Anamnèse
Femme de 55 ans, pas d'allergies médicamenteuses connues ni d'habitudes toxiques. Profession : administrative.
"Antécédents familiaux de cancer : un frère est décédé d'un carcinome pulmonaire et un cousin s'est vu diagnostiquer un carcinome du côlon.
"Antécédents personnels : goitre multinodulaire, dyslipidémie, carcinome canalaire infiltrant du sein à l'âge de 30 ans (1992). Elle a subi une mastectomie bilatérale avec reconstruction et a reçu une chimiothérapie et une radiothérapie adjuvante. Elle a subi une appendicectomie.
En juin 2009, elle a consulté pour des douleurs et une distension abdominale.

Examen physique
"Conscient et orienté, coloration et hydratation normales, bon état général.
"Auscultation cardio-pulmonaire : tonalités cardiaques rythmiques sans souffle audible, souffle vésiculaire préservé sans bruits pathologiques additionnels.
"Abdomen : distension abdominale et sémiologie de l'ascite.
"Membres inférieurs : pas d'œdème ni de signes de thrombose veineuse profonde.

Examens complémentaires
"CT thoracique, abdominal et pelvien : épanchement pleural droit, nodules parenchymateux pulmonaires bilatéraux (18 dans l'hémithorax droit et 12 dans l'hémithorax gauche). Liquide péritonéal abondant. Implants péritonéaux. Masses annexielles bilatérales à composante mixte avec prédominance kystique et rehaussement de contraste. Nodules irréguliers sur la surface convexe et antérieure de l'utérus.
"Biopsie d'un nodule dans la voûte vaginale : carcinome peu différencié et ulcéré d'origine ovarienne. Etude IHC : R. Oestrogène (-) R. Progestérone (-). p53 : positif 100% des cellules intensité : 3+/3+. Ki67 : élevé (supérieur à 80 %). HercepTest® : négatif.
"Marqueurs tumoraux : Ca 125 : 305.
"Une étude génétique BRCA a été demandée, détectant la mutation pathogène 3600del11 (E1161fsX1163) dans l'exon 11 de BRCA-1.

Diagnostic
Carcinome ovarien indifférencié de stade IV, porteur de la mutation pathogène BRCA-1.

Traitement
"La patiente a reçu une chimiothérapie d'induction par carboplatine AUC 6 + TAXOL 17 5mg/m2 pendant 6 cycles de juin à octobre 2009, avec une bonne tolérance.
"Évaluation de la réponse par tomodensitométrie : les masses annexielles bilatérales persistent sans signe de maladie à distance.
"En novembre 2009, une chirurgie a été réalisée par laparotomie exploratrice, avec hystérectomie totale, annexectomie bilatérale, omentectomie et appendicectomie.
"L'anatomie pathologique n'a révélé aucun signe de maladie néoplasique, et les masses annexielles, décrites dans le scanner, correspondaient à du tissu nécrotique.
"Elle a reçu trois cycles supplémentaires de chimiothérapie adjuvante selon le même schéma, terminant le dernier cycle en janvier 2010.

Évolution
1ère récidive
En août 2010, un examen gynécologique a révélé un nodule dans la voûte vaginale, qui a été biopsié et s'est avéré être un carcinome indifférencié, avec un haut degré de malignité, suggérant une métastase d'un carcinome ovarien. Le scanner PET-CT a montré une augmentation de la captation dans la voûte vaginale.
Elle a reçu un nouveau traitement de chimiothérapie, 3 cycles de carboplatine AUC 6 + taxol 175 + bevacizumab 7.5, se terminant en octobre 2010, avec une bonne tolérance et l'obtention d'une réponse complète à la maladie, pour laquelle elle continue à être suivie.
2ème rechute
En novembre 2011, une récidive ganglionnaire inguinale bilatérale a été observée au scanner, confirmée anatomopathologiquement.
Il a reçu 6 cycles de chimiothérapie avec un schéma de carboplatine AUC 6 + gemcitabine 1 000 mg/m2, le dernier en mai 2012. Une réduction de dose a été nécessaire en raison de la toxicité hématologique (anémie G3 et thrombopénie G1).
Il a de nouveau présenté une réponse complète par PET-CT après 3 cycles.
Le traitement a été consolidé par une radiothérapie de la masse vaginale, des chaînes inguinales et du vagin.
3ème récidive
En juin 2014, une masse tumorale pelvienne paramédiane droite avec une composante kystique a été détectée par PET-CT, SUVmax : 12,9.
En octobre 2014, la lésion a été sauvée chirurgicalement et la lésion suspecte dans le foie a été excisée. L'anatomie pathologique a confirmé la récidive d'un carcinome séreux de haut grade de l'ovaire.
Elle a commencé une chimiothérapie adjuvante avec du carboplatine AUC 5 et de l'adriamycine liposomale 30 mg/m2 pendant 4 cycles, se terminant en février 2015 et obtenant une réponse complète.
En avril 2015, elle a commencé un traitement d'entretien par olaparib, dans le cadre du programme d'accès élargi avant la commercialisation, à une dose quotidienne totale de 800 mg, qu'elle a maintenue à ce jour.
Les toxicités du traitement comprennent une diminution de l'appétit, une diarrhée G1, une anémie G1 et une lymphopénie persistante (400-500 lymphocytes/mm3), qui ont toutes été gérées de manière symptomatique, en maintenant des doses complètes de traitement.
Elle poursuit un suivi clinique et analytique tous les 2 mois et un suivi par TEP-CT, en maintenant une rémission métabolique complète (dernière réalisation en novembre 2017).
En résumé, il s'agit d'une patiente qui a débuté avec un carcinome ovarien à un stade avancé, dans lequel une variante pathogène du gène BRCA-1 a été détectée, et qui a présenté 3 récidives de la maladie (sensible au platine).
Après la troisième récidive, elle a obtenu une réponse complète et a commencé un traitement d'entretien à l'olaparib, qu'elle suit actuellement.
A ce jour, elle a une survie globale de 105 mois et une survie sans progression de 38 mois depuis la dernière dose de platine.