Anamnèse
Patient hispano-américain souffrant d'un handicap mental de 53 % et ayant subi de multiples interventions chirurgicales pour une fente labiale et palatine bilatérale, ainsi qu'une orchidectomie droite dans l'enfance en raison d'un testicule rétractile ou d'un testicule de soulèvement.
Une étude a été lancée après la découverte fortuite, sur une radiographie du thorax (effectuée en préopératoire), d'une image de lâcher de ballons et d'un épanchement pleural gauche. Lorsque le patient et sa famille ont été réinterrogés, ils ont signalé l'apparition d'un bultome dans le testicule gauche évoluant depuis environ 3 mois, ainsi qu'une asthénie, une dyspnée et un bultome sur le cuir chevelu.

Examen physique
Conscient et orienté. Auscultation cardiaque et pulmonaire normale avec hypophonie dans la partie inférieure gauche. Grosseur sur le cuir chevelu d'environ 1,5 cm. Hypertrophie du testicule gauche, dure, pierreuse, non douloureuse. Le reste de l'examen est normal.

Examens complémentaires
Une échographie testiculaire a été réalisée, montrant une lésion mal définie dans le testicule gauche et des tests sanguins, mettant en évidence des marqueurs tumoraux élevés avec une alpha-fœtoprotéine (AFP) de 774,7 ng/ml, une bêta-HCG de 328 522 UI/l et une LDH de 569 U/l. Un scanner thoraco-abdomino-pelvien a ensuite été réalisé, qui a révélé de multiples nodules pulmonaires bilatéraux et un épanchement pleural gauche avec épaississement pleural.
Une biopsie du lumpome du cuir chevelu a également été réalisée, l'anatomie pathologique étant compatible avec une tumeur cutanée primitive de type carcinome épidermoïde peu différencié ou une métastase d'une tumeur à différenciation germinale de type trophoblastique. Une tomodensitométrie du cerveau a été demandée, montrant une lésion des tissus mous dans la région pariétale gauche, sans autre résultat significatif.
Le 22 janvier 2018, une orchidectomie gauche a été réalisée avec un résultat anatomopathologique de tumeur germinale mixte non séminomateuse pT3 (60 % de tumeur du sinus endodermique, 20 % de choriocarcinome et 20 % de tératome), avec une image d'invasion vasculaire veineuse par le tératome dans la zone centrale du cordon testiculaire et des images d'invasion vasculolymphatique.

Diagnostic
Tumeur germinale non séminomateuse mixte (60 % de tumeur du sinus endodermique, 20 % de choriocarcinome et 20 % de tératome) du testicule gauche, stade IVA (métastases pulmonaires et épanchement pleural).
Pronostic défavorable selon la classification de l'International Germ Cell Cancer Collaborative Group (IGCCCG), classée S3.

Traitement
Le traitement par chimiothérapie a débuté le 25 janvier 2018 selon le schéma BEP (bléomycine 30 mg par semaine, étoposide 100 mg/m2 jours 1 à 5 tous les 21 jours et cisplatine 20 mg/m2/jour jours 1 à 5 tous les 21 jours).

Évolution
Après le diagnostic, l'admission dans le service d'oncologie médicale a été décidée pour contrôler les symptômes et commencer le traitement selon le schéma BEP. Lors de son admission, il a présenté deux épisodes de dyspnée intense nécessitant une thoracentèse évacuatrice à deux reprises avec un débit de 1 700 cc et 700 cc respectivement. Après une amélioration clinique, le patient est sorti de l'hôpital et a poursuivi le traitement en ambulatoire.
Les principales toxicités du traitement ont été une asthénie de grade 1 à 2 et une toxicité hématologique sous forme de neutropénie et d'anémie qui n'ont pas nécessité de retarder le traitement, mais qui ont nécessité un traitement de soutien avec du filgrastim, de l'époétine alfa hebdomadaire et, à une occasion, une transfusion de concentré de globules rouges. En outre, une mucosite de grade 1, une chéilite de grade 2 et une toxicité gastro-intestinale sous forme de nausées et de vomissements de grade 1 ont été observées.
Cependant, après le deuxième cycle, la patiente a présenté des symptômes de thrombose veineuse profonde (TVP) dans le membre inférieur droit, confirmés par échographie (thrombose partielle de la veine fémorale commune et thrombose subtotale de la veine fémorale profonde), de sorte qu'en mars 2018, une anticoagulation avec de l'héparine de faible poids moléculaire a été commencée, avec de bons progrès.
Lors des contrôles successifs et pendant le traitement, une amélioration clinique a été observée et, sur le plan analytique, une diminution progressive des deux marqueurs tumoraux, avec AFP 5,9 ng/ml et bêta-HCG 13,3 UI/l au dernier contrôle, et la patiente a été considérée comme étant en réponse analytique et clinique (absence de symptômes respiratoires et diminution de la taille du lumpome sur le cuir chevelu).
Après le quatrième cycle de chimiothérapie et dans l'attente des tests d'évaluation de la réponse, le patient a présenté un pic de fièvre à 38ºC et s'est rendu aux urgences. On lui a diagnostiqué une neutropénie fébrile de grade 4 avec un foyer pulmonaire probable. Il a été admis en oncologie médicale et a commencé un traitement antibiotique à large spectre avec de la pipéracilline-tazobactam et du linézolide. En outre, lors de l'examen physique et de la radiographie du thorax, un emphysème sous-cutané a été observé au niveau cervical.
Lors de l'admission, un scanner thoracique a été réalisé, montrant des zones de consolidation pouvant correspondre à une pathologie infectieuse, sans pouvoir exclure un infarctus pulmonaire, et une diminution des métastases pulmonaires et pleurales. Une thromboembolie pulmonaire aiguë avec surcharge droite a également été observée, avec un échocardiogramme normal, chez un patient déjà anticoagulé en raison d'une TVP, et un emphysème sous-cutané qui a disséqué tous les plans du médiastin supérieur droit sans cause justifiable.
Le patient est resté stable sur le plan hémodynamique et afébrile après avoir commencé un traitement antibiotique. Les tests de laboratoire se sont améliorés avec une récupération des neutrophiles après un traitement au filgrastim, ainsi qu'une résolution de l'emphysème sous-cutané. Le patient reste hospitalisé en attendant l'évolution clinique du processus thrombotique et infectieux.