement habituel, aux antécédents de bulle pulmonaire du lobe supérieur gauche (LSI) opérée en septembre 2013, sans données anatomopathologiques de malignité. Il a été suivi à la clinique d'immunodéficience pour des épisodes fébriles récurrents jusqu'en février de la même année, date à laquelle il est sorti avec des tests normaux, supposant que ces épisodes fébriles étaient des infections virales récurrentes. Ses antécédents familiaux incluaient la présence d'un cancer du poumon chez son grand-père paternel, un mineur, et le patient était le seul enfant d'une mère et d'un père en bonne santé qui avaient été opérés d'un cancer micropapillaire de la thyroïde à l'âge de quinze ans.
L'enfant a été conduit aux urgences en décembre 2014 pour des céphalées holocrâniennes d'une durée de dix jours, associées à une toux, une expectoration et une fièvre atteignant 40 ºC dans les 24 heures précédant son arrivée. Ses parents ont également rapporté l'apparition d'une asthénie avec une activité physique modérée, une hyporexie et une perte de poids de 2 kg au cours des trois dernières semaines.

Examen physique
Le poids et la taille se situent dans la fourchette normale définie pour son âge. À son arrivée au service des urgences, il est stable sur le plan hémodynamique, avec une fièvre de 40,3 ºC et une saturation en oxygène de base adéquate, sans signe de détresse respiratoire. Il ne présentait aucun signe d'otite ou d'exsudats pharyngés, ni d'adénopathies palpables.
L'auscultation cardio-pulmonaire et l'examen abdominal étaient également normaux et aucune altération n'a été observée à l'examen neurologique.

Examens complémentaires
Une radiographie du thorax a montré une masse dense et homogène dans les parties moyenne et supérieure de l'hémithorax gauche. L'étude a été complétée par une échographie abdominale, qui n'a rien révélé d'intéressant, et une échographie thoracique, qui a confirmé la présence d'une masse dans l'ISS mesurant 11 x 8 x 8 x 8 cm, avec des bords bien définis et une échogénicité très hétérogène. Une tomodensitométrie (TDM) du thorax a été réalisée, qui a révélé une masse volumineuse, solide, très vascularisée, évocatrice d'un blastome pleuropulmonaire (BPP), ainsi que des adénopathies sous-carénaires et paratrachéales inférieures gauches douteuses. Dans le cadre de l'étude d'extension, une tomodensitométrie crânienne et une scintigraphie osseuse ont été demandées, ce qui a permis d'exclure une atteinte métastatique dans ces régions.

Diagnostic
En décembre 2014, une pneumonectomie gauche et une lymphadénectomie de la zone 5 et du complexe adénopathique sous-carénaire droit ont été réalisées, et les échantillons ont été envoyés au service de pathologie, qui a confirmé la présence d'un blastome pleuropulmonaire de type II (solide-kystique). Le scanner thoracique post-chirurgical n'a montré aucun signe de maladie tumorale résiduelle.

Traitement
Après confirmation anatomopathologique du diagnostic de blastome pleuropulmonaire de type II dans la pièce de pneumonectomie, le traitement a été initié selon le protocole EpSSG RMS 2005 en janvier 2015, classant le patient dans un groupe à très haut risque. L'enfant a reçu 9 cycles d'ifosfamide, de vincristine et de dactinomycine, avec l'ajout de doxorubicine dans les quatre premiers cycles, avec une dose totale de doxorubicine de 118 mg/m2. Lors de la réévaluation de la maladie, après la fin du traitement de chimiothérapie en juillet 2015, l'enfant est en rémission complète.

Évolution
En octobre 2015, une masse a été détectée dans la région pariétale gauche, dont les résultats pathologiques étaient compatibles avec une métastase du PPB. Une résection macroscopiquement complète de la lésion a été réalisée, et une radiothérapie crânienne (RT) postopératoire a été débutée en décembre 2015. Un mois plus tard, une nouvelle rechute intracrânienne a été observée dans le site chirurgical, la lésion a donc été excisée à nouveau et, en février 2016, un traitement concomitant de chimioradiothérapie a été mis en place pendant un mois, le patient recevant du témozolamide à la dose de 75 mg/m2/jour.
En avril 2016, une chimiothérapie de consolidation a été entamée selon le schéma TEMIRI (temozolamide en association avec l'irinotécan). En juin de la même année, lors de la réévaluation de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale réalisée après deux cycles de chimiothérapie, une nouvelle récidive a été observée dans le site chirurgical, qui a été opéré en juillet 2016, la patiente recevant ensuite une radiothérapie jusqu'en août de la même année. Un mois plus tard, un traitement à l'étoposide oral a été entamé et, en décembre 2016, après deux cycles administrés, une nouvelle récidive a été observée dans le système nerveux central avec une dissémination leptoméningée, et une prise en charge palliative du patient a été décidée, qui est finalement décédé une semaine plus tard.
Le cas a été adressé à l'unité de cancérologie familiale en février 2016, où il a été jugé opportun de réaliser une étude génétique de l'enfant, dans laquelle il a été constaté qu'il était porteur hétérozygote de la variante pathogène germinale c.1630C > T (p.Arg544), située dans l'exon 10 du gène DICER-1. En mars 2018, le père de la patiente a accepté un génotypage de DICER-1, dont le résultat est toujours en attente au moment de la rédaction de ce rapport de cas. Pour l'instant, la mère n'a pas accepté l'étude génétique, cependant, la découverte d'une mutation dans le génotypage DICER-1 réalisé sur le père pourrait être déterminante pour expliquer son histoire de cancer de la thyroïde.