Anamnèse
Notre patiente est une femme née en 1993, vivant en Espagne depuis l'âge de 7 ans. En novembre 2009, à l'âge de 17 ans, la patiente a commencé à ressentir une gêne au niveau du genou gauche et une difficulté à effectuer une flexion complète du genou. Jusqu'à cette date, la patiente n'a signalé aucun antécédent personnel ou familial et a nié l'existence d'allergies médicamenteuses connues.
C'est pourquoi une radiographie de l'articulation affectée, des tests sanguins avec sérologie et une étude d'auto-immunité ont été réalisés. L'analyse sanguine n'a révélé aucune altération cliniquement pertinente, la phosphatase alcaline et la lactate déshydrogénase se situant dans les limites de la normale. L'étude de l'auto-immunité s'est révélée négative, tout comme les tests sérologiques. Les seuls résultats sont des titres élevés d'antistreptolysine et une sérologie positive pour le virus d'Epstein Barr, compatible avec une infection antérieure. Le dossier clinique actuel ne contient aucune trace de la radiographie qui, d'après la description de la patiente, ne présentait apparemment aucun signe pathologique. Sur la base de ces examens, elle a été examinée par le service de médecine interne en janvier 2010, qui a posé le diagnostic initial de monoarthrite secondaire à un éventuel rhumatisme articulaire aigu.
En février 2010, les manifestations cliniques se sont aggravées, la patiente a signalé davantage de douleurs et une inflammation accrue, et une nouvelle radiographie a été effectuée. La radiographie a montré une lésion d'aspect lytique-blastique et de localisation métaphysaire avec des limites mal définies qui semblaient respecter les corticales. L'étude a été complétée par une IRM le 26 février, qui a montré une lésion intramédullaire hétérogène dans le tiers distal du fémur gauche, métaphysaire, qui semblait s'étendre au-delà de l'épiphyse, avec une masse de tissu mou associée, surtout en arrière. Finalement, la lésion a été biopsiée le 8 mars 2010 avec le résultat anatomopathologique d'un ostéosarcome sclérosant.
Compte tenu du diagnostic de néoplasme malin, le patient a choisi de se rendre dans un autre centre privé de l'Etat. L'étude d'extension réalisée n'est pas connue, de même que le grade de la tumeur obtenu en anatomie pathologique. Compte tenu de l'approche thérapeutique adoptée dans ce centre et de l'évolution ultérieure, nous pensons que la tumeur a été classée comme un stade localisé avec un grade non faible. Un plan de traitement basé sur une chimiothérapie néoadjuvante, une chirurgie et une chimiothérapie postopératoire lui a été proposé. La patiente a accepté et a commencé un traitement néoadjuvant le 9 mars 2010, recevant au total trois cycles d'adriamycine par voie intraveineuse et de cisplatine par voie intra-artérielle. En mai 2010, elle a subi une intervention chirurgicale avec une réponse pathologique complète et la mise en place d'une prothèse métallique. Elle a ensuite reçu une chimiothérapie adjuvante à base d'ifosfamide, d'étoposide et de méthotrexate à haute dose. Au cours du traitement adjuvant, plusieurs admissions dans notre centre ont été nécessaires en raison d'une pancytopénie et d'une neutropénie fébrile.
Parallèlement, la patiente a continué à être suivie au centre privé et dans notre centre sur une base annuelle avec une radiographie du thorax jusqu'en 2014. En octobre 2014, au centre privé, on lui a dit qu'il n'était pas nécessaire de faire d'autres examens après 5 ans depuis la tumeur primaire, et elle a donc cessé de se présenter aux examens dans notre centre. Au cours du suivi, la patiente s'est révélée porteuse d'une mutation BRCA-1 suite au diagnostic d'un cancer de l'ovaire chez sa mère et d'un cancer du sein chez sa tante maternelle, avec des contrôles réguliers en gynécologie.
À la mi-septembre 2017, la patiente a commencé à ressentir des douleurs à l'omoplate droite qu'elle a mises en relation avec une contracture. Deux semaines plus tard, elle a également commencé une toux sèche sans expectoration et une dyspnée légère avec une sensation de dysthermie non thermométrique, principalement nocturne, sans perte de poids apparente. En l'absence d'amélioration, elle s'est rendue dans un centre médical où elle a subi une radiographie du thorax qui a révélé une masse mesurant 11 x 10 x 7 cm dans le lobe supérieur droit, avec un aspect intraparenchymateux et des bords arrondis bien définis. Elle a donc été adressée à notre centre où elle a été admise le 4 octobre 2017.

Examen physique
TA : 127/71 mm Hg, FC : 88 bpm, T : 36 ºC SatO2 : 98 %.
Patient conscient, orienté et coopératif. Eupnéique au repos, sans tiraillement ni utilisation des muscles accessoires.
"Tête et cou : pas de ganglions lymphatiques palpables.
"Auscultation cardiaque : tonalités rythmiques et régulières sans souffle.
"Auscultation pulmonaire : hypophonie des champs supérieurs droits aux champs moyens.
"Abdomen : souple et dépressible, non douloureux à la palpation, pas de masses ni de mégalithes.
"Membres inférieurs : pas d'œdème, pas de signes de thrombose veineuse profonde.

