Anamnèse
Nous présentons le cas d'une femme de 38 ans sans antécédents personnels, avec des antécédents familiaux d'un père chez qui on a diagnostiqué un cancer de la thyroïde et de la prostate et d'un grand-père maternel décédé d'un cancer du pancréas.

Examen physique
En juillet 2010, elle consulte après avoir remarqué une masse dans les quadrants supérieurs du sein droit. L'IRM montre une masse polylobée étendue mesurant 8,7 x 4,6 x 5 cm dans le quadrant supérieur externe, avec de multiples nodules satellites, des adénopathies axillaires et des ganglions lymphatiques mammaires internes homolatéraux. Le BAG rapporte un carcinome canalaire infiltrant avec des récepteurs hormonaux (HR) +, HER-2 négatif.

Tests complémentaires
Patient avec un statut de performance ECOG de 0. Après avoir exclu une maladie à distance, une chimiothérapie néoadjuvante avec de l'adriamycine 60 mg/m2 et du cyclophosphamide 600 mg/m2 a été programmée, sans bénéfice clinique après 3 cycles.

Diagnostic
En octobre 2010, une mastectomie et une lymphadénectomie axillaire droite ont été réalisées, présentant une positivité diffuse pour la synaptophysine avec une expression focale de CD57 et de chromogranine, une positivité pour les récepteurs des œstrogènes (ER) de 70 %, les récepteurs de la progestérone (PR) de 20 %, Ki67 inférieur à 5 %, HER-2 et p53 négatifs ainsi qu'une implication métastatique de 3 adénopathies au niveau 1 et d'une adénopathie au niveau 2. Le diagnostic définitif est un carcinome neuroendocrine du sein droit pT3pN2aM0.

Traitement
En décembre 2011, après discussion du cas en séance clinique, un traitement adjuvant a été décidé avec 20 mg de tamoxifène par jour associé à 3,6 mg d'acétate de goséréline tous les 28 jours, et une radiothérapie sur le lit du sein droit et les aires ganglionnaires homolatérales, soit une dose totale de 50,4 Gy. Par la suite, une reconstruction a été effectuée avec la mise en place d'un expandeur.
Lors des contrôles ultérieurs, la patiente est restée en rémission complète (RC).
En décembre 2013, un scanner a révélé des adénopathies dans la chaîne mammaire interne droite, et une étude PET/CT et Octreoscan® a été réalisée, montrant une surexpression des récepteurs de la somatostatine dans les mêmes endroits, de sorte que l'octréotide 30 mg tous les 28 jours associé au tamoxifène et à l'acétate de goséréline a été mis en place.
En mars 2014, lors de la tomodensitométrie suivante, la maladie persistait avec une atteinte accrue de la région mammaire interne droite accompagnée d'une augmentation du Ca-15.3 à 92,8 (précédemment 60,4) et du CEA à 22,8 (précédemment 12,9). Un Octreoscan® a été réalisé et une stabilité a été observée.
Il a été décidé de commencer une chimiothérapie avec paclitaxel 175 mg/m2 et carboplatine AUC-5 tous les 21 jours, qui a été suspendue après seulement 2 cycles en raison de l'absence de réponse et de l'apparition d'un épanchement pleural avec un résultat cytologique négatif pour les cellules tumorales malignes (C2).
Elle a été adressée à la chirurgie thoracique pour une biopsie VATS d'un ganglion lymphatique, qui a révélé un tissu fibreux massivement infiltré par un carcinome morphologiquement compatible avec une origine mammaire, avec ER+ dans 80 % des cas, PR dans moins de 1 % des noyaux, Ki67 dans 5 % des cas et HER-2 négatif.
Compte tenu des résultats susmentionnés et de l'absence de signes de la maladie à d'autres niveaux, un traitement systémique a été instauré avec 2,5 mg de létrozole par jour, plus de l'acétate de goséréline et de l'octréotide aux mêmes doses que celles déjà reçues. Une annexectomie bilatérale a été réalisée par laparoscopie en août 2014 et l'acétate de goséréline a été arrêté.
Lors des contrôles successifs, elle a présenté une rémission complète, poursuivant l'octréotide plus le létrozole.
Par la suite, une irradiation locale de la chaîne mammaire affectée a été administrée avec une dose totale de 50,4 Gy, se terminant en février 2015.
La patiente est restée asymptomatique et il n'y a pas eu de récidive tumorale locorégionale ou à distance, l'octréotide ayant été arrêté en juin 2015 et le létrozole maintenu. Une reconstruction du sein droit a été réalisée.
En mai 2016, elle a présenté une nouvelle zone indurée dans la région externe de la cicatrice de mastectomie et, en juin, une résection de la récidive cutanée a été réalisée, avec confirmation anatomopathologique d'un carcinome neuroendocrine du sein droit, avec des marges libres. Elle a reçu une irradiation locale complémentaire de 50 Gy au total.
Lors d'un examen plus approfondi, une densité accrue des récepteurs de la somatostatine dans l'os iliaque gauche a été observée, confirmant une atteinte unique par TEP/TDM, et elle a été traitée par irradiation externe d'intention radicale avec un total de 45 Gy, qui s'est terminée en août 2016. À cette époque, l'octréotide 30 mg et l'acide zolédronique 4 mg tous les 28 jours ont été ajoutés et l'exémestane 25 mg par jour a été commencé, qui, en raison d'une mauvaise tolérance et d'une anxiété marquée, n'a pas pu être associé à l'évérolimus.
En octobre 2016, de nouvelles lésions osseuses métastatiques sont apparues en D2 et S4, sans masses des tissus mous ni signes de compression de la moelle épinière, et un traitement par radiothérapie externe avec intention radicale a de nouveau été décidé pour les deux localisations.
Il a poursuivi le même traitement jusqu'à ce qu'une TEP/TDM en avril 2017 révèle des lésions hépatiques, pulmonaires et osseuses qui n'apparaissaient pas, mais qui étaient évocatrices d'une origine tumorale, et une AGB hépatique a été réalisée avec le résultat d'une tumeur neuroendocrine de haut grade, avec un Ki67 de 52%. Une chimiothérapie a été débutée avec du cisplatine 60 mg/m2 jour 1 plus de l'étoposide 120 mg/m2 jours 1, 2 et 3 tous les 21 jours pendant 4 cycles, présentant une progression lors de la première réévaluation.

Évolution
D'après la revue de la littérature, les réponses à la chimiothérapie, même lorsqu'il s'agit d'un carcinome neuroendocrine de haut grade, sont médiocres et le pronostic est mauvais. La patiente est informée qu'elle souhaite privilégier sa qualité de vie et est traitée par octréotide-letrozole, après avoir présenté une RC en 2014, car il s'agit probablement d'un cas d'hétérogénéité tumorale dans lequel il existe une composante neuroendocrine de haut grade et de bas grade simultanée.
En tout état de cause, la patiente a décidé de privilégier la qualité de vie et n'a pas souhaité recevoir d'autres lignes de chimiothérapie.
En mars 2018, elle a présenté une nette aggravation et un déclin fonctionnel. Il a donc été décidé de l'admettre dans l'unité de soins palliatifs pour un contrôle symptomatique et un traitement de soutien jusqu'à son décès.