Anamnèse
Femme de 31 ans diagnostiquée à l'unité de conseil génétique en cancérologie en 2010 avec le syndrome de Peutz-Jeghers suite à la détection dans une étude génétique d'une mutation de novo avec altération de l'exon 1 et délétion de la région promotrice de STK11 ainsi qu'une association de pigmentation cutanéo-muqueuse et de polypes hamartomateux. Elle n'a pas d'autres antécédents intéressants.
Depuis l'unité de conseil génétique, la patiente a été orientée vers différents services de référence clinique pour le suivi : médecine digestive, gynécologie et unité de pathologie mammaire.

Examen physique
En 2010, elle a entamé un bilan gynécologique avec un examen physique complet, un spéculoscope montrant un col nullipare bien épithélialisé, Ca125 U/Ml, une échographie transvaginale avec un utérus avec un endomètre épais aux dépens de la face postérieure et un ovaire gauche avec un endométriome. L'IRM ne montre aucune altération pathologique à l'exception de kystes de Naboth (bénins). Compte tenu de la normalité des examens initiaux, la patiente a continué à être surveillée au moyen d'examens cytologiques semestriels.
Elle a entamé des procédures de procréation assistée en raison de l'impossibilité d'une grossesse naturelle. Consultation en 2014 : elle a consulté pour des coitorragies et des dysménorrhées.

Examens complémentaires
Consultation en avril 2017 : polype endométrial, réalisation d'une hystéroscopie diagnostique qui s'est avérée impossible car elle n'a pas pu franchir l'orifice interne du col de l'utérus et, à l'examen vaginal, constatation d'un col dur et hypertrophique, prescription de triptoréline. À partir de ce moment, la patiente a présenté des saignements et des douleurs génitales qui l'ont amenée à se rendre à plusieurs reprises au service des urgences gynécologiques en avril et mai 2017, et il a été diagnostiqué une maladie inflammatoire pelvienne (MIP). Le 17 mai 2017, en raison d'un tableau clinique antérieur de douleurs et de saignements accompagnés de vomissements et de diarrhées, la patiente a été admise en gynécologie pour des examens complémentaires :
" Échographie transvaginale : utérus rétroversé. Annexe gauche élargie aux dépens de l'ovaire gauche avec endométriome connu (5 cm). Annexe droite hypertrophiée aux dépens de l'ovaire droit, aspect normal au repos. Thorax droit hypertrophié et arthrosé avec contenu liquidien évoquant un hématosalpinx.
"Tomodensitométrie abdominale : dilatation probable avec rehaussement pariétal des trompes, ainsi qu'une petite quantité de liquide dans le bassin.
"IRM de l'abdomen : résultats compatibles avec un hématosalpinx bilatéral, prédominant à droite.
"Ca125 : 118 U/ml.

Diagnostic
Le diagnostic d'hématosalpinx bilatéral et d'endométriose étant posé, une intervention chirurgicale a été programmée : salpinguectomie bilatérale, fulguration des foyers endométriosiques et libération des adhérences en octobre 2017.
Elle a été opérée le 11/10/2017 réalisant une salpinguectomie droite + salpinguectomie partielle gauche + libération des adhérences par cœlioscopie. Les résultats étaient :
" AP trompe droite : adénocarcinome infiltrant + salpingite chronique xanthogranulomateuse ".
"Utérus petit et atrophié.
"Biopsie après chirurgie de l'exocol et de l'endocol : adénocarcinome infiltrant bien différencié de l'endocol, également appelé "adénome malin".

Traitement
La patiente a été adressée à l'oncologie médicale et a été évaluée lors de la première visite en novembre 2017. Une TEP-TDM a été réalisée avec une captation dans l'ilion gauche avec un SUV de 3,76 g/ml suggérant une infiltration osseuse métastatique naissante, ainsi que des adénopathies para-aortiques rétropéritonéales et dans la chaîne iliaque commune et gauche avec un SUV de 3 g/ml et une nouvelle IRM génitale rapportant une taille de masse cervicale de 5,5 cm. Stade T1b2 N2 M1
Reçoit 6 cycles de chimiothérapie selon le schéma carboplatine AUC5 + paclitaxel 175 mg/m2, le dernier étant en janvier 2018, suivi d'une radiothérapie avec chimiothérapie concomitante (cisplatine 40 mg/m2 hebdomadaire) à visée curative (la lésion osseuse suspectée étant incluse dans le champ d'irradiation) entre janvier et février 2018, suivie d'une curiethérapie gynécologique en février et mars 2018.

Développements
Dernier examen TEP-TDM en janvier 2018 :
" Persistance de la tumeur au niveau du col et du corps utérin avec distribution irrégulière du traceur et zones focales à métabolisme glycolytique intense en rapport avec une lésion maligne de haut grade sans modification majeure ".
"Résultats compatibles avec une infiltration des ganglions lymphatiques abdomino-pelviens avec une réponse métabolique sur les adénopathies rétropéritonéales et partielle dans les chaînes iliaques.
"Hyperenhancement pathologique focal intense sur l'ischion gauche évoquant une infiltration osseuse métastatique connue et apparition d'un nouveau foyer suspect au niveau de l'acétabule.
"Le reste des secteurs du corps ne présente aucune autre anomalie notable.
En attente d'une évaluation plus poussée.