Anamnèse
Il s'agit d'une femme caucasienne de 86 ans. Elle vit avec son mari et est indépendante pour les activités de base de la vie quotidienne.
Dans ses antécédents médicaux, elle présente une hypertension traitée par trois médicaments, une dyslipidémie sous traitement diététique et une hypothyroïdie consécutive à une thyroïdectomie pour un nodule thyroïdien, traitée par lévothyroxine. Elle déclare avoir eu ses premières règles à l'âge de 11 ans et être ménopausée depuis 46 ans (sans traitement hormonal de substitution). Elle a eu sa première grossesse à l'âge de 25 ans et a allaité pendant plus de 6 mois. Elle a pris des contraceptifs oraux après sa dernière grossesse pendant un an.
Dans ses antécédents familiaux, sa mère est décédée de lésions hépatiques métastatiques, bien qu'elle ne connaisse pas le diagnostic principal, et son frère s'est vu diagnostiquer un cancer du côlon à l'âge de 86 ans.
La patiente a consulté en 2016 pour des plaintes oculaires, présentant une diplopie, une amblyopie et un épiphora, et a été initialement diagnostiquée avec un ulcère cornéen droit. Par la suite, en raison de la persistance des symptômes, elle a consulté un autre centre et a été diagnostiquée avec une paralysie du troisième nerf crânien droit et une hypoesthésie du territoire V1. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale/orbitale a été réalisée, qui n'a révélé aucune lésion, et la patiente a été étroitement surveillée.
L'IRM réalisée début 2018 a montré une asymétrie marquée des plans mous du bord supérieur et du tiers externe de l'orbite droite, avec un épaississement marqué et une perte de différenciation du rectus internus, de l'oblique supérieur, latéral à leur insertion distale et de la glande lacrymale avec une hypercaptation homogène au gadolinium, associée à des signes de sinupathie avec un épaississement mucopériosté des sinus paranasaux, principalement frontaux, et une occupation partielle des cellules ethmoïdales et des sinus maxillaires. Compte tenu de ces observations, la première possibilité diagnostique était un processus inflammatoire-infectieux, tel que la mucormycose, sans pouvoir exclure la possibilité d'un processus tumoral.
La patiente a été adressée à la clinique de l'orbite où une biopsie a été pratiquée, avec le résultat anatomopathologique d'un tissu orbitaire présentant une infiltration métastatique par un carcinome, avec des caractéristiques morphologiques suggérant une origine mammaire, probablement un carcinome lobulaire infiltrant triple négatif (CLI) (récepteur d'œstrogène (ER) et récepteur de progestérone (PR) négatifs, HER-2 négatif, Ki67 1 %). L'immunohistochimie a montré une positivité pour CKAE1-AE3, CK7, GATA-3, E-cadhérine, GCDFP-15 (BRST-2) et le récepteur des androgènes, et une négativité pour CK20, la protéine S100, CD138, CD79a et CDX2.
Avec ce diagnostic, la patiente a été adressée au service d'oncologie médicale pour terminer l'étude.

Examen physique
"Patient hémodynamiquement stable, en bon état général et ECOG 1. Eupnéique. Poids : 63,1 kg. Taille : 151 cm.
"Auscultation cardio-pulmonaire normale. Abdomen souple, sans masse à la palpation ni viscéro-mégalie, sans signe d'irritation péritonéale. Pas d'adénopathies axillaires ni de nodules mammaires palpables.

Examens complémentaires
Conformément à la suspicion d'origine mammaire de la lésion orbitaire, une mammographie diagnostique bilatérale et une IRM mammaire ont été réalisées, qui se sont révélées normales (BI-RADS 2 et BI-RADS 1, respectivement).
Les analyses sanguines n'ont révélé aucun résultat notable et les marqueurs tumoraux CEA et CA 15-3 étaient normaux.
Un scanner thorax-abdomen-pelvis a été réalisé en complément et n'a pas révélé d'atteinte métastatique à distance. L'IRM crânienne a montré, en plus des résultats décrits ci-dessus, une réaction périostée du toit de l'orbite et une atteinte diffuse du calvarium. Le parenchyme cérébral ne présentait aucune lésion pathologique ni aucun rehaussement.
Le scanner PET-CT n'a montré aucune lésion intracrânienne, mais une augmentation métabolique diffuse dans la région périorbitaire droite, par rapport à la lésion connue et à la biopsie (SUVmax 4,13), sans taille ni prise significative d'adénopathies latérocervicales. Dans le thorax, il n'y avait pas d'adénopathies dans les régions sus-claviculaires ou axillaires, ni dans le médiastin ou les régions hilaires de taille ou d'activité significatives. En d'autres termes, la TEP-TDM n'a révélé aucune donnée suggérant une atteinte tumorale à distance.
Un scanner crânien et une scintigraphie osseuse ont également été réalisés, décrivant la lésion orbitaire déjà connue, sans autre résultat.

Diagnostic
Carcinome lobulaire infiltrant de stade IV (atteinte orbitaire) triple négatif et récepteur d'androgène positif.

Traitement
La patiente s'est présentée à la section mammaire du service. En raison du fait surprenant qu'il s'agissait du seul début d'un cancer du sein triple négatif sans primitif connu et sans diagnostic au moyen des examens complémentaires mentionnés ci-dessus, il a été décidé de prolonger l'étude et de demander EPICUP. En outre, une orbitotomie est prévue dans les prochains jours.

Évolution
Comme je l'ai déjà mentionné, en raison de la discordance entre le fait qu'il s'agissait d'une tumeur triple négative avec un faible Ki67 (1 %) et les symptômes du patient, il a été décidé de demander EPICUP pour exclure une autre tumeur, telle qu'un carcinome lacrymal primaire. EPICUP est un test diagnostique qui, sur la base de l'analyse du profil de méthylation de l'ADN tumoral, aide à identifier la tumeur primaire chez les patients atteints d'un cancer d'origine inconnue, avec une sensibilité de 96,7 % et une spécificité de 99,9 %. Elle permet aux patients dont la tumeur primaire est inconnue de recevoir un traitement plus spécifique, avec un impact positif sur l'évolution de la maladie (1).
Dans le cas présenté ici, la principale prédiction du résultat du test était qu'il s'agissait d'un carcinome mammaire.
D'autre part, étant donné que l'anatomie pathologique et le comportement clinique de la tumeur semblent compatibles avec un carcinome lobulaire et que ces derniers présentent un pourcentage élevé de récepteurs d'œstrogènes positifs (dans notre cas, il s'agissait d'un carcinome triple négatif), il a été décidé d'étendre l'étude.
À cette fin, une plateforme récemment validée pour la détermination quantitative des récepteurs hormonaux, HER-2 et Ki67 (MammaTyper) sera utilisée. En fonction des résultats, différentes options thérapeutiques seront envisagées.