Anamnèse
Homme de 32 ans ayant des antécédents de cholélithiase récurrente. Aucune habitude toxique. Cholécystectomie par laparoscopie. Aucun autre antécédent.

Elle consulte aux urgences en juin 2014 pour un tableau clinique de 2 mois de dysphagie progressive, principalement pour les solides, associée à une dyspnée à l'effort depuis 15 jours.

Examen physique
ECOG 0. Hémodynamiquement stable. Eupnéique. Masse sus-sternale d'environ 10 cm de diamètre. Stridor à l'auscultation trachéale. Pas de pléthore ni de signes cliniques de syndrome de la veine cave supérieure. Laryngoscopie indirecte réalisée aux urgences : pas d'altération. Auscultation cardiaque : normale. Auscultation pulmonaire : rhonchi épars. Abdomen et extrémités : pas d'altération.

Tests complémentaires
Pendant l'étude dans les services d'urgence, de réanimation et d'hématologie :
" Radiographie thoracique (5/6/2014) : élargissement médiastinal supérieur.
" Tomodensitométrie (5/6/2014) : masse cervicothoracique mesurant 11 x 16 x 5 cm. Elle occupe le médiastin antérieur et se situe sous la thyroïde avec laquelle elle n'a pas de rapport. La masse déplace et comprime la lumière trachéale qui a un diamètre minimum de 4 mm. Impression de la veine cave supérieure avec une abondante circulation collatérale veineuse dans la musculature paravertébrale. Aucune métastase pulmonaire ou adénopathie rétropéritonéale n'est mise en évidence.
"BAG de la masse médiastinale (5/6/2014) : AP de tumeur germinale : séminome.
" Immunohistochimie (IHQ) :
- Oct-4, D2-40, C-Kit et PLAP : positifs dans les cellules tumorales.
- CD-20 et CD79a : positifs dans les lymphocytes B.
- CD3 : positif dans la population lymphoïde B.
- CD30, CD138, EMA, AE1/AE3 et alpha-fœtoprotéine : négatifs.

Avec ces résultats, il a été transféré au service d'oncologie médicale le 10/6/2014 pour une étude plus approfondie :
" Echographie testiculaire (11/6/2014) : les deux testicules sont homogènes et avec une vascularisation normale.
Kyste simple de 2 cm dans la tête de l'épididyme droit.
" Épreuves fonctionnelles respiratoires : schéma ventilatoire obstructif sévère/très sévère avec amputation de la courbe débit/volume inspiratoire et expiratoire compatible avec une obstruction trachéale fixée déjà connue par la tomodensitométrie. Test aux bronchodilatateurs (+).
" NFS (11/6/2014) : plaquettes 305 000, leucocytes 16 200 (neutrophiles 13 400), LDH 653 UI/l, glucose, urée, créatinine, sodium, potassium dans les limites de la normale. Alpha-fœtoprotéine (11/6/2014) 1 431, bêta-HCG (12/6/2014) 901,7, acide urique, ferritine, acide folique, vitamine B12, bêta-2 microglobuline, hormones thyroïdiennes, anticorps anti-thyroïdiens TP et anticorps anti-thyroglobuline dans les valeurs normales. Sérologie VHB, VHC et VIH négative. Coagulation : normale, fibrinogène 509.

Diagnostic
Tumeur germinale extragonadique médiastinale mixte. Mauvais pronostic selon la classification IGCCCG.

Traitement
Le diagnostic de tumeur germinale mixte extragonadique ayant été posé, le premier cycle de chimiothérapie à visée radicale a été entamé selon le schéma conventionnel BEP (bléomycine 30 UI jours 1, 8, 15 + étoposide 100 mg/m2 jours 1-5 + CDDP 20 mg/m2 jours 1-5/21 jours x 4 cycles). Un traitement à l'allopurinol a été instauré pour prévenir le syndrome de lyse tumorale.

Évolution
Après quatre cycles, une réévaluation TAP CT scan a été réalisée le 24/9/2014, montrant une réponse partielle, de sorte que le cas a été présenté au comité de chirurgie thoracique le 9/10/2014, rejetant le traitement chirurgical de la masse médiastinale résiduelle en raison du risque chirurgical élevé par rapport à l'infiltration tumorale suspectée au niveau de la trachée et des deux troncs brachio-céphaliques.

Le 14 octobre 2014, un scanner PET-CT a été réalisé et il a été observé que la masse cervicothoracique antérieure présentait une activité métabolique nettement irrégulière, avec des zones sans activité métabolique et des zones d'hypermétabolisme élevé (SUV maximal de 9,5).

Ainsi, en cas de diagnostic d'une tumeur non résécable avec une forte captation TEP, une chimiothérapie est proposée selon le schéma TIP.

Le 16/10/2014, en consultation, la patiente a présenté une augmentation de la taille de la masse au niveau supraclaviculaire, décidant de demander un second avis dans un autre centre, où la tumeur a été considérée comme résécable. Le 6/11/2014, une résection macroscopique complète a été réalisée (AP : lésion résiduelle de tératome malin, avec la présence de zones de dysplasie épithéliale sévère et au moins un foyer limité de transformation carcinomateuse possible. IHC : positivité intense pour la cytokératine AE3/AE1, Ki-67% dans les zones les plus matures. Positif pour le CEA. AFT légèrement positif dans l'ensemble de l'épithélium).

Lors de la révision de la tomodensitométrie après l'opération, on observe une diminution significative de l'atteinte du médiastin antérieur précardiaque, ainsi que de l'atteinte de la veine cave supérieure.

Comme il n'y a pas de tumeur germinale résiduelle viable, la patiente ne nécessite pas de chimiothérapie complémentaire et fait actuellement l'objet d'un suivi rigoureux dans notre centre.