Anamnèse
Une femme de 37 ans aux antécédents de maladie de von Recklinghausen, diagnostiquée en 2005, suivie en ophtalmologie en raison de nodules de Lysch et avec ablation d'un neurofibrome cervical droit en 2012. En ce qui concerne ses antécédents familiaux, elle a deux enfants en bonne santé et un grand-père maternel décédé d'un cancer du rein. La patiente a été vue dans le service de médecine interne pour avoir présenté des lésions cutanées prurigineuses prédominant sur le tronc, les membres supérieurs et le visage, accompagnées de myalgies diffuses, de tiraillements cutanés et de fièvre, principalement le soir.

Examen physique
ECOG 2. Lésions érythémateuses maculaires diffuses avec papules croûteuses prédominant dans la zone proximale des membres supérieurs, du tronc et du visage, avec atteinte des paumes et des plantes. Pas d'atteinte des muqueuses.

Examen gynécologique : col normal, utérus normal, mobile, rugosité de la poche de Douglas. Le reste de l'examen est normal.

Examens complémentaires
Les examens de laboratoire ont révélé une CK de 4 503, une CK-Mb de 36,2 et un CA 125 élevé (172 UI/ml). Une tomodensitométrie complète a révélé des nodules sous-cutanés cervicaux postérieurs et un nodule paravertébral de 3 x 3 cm évoquant un neurofibrome. Dans la cavité abdominale, il y avait une tumeur kystique solide d'origine ovarienne avec un aspect agressif. Une nodularité mésentérique a été observée en relation avec une possible carcinomatose péritonéale ; il y avait également une image compatible avec des implants hépatiques sous-capsulaires.
Un électromyogramme a été réalisé sans altération significative ni présence d'activité spontanée et une biopsie cutanée a été effectuée avec des résultats compatibles avec une dermatomyosite.
Au vu de ces résultats, une laparoscopie diagnostique et une ovariectomie droite ont été réalisées le 04/01/2016, avec des résultats anatomopathologiques de carcinome séreux de haut grade, avec expression des récepteurs aux œstrogènes, à la progestérone, p16 et p53, sans évidence d'invasion tubaire et un implant péritonéal de 2,5 cm.

Diagnostic
Une femme aux antécédents de neurofibromatose de type 1, diagnostiquée en janvier 2016, à l'âge de 37 ans, à la suite d'une dermatomyosite paranéoplasique rapidement progressive, avec un carcinome ovarien de stade IIIC (séreux de haut grade).

Traitement
Lors de son admission en médecine interne, la patiente a eu besoin d'une nutrition entérale en raison d'une dysphagie. Compte tenu de l'aggravation clinique, elle a nécessité une impulsion d'immunoglobulines intraveineuses avec une légère amélioration. Après confirmation histologique d'un cancer de l'ovaire, elle a reçu le 13/01/2016 le premier cycle de chimiothérapie par carboplatine-taxol (taxol hebdomadaire (136 mg)-carboplatine (AUC 5, ajustée à la créatinine de 0,7 [738 mg]), avec une très bonne tolérance au traitement et avec une réponse clinique nette au jour +15 du premier cycle. Après le troisième cycle, une réévaluation a été demandée (mars 2016), avec normalisation du CA 125 et tomodensitométrie ne montrant que le neurinome paravertébral de 4 cm et une formation kystique annexielle gauche. En raison de cette réponse, deux cycles supplémentaires de chimiothérapie ont été administrés et le cas a été discuté au sein du comité multidisciplinaire des tumeurs gynécologiques pour planifier la chirurgie.
Le 13/05/2016, la patiente a subi une intervention chirurgicale programmée (protocole ovarien). L'anatomie pathologique a confirmé la présence d'un carcinome séreux résiduel de haut grade R1 (tumeur résiduelle microscopique) (stade YpT2aN0Mx). La patiente a poursuivi son traitement jusqu'à recevoir 8 cycles de carboplatine-taxol hebdomadaires, avec une excellente tolérance au traitement et le maintien d'un ECOG 0.

Évolution
La patiente a été adressée à l'unité de conseil génétique pour la détermination du BRCA (en tant que biomarqueur pronostique et prédictif de la réponse aux traitements de chimiothérapie ou aux agents cibles), et s'est révélée porteuse d'une mutation pathogène du BRCA-1, c 657t > c (p.leu22ser). Elle a également été testée pour BRCA-2, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, APC, MUTYH, ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 et PT53, pour lesquels aucune mutation n'a été trouvée.
En avril 2017, elle a consulté pour une nouvelle poussée de dermatomyosite, et a fourni une mammographie et une échographie mammaire sans résultats significatifs dans les deux seins, mais avec une lymphadénopathie axillaire gauche suspecte en raison d'un épaississement cortical focal. Une FNA a été réalisée et a révélé la présence de cellules néoplasiques d'adénocarcinome.
À la suite de ces résultats, des analyses de laboratoire ont été demandées avec des marqueurs tumoraux, qui se sont révélés normaux, et une IRM mammaire a été réalisée, dans laquelle, en plus de la lymphadénopathie axillaire, une lymphadénopathie parasternale droite subcentimétrique a été observée.
Avec les résultats des examens complémentaires, la patiente a été présentée au comité des tumeurs gynécologiques et au comité du sein, et il a été décidé de réaliser un PET-scan et une lymphadénectomie gauche subséquente, si une maladie à un autre niveau était exclue. Le PET scan a confirmé la prise pathologique à ce niveau uniquement. Le 21/06/2017, un curage ganglionnaire gauche a été réalisé, avec pour résultat un carcinome d'origine ovarienne dans l'un des 17 ganglions lymphatiques isolés (positif pour ER, RP [focal], Ca125 et WT1 et négatif pour GCDFP-15, mammoglobine et GATA3). Comme la patiente n'avait pas de maladie résiduelle macroscopique à ce moment-là, un suivi a été décidé.
En août 2017, la patiente a avancé son rendez-vous en raison d'une poussée de dermatomyosite, avec cette fois une dysphagie et un prurit intense, si bien qu'il a été décidé de l'hospitaliser pour un contrôle symptomatique et une étude d'extension. Pendant l'hospitalisation, l'état clinique s'est considérablement amélioré grâce à un traitement à base d'hydroxychloroquine 200 mg/jour et de prednisone 50 mg/jour. Dans les examens complémentaires, le marqueur tumoral et les examens d'imagerie ont permis d'exclure une récidive tumorale de la maladie.
En février 2018, elle a présenté une nouvelle poussée de dermatomyosite, le marqueur est resté négatif et le scanner de contrôle a montré une augmentation de la taille des adénopathies inguinales bilatérales et une image nodulaire de densité des tissus mous dans la région de la fesse gauche. Une FNA de l'adénopathie inguinale droite a été décidée et s'est révélée positive pour les cellules malignes, suggérant un carcinome, compatible avec une origine ovarienne. Au vu de ce résultat, elle a commencé le 22/02/2018 une chimiothérapie avec le schéma carboplatine-gemcitabine (900/1 740 mg), et suit actuellement ce schéma de traitement avec une amélioration clinique évidente des lésions cutanées sur le dos des mains, la région pré-sternale et dorsale.