Anamnèse
La patiente est une femme de 50 ans, allergique aux produits de contraste iodés et au métoclopramide, sans habitudes toxiques, ni antécédents professionnels ou familiaux intéressants. Elle a des antécédents pathologiques de syndrome anxio-dépressif de plus de 20 ans d'évolution sous traitement par duloxétine.
Ses antécédents oncologiques ont commencé en mars 2012, à la suite de céphalées oppressives à prédominance frontale et d'une obstruction nasale gauche, pour lesquelles elle a consulté son médecin traitant et le service des urgences de l'hôpital à de multiples reprises, et on a diagnostiqué une sinusite réfractaire au traitement médical.

Examen physique
Bon état général. Douleur à la palpation des sinus paranasaux, à prédominance maxillaire gauche. Auscultation cardio-respiratoire sans altération. Abdomen souple et dépressible, non douloureux à la palpation, sans masse ni hépatosplénomégalie.

Examens complémentaires
Une analyse de sang a été effectuée, montrant une LDH de 880 U/l, les autres marqueurs tumoraux étant négatifs, et une radiographie des sinus paranasaux a montré une occupation du sinus maxillaire gauche. L'étude a été complétée par une imagerie par résonance magnétique (IRM) du visage montrant une lésion solide expansive dans le sinus maxillaire gauche s'étendant à la narine gauche, avec infiltration des tissus mous.
Dans le cadre d'une étude d'extension, une tomodensitométrie (TDM) thoracique et abdominale a été réalisée, qui a montré des lésions évocatrices de métastases dans les deux champs pulmonaires, le foie, la rate, les adénopathies sous-cutanées et inguinales. Une scintigraphie osseuse (BGS) et une IRM crânienne ont également été réalisées, sans métastases osseuses ou du système nerveux central.

Diagnostic
Une biopsie de la lésion de la muqueuse nasale gauche a été réalisée, qui était compatible avec un mélanome infiltrant, avec une étude moléculaire négative pour BRAF et KIT. Le diagnostic de mélanome non muté de stade IV de la muqueuse du sinus maxillaire gauche a donc été posé (en raison de métastases hépatiques, pulmonaires, spléniques et cutanées).

Traitement
Compte tenu de l'absence de mutations pouvant bénéficier d'un traitement anti-diana, il a été décidé de débuter en première intention un traitement par ipilimumab (3 mg/kg vs 10 mg/kg) pendant 4 cycles, qui s'est terminé en septembre 2012.
Le patient a été très bien toléré et a présenté une réponse complète, il a donc commencé des contrôles par IRM crânienne et scanner thoraco-abdominal tous les 3 mois jusqu'en mars 2017, puis des contrôles tous les 6 mois par la suite. Lors du dernier contrôle en septembre 2017, il présentait une réponse complète maintenue 5 ans après la fin du traitement.

Évolution
En janvier 2018, elle a commencé à ressentir des douleurs cervicodorsolombaires progressives pour lesquelles elle a consulté à plusieurs reprises le médecin de soins primaires et de traumatologie, et a subi une IRM lombaire et une OGTT qui n'ont montré aucune altération ou lésion évocatrice de métastases.
Fin février, il a été admis pour plusieurs épisodes de crises absentes, avec un scanner crânien montrant deux lésions solides avec des signes d'hémorragie et une dilatation du système ventriculaire. L'étude a été complétée par une IRM cérébrale montrant deux lésions intraventriculaires évocatrices de métastases dans la corne frontale gauche mesurant 15 x 16 mm et dans l'oreillette ventriculaire gauche mesurant 24 x 23 mm, avec une hydrocéphalie aréabsorptive due à une hémorragie intraventriculaire et un rehaussement épendymaire de l'oreillette ventriculaire qui ne nous a pas permis d'exclure une dissémination du liquide céphalorachidien ou une atteinte leptoméningée. Un scanner thoraco-abdominal a également été réalisé, qui n'a montré aucun signe de dissémination de la maladie à d'autres niveaux. Le diagnostic de récidive de mélanome malin de la muqueuse du système nerveux central, avec une possible atteinte leptoméningée, a été posé 5 ans et 6 mois après la fin du traitement.
Un traitement corticostéroïde et anticomitial a été mis en place avec 4 mg de dexaméthasone toutes les 6 heures et 500 mg de levetiracetam toutes les 12 heures par voie intraveineuse. Lors de son admission, elle a présenté deux épisodes de crises tonico-cloniques généralisées avec une période post-critique prolongée et une diminution de l'état de conscience. Le lacosamide 200 mg toutes les 12 heures a donc été ajouté et la dose de lévétiracétam a été augmentée à 1 000 mg toutes les 12 heures. Elle a été admise à l'unité de soins intensifs pour observation pendant 48 heures, sans nouvel épisode de coma ni aggravation clinique. Elle a commencé une rééducation et un suivi par le service de psycho-oncologie en raison de l'anxiété et de l'insomnie, qui ont été contrôlées par 15 mg de mirtazapine par jour.
Le cas a été présenté au comité des tumeurs et le traitement chirurgical a été rejeté en raison de l'invasion leptoméningée. Il a été décidé de traiter par radiothérapie holocrânienne (30 Gy en 10 fractions) et, plus tard, par anti-PD-1.