Examens complémentaires
La patiente n'a pas subi de radiographie pulmonaire entre la fin des bilans de 2014 et 2017. Des radiographies ont été réalisées à deux reprises sur le membre opéré en raison d'un traumatisme accidentel, mais aucun signe radiologique pathologique n'a été observé.
Lors de l'admission, un PET-CT a été réalisé (09/10/2017) montrant une masse pulmonaire hypermétabolique mesurant 11,3 x 8,6 x 11,6 cm dans ses axes transversal, antéropostérieur et craniocaudal respectivement, avec une intense captation hétérogène (SUVmax : 20,2) évocatrice de malignité. La lésion est en contact avec la plèvre pariétale et médiastinale, avec un déplacement du médiastin et une extension rétrotrachéale, sans qu'il soit possible d'exclure une infiltration des structures adjacentes. Aucune autre lésion ou foyer hypermétabolique dans le parenchyme pulmonaire ou la plèvre, ni aucune adénopathie hypermétabolique n'ont été observés. Au niveau du membre atteint, on observe une augmentation métabolique diffuse évocatrice d'une activité inflammatoire périprothétique sans autre lésion focale évocatrice d'une récidive locale de la maladie. Le même jour, une biopsie transthoracique échoguidée a été réalisée, donnant lieu à un frottis sanguin acellulaire. Après avoir été présentée le 10 octobre au comité multidisciplinaire d'oncologie thoracique, la patiente a été considérée comme ayant une rechute non résécable et la possibilité de commencer une chimiothérapie a été envisagée. Une fibrobronscopie et une IRM ont également été demandées pour identifier la masse et d'éventuelles infiltrations. La patiente a été renvoyée en pneumologie pour poursuivre ses études en ambulatoire et, le 13 octobre, une fibrobronchoscopie a été réalisée sans trouver d'infiltration endotrachéale ou d'infiltration de l'arbre bronchique.

Diagnostic
"Rechute d'une tumeur à distance.
"Ostéosarcome métastatique au niveau pulmonaire.

Traitement
Notre centre propose un schéma de chimiothérapie avec ifosfamide 1 800 mg/m2 les jours 1, 2 et 3 ; étoposide 100 mg/m2 les jours 1, 2 et 3 ; carboplatine AUC-5 le jour 3 et ifosfamide de secours avec 2-sulfaniletane sulfonate de sodium. La patiente a refusé la biopsie et le traitement dans notre centre le jour même de son admission. Elle a demandé à sortir volontairement, arguant de la possibilité de commencer une chimiothérapie le 18 octobre avec du cisplatine intra-artériel et de l'ifosfamide intraveineux dans le centre privé où elle avait été traitée pour la première fois.
Elle a suivi un traitement de chimiothérapie au centre privé d'octobre 2017 à décembre 2017. Elle a reçu 55 mg de cisplatine par voie intra-artérielle et 2 g d'ifosfamide total par voie intraveineuse pendant 3 jours.
Le deuxième cycle en novembre 2017 consiste en du cisplatine intra-artériel 55 mg pendant 3 jours et du cyclophosphamide 850 mg/jour pendant 2 jours. La résécabilité de la lésion est envisagée dans ce centre, mais en raison de l'indisponibilité du bloc opératoire, un troisième cycle de chimiothérapie avec carboplatine et irinotécan pendant 2 jours en décembre est administré. Au cours de la chimiothérapie, la patiente a nécessité deux admissions dans notre centre de moins d'une semaine en raison d'une neutropénie fébrile avec une bonne évolution.
Finalement, le 22 janvier 2018, elle est opérée et subit une lobectomie supérieure droite et l'exérèse d'une adénopathie hilaire d'allure pathologique avec une lésion subcentimétrique dans le lobe moyen. L'anatomie pathologique a identifié des ganglions lymphatiques normaux, des marges de résection libres (0,2 cm dans la lésion subcentimétrique et 0,5 cm dans la résection pulmonaire) et un néoplasme mésenchymateux atypique compatible avec une métastase d'ostéosarcome ostéoblastique. Après avoir initialement exclu une chimiothérapie postopératoire dans ce centre, elle est venue pour des examens complémentaires dans notre service, où nous avons demandé une tomodensitométrie pour l'étude de l'extension postopératoire.

Évolution
Le 11 avril, la patiente s'est présentée au service des urgences de notre centre, signalant une dyspnée de base accrue, une douleur dans la région cervicale droite avec impaction palpable et des difficultés à avaler. Au vu de la stabilité clinique et de la suspicion d'un léger syndrome de la veine cave supérieure, des corticostéroïdes ont été mis en place avec de la dexaméthasone 8 mg/8h et un rendez-vous a été pris le lendemain pour une évaluation. Lors de la visite, elle a apporté un scanner d'un centre privé montrant quatre lésions dans le poumon droit suggérant des métastases, la plus grande mesurant 75 x 98 x 50 mm dans la zone paratrachéale droite avec invasion du médiastin central et déplacement des structures vasculaires et extension vers l'espace supraclaviculaire. Au vu des résultats, l'hôpital de référence a été contacté pour évaluer la possibilité d'un essai clinique, qui a été exclu en raison de la nécessité de suspendre les corticoïdes dont le patient avait besoin. La situation a été expliquée en détail à la patiente et l'option d'un retraitement avec carboplatine-irinotécan contre docétaxel-gemcitabine lui a été proposée.