Anamnèse
Un homme de 29 ans, sans antécédents familiaux, médicaux ou chirurgicaux, ni médicaments pertinents à son domicile, s'est présenté avec des douleurs épigastriques irradiant dans le dos, une augmentation progressive de la circonférence abdominale et une perte de poids d'environ 9 kg sur une période de trois mois. Pendant cette période, il s'est rendu deux fois au service des urgences et a été autorisé à sortir après n'avoir constaté aucun signe d'alarme ou d'altération analytique. En décembre 2017, il a de nouveau présenté une détérioration clinique et une ascite de tension. Il a alors été admis dans le service de gastro-entérologie.

Examen physique
À l'examen, le patient était en bon état général, bien que sa maigreur marquée et son apparence de malade soient frappantes. La palpation de l'abdomen a mis en évidence un gonflement ascitique, une ascite de tension et une douleur à la palpation diffuse, sans irritation péritonéale, ni masses ou mégalithes. Aucune adénopathie n'était palpable au niveau des ganglions lymphatiques, et l'examen physique n'a révélé aucun autre élément pertinent.

Examens complémentaires
Les examens de laboratoire effectués en série lors de l'admission n'ont révélé aucune anomalie, hormis une légère élévation de la CRP et de la LDH. Le protéinogramme et toutes les sérologies virales effectuées (y compris VIH, hépatotrope, CMV, EBV, herpèsvirus et parvovirus) étaient également normaux.
Le liquide ascitique après paracentèse n'a pas révélé de cellules tumorales ni d'autres résultats significatifs.
Un examen thoraco-abdominal pelvien a été effectué, qui a révélé un épanchement pleural droit notable, un épaississement pleural, de multiples adénopathies axillaires, médiastinales, hilaires pulmonaires, intra-abdominales (avec un conglomérat adénopathique cœliaque-périportal de 5 cm), gastriques, spléniques et un conglomérat adénopathique de la rate, des zones gastriques, spléniques, rétropéritonéales et mésentériques qui ont fait suspecter radiologiquement un syndrome lymphoprolifératif étendu, et des foyers ostéosclérotiques dans les vertèbres dorsales D1-D11-D12, le manubrium sternal et au niveau costal. Un épaississement marqué avec une densité multinodulaire accrue du grand épiploon a également été observé, de sorte qu'une endoscopie gastro-intestinale supérieure (EDA) a également été demandée, au cours de laquelle une lésion arrondie et ulcérée d'environ 4 cm, suspecte de néoplasie, a été visualisée dans le corps gastrique. Lors de la coloscopie, le long de l'endoscope, plusieurs zones de compression extrinsèque de la muqueuse ont été trouvées, qui semblaient correspondre à des implants péritonéaux.
Des échantillons de biopsie ont été prélevés à partir des résultats de l'AED et de la coloscopie, qui se sont tous deux révélés négatifs pour la malignité. Dans ce cas, le diagnostic a été obtenu par biopsie d'un ganglion lymphatique axillaire.

Diagnostic
L'étude anatomopathologique a conclu à une infiltration des ganglions lymphatiques par un néoplasme malin évoquant une tumeur desmoplastique à petites cellules rondes (DSRCT), étayée par une étude immunohistochimique avec une expression positive pour l'antigène de la membrane épithéliale (EMA), CKAE1/AE3, la vimentine, l'énolase spécifique des neurones et avec une positivité focale en forme de point pour la desmine, ainsi que la présence d'une fusion du gène EWSR1/WT1.
Sur la base de ces données, le patient a finalement été diagnostiqué comme souffrant d'un DSRCT intra-abdominal de stade IV en raison d'une atteinte pleurale, polyadénopathique, péritonéale et osseuse.

Traitement
Après sa sortie de l'hôpital, le patient a été évalué dans le service d'oncologie et il a été décidé de l'adresser à notre unité de référence pour les sarcomes de l'hôpital pour évaluation et traitement.
La première stratégie thérapeutique proposée a été une chimiothérapie palliative avec une combinaison de vincristine-adriamycine-cyclophosphamide-cyclophosphamide-ifosfamide-etoposide pendant six cycles en fonction de la tolérance.

Évolution
Le patient a débuté le traitement décrit ci-dessus en janvier 2018. À ce jour, il a bénéficié de quatre cycles avec une bonne tolérance, sans toxicité pertinente (uniquement des nausées de grade 2), ni altération analytique ayant conduit à un retard dans les cycles ou à une réduction de dose. Après le deuxième cycle, elle s'est rendue aux urgences pour une augmentation de la toux, une dyspnée soudaine et un malaise général, et l'état a été classé comme un processus infectieux, après avoir précédemment exclu la thromboembolie pulmonaire (PTE). À ce jour, elle a dû subir quatre paracentèses évacuatrices, avec une extraction d'environ 8 litres pour chacune d'entre elles, ce qui a permis une amélioration clinique ultérieure. Elle conserve un PS ECOG de 1.
Un scanner de réévaluation a été réalisé, montrant une réponse partielle à la maladie. Elle attend encore les deux cycles restants pour en compléter six.