Anamnèse
Patiente de 19 ans, sans antécédents médicaux ou chirurgicaux intéressants. Pas d'allergies médicamenteuses, pas de traitement habituel. Pas d'habitudes toxiques. Pas d'antécédents familiaux notables. Elle a consulté initialement (décembre 2010) son médecin traitant en raison d'une tumeur inconfortable et douloureuse du biceps fémoral droit après un léger traumatisme 3 mois plus tôt, qui n'a pas cédé à l'analgésie de première intention. Dans le reste de l'anamnèse par appareil, il n'y avait pas d'éléments cliniques notables.

Examen physique
ECOG 0. Hémodynamiquement stable. Sédentaire. Augmentation de volume dans la région du biceps fémoral droit, sans mesure initiale de la lésion à ce moment-là. Le reste de l'examen physique par appareil n'a rien révélé de particulier.

Examens complémentaires
"IRM (23/12/2010 dans un centre privé) : lésion intracompartimentale située dans la partie longue du biceps fémoral englobant partiellement le trajet principal du tendon avec des caractéristiques infiltratives, mettant en évidence une composante œdémateuse diffuse s'étendant sur une longueur de 7 cm avec un diamètre de 3,5 cm à l'intérieur duquel est délimitée une image ponctuée hypointense avec de l'hémosidérine résiduelle.
"TDM corps entier (11/2/2011) : multiples nodules pulmonaires bilatéraux, dont le plus grand d'un diamètre maximal de 20 mm à la base gauche, compatible avec une métastase.
Adénopathies pathologiques dans le hile pulmonaire gauche (5 mm). Multiples lésion hépatiques, le plus grand dans le segment VIII de 11 mm, hypodense mais pas totalement kystique et ne permettant pas d'exclure une tumeur maligne. Reste sans résultats significatifs.
"IRM (1/3/2011) : lésion intracompartimentale dans la partie longue du biceps fémoral englobant le trajet du tendon de 3 cm avec œdème diffus.
"Scintigraphie osseuse : négative pour les métastases.

Diagnostic
Deuxième biopsie au centre de référence : néoplasme stromal fibromyxoïde composé de petites bandes, de cordons ou de nids solides de cellules épithéloïdes ; mitoses isolées, foyers de nécrose (caractéristiques atypiques) et immunohistochimie reflétant le facteur VIII CD34+ et le CD31 Ki-67% < 2% , étant compatible avec le diagnostic d'hémangioendothéliome épithélioïde malin/atypique (HEE). Si l'on examine la dernière classification de l'OMS (2013) des tumeurs malignes ou de malignité intermédiaire des tissus mous, on constate que l'HEE entre dans la catégorie des tumeurs vasculaires de malignité intermédiaire des tissus mous.

Traitement
Compte tenu de l'évidence de l'implication métastatique, et après présentation au comité des sarcomes, la chirurgie a été suspendue avec une intention radicale et la biopsie musculaire a été répétée, dont le matériel n'était pas très représentatif, décidant de commencer une première ligne de chimiothérapie avec un schéma combiné d'ifosfamide 1.500 mg/m2 jours 1-4 et doxorubicine 60 mg/m2 jour 1 et MESNA tous les 21 jours, recevant trois cycles avec ce schéma avec une excellente tolérance, mais avec l'apparition à l'évaluation par tomodensitométrie d'une nouvelle lésion subcentimétrique dans la bifurcation portale et la persistance d'autres dans le segment VII (1,3-1 cm) et le segment V du LHG de 1,5 cm avec la stabilité des lésions restantes qui sont confirmées après avoir effectué un PET-CT scan et une IRM du biceps fémoral sans changements radiologiques significatifs.
Au vu de cette situation, une nouvelle admission a été programmée pour le 7/6/2011 pour une nouvelle biopsie d'une masse des tissus mous (se souvenir de l'absorption pathologique avec SUV 2,7 de 16 x 16 x 18) de la longue portion du biceps fémoral du MID, et de l'ECO-BAG hépatique (deux foyers avec SUV 2,8 et 2,9 en périphérie du segment VII avec SUV 2,8), avec persistance des nodules subcentimétriques pulmonaires bilatéraux déjà connus.

Suite à la biopsie, le patient a été référé au centre de référence qui a diagnostiqué un hémangioendothéliome épithélioïde malin/atypique (HEE).
Dans ce scénario clinique, à la mi-juin 2011, en revoyant la littérature médicale de l'époque et en tenant compte de la nature vasculaire de ce sous-type de sarcome, un traitement de seconde ligne a été initié avec du paclitaxel 90 mg/m2 et du bevacizumab 10 mg/kg tous les 15 jours, avec une bonne tolérance.
Lors de la réévaluation après 2 mois, l'IRM de la cuisse (26/8/2011) a montré une plus grande nécrose de la tumeur, avec une réponse pulmonaire partielle. Après 6 mois de traitement, une réponse partielle hépatique et musculaire a été observée, avec une bonne tolérance, mais avec une polyneuropathie de grade 3 et une onycholyse de grade 2. Le paclitaxel a dû être arrêté, et un traitement par bevacizumab d'entretien bihebdomadaire a été réalisé, avec une bonne réponse et une amélioration radiologique lors du bilan de décembre 2011, qui s'est poursuivi jusqu'en juillet 2012, le 23e cycle de bevacizumab ayant été administré à ce moment-là. Par la suite, et après son premier été, avant de commencer l'université, une réévaluation a été effectuée (septembre 2012), qui a reflété la progression de la maladie par IRM au niveau crural dans le contexte de récidive-mauvaise réponse.

Evolution
Ainsi, avec une patiente en progression et assez symptomatique (douleur de la lésion du compartiment fémoral droit EVA 7/10), il a été décidé en comité sarcome, et étant hors protocole, de réaliser l'exérèse de la lésion (septembre 2012) et de débuter une nouvelle ligne de traitement avec un inhibiteur de tyrosine kinase, qui après évaluation par le service en séance clinique, le sunitinib 37,5 mg/jour (off-label) a été choisi comme troisième ligne de traitement, Le sunitinib 37,5 mg/jour (off-label) a été choisi comme troisième ligne de traitement, qui a été arrêtée en décembre 2012 en raison d'une toxicité de grade 3 aux dépens d'une hyperkératose palmo-plantaire et d'une hypothyroïdie clinique et analytique franchement symptomatique, ainsi que d'une progression de la maladie aux dépens d'une lésion hépatique dans le segment VII.

Par la suite, compte tenu de la nouvelle progression de la maladie et de la toxicité retrouvée du sunitinib, un traitement a été débuté (janvier 2013) par pazopanib à 800 mg/jour selon la fiche technique, qu'elle a maintenu jusqu'à ce jour (2 ans et 4 mois), restant en maladie pulmonaire stable et permettant la résection des lésions hépatiques par chirurgie (mai 2013), avec une excellente tolérance clinique, sans effets secondaires (sauf une légère hypopigmentation des cheveux), et lui ayant permis de terminer sa carrière en Administration et Gestion des Entreprises et de faire de la planche à voile, son sport favori.