Anamnèse
Nous décrivons le cas d'une femme de 56 ans, sans antécédents personnels intéressants, qui a débuté par des douleurs abdominales non spécifiques en avril 2014.

Ses antécédents personnels comprennent une hypothyroïdie traitée à la lévothyroxine. Elle ne fume pas et ne boit pas. Elle travaille comme employée administrative. Sur le plan gynécologique, elle a eu des ménarches à 14 ans et une ménopause à 50 ans, avec deux grossesses menées à terme (FO 20222) et n'a pas allaité. Elle a des antécédents familiaux de cancer, décrits ci-dessous.

La patiente a commencé par présenter une distension abdominale et des douleurs irradiant vers la fosse rénale gauche, ce qui l'a amenée à se rendre aux urgences. Après une radiographie et des analyses sanguines normales, elle a été orientée vers un service de gynécologie pour un examen plus approfondi.

Le service de gynécologie a réalisé une échographie montrant une masse occupant le Douglas mesurant 12 x 9 cm ; et il a été décidé de compléter l'étude par des examens de laboratoire1 , une IRM pelvienne2 et un scanner du thorax, de l'abdomen et du pelvis, qui s'est révélé négatif pour la maladie métastatique. Finalement, le diagnostic a été posé : il s'agissait d'une tumeur de la trompe de Fallope gauche mesurant 11 cm de diamètre. Le cas a été présenté au comité multidisciplinaire pour les tumeurs gynécologiques et une intervention chirurgicale a été décidée.

En juin 2014, elle a subi une laparotomie exploratrice avec la constatation d'un hémopéritoine et d'une tumeur dépendante de la trompe de Fallope gauche d'environ 11 cm de diamètre, avec une capsule rompue et infiltrant l'intestin adjacent. Une hystérectomie totale avec double annexectomie, omentectomie, appendicectomie et lymphadénectomie pelvienne bilatérale a été pratiquée. Le résultat anatomopathologique3 était compatible avec un carcinosarcome primaire des trompes de Fallope (composante épithéliale de type adénocarcinome séreux de haut grade et composante stromale de type sarcome pléomorphe), stade IIB.

Examen physique
A la palpation abdominale, il y avait une sensation d'impaction dans l'hypogastre. Le reste de l'examen physique était normal.

Tests complémentaires
"Examens de laboratoire au moment du diagnostic : CA125 131,8. Tous les autres paramètres sont normaux.
" IRM avec contraste IV de l'abdomen et du bassin (mai 2014) : grosse masse pelvienne mesurant 80 x 82 x 113 mm, tubulaire, multilobulée, qui pourrait dépendre de la trompe gauche, solide, avec des zones de saignement, avec restriction marquée de la diffusion et captation progressive après administration de gadolinium, en rapport avec un probable adénocarcinome de la trompe. L'ovaire gauche est situé en FII, avec une lésion kystique à l'intérieur, avec un épaississement de l'ovaire, probablement lié à une atteinte annexielle. Le reste de l'étude n'a pas montré d'altérations significatives.
"Anatomie pathologique : spécimen mesurant 14 x 9 x 5 cm. Tumeur mullérienne mixte maligne (carcinosarcome) avec une composante épithéliale de type adénocarcinome séreux de haut grade et une composante stromale de type sarcome pléomorphe. Utérus avec métaplasie malpighienne. Ovaire gauche : tumeur mullerienne mixte maligne. Ovaire droit : pas d'altération. Omentum sans signe de maladie. Ganglions lymphatiques 17/17 : pas d'atteinte néoplasique. Appendice : pas d'altération.
"Tomodensitométrie du thorax, de l'abdomen et du bassin avec contraste IV (janvier 2014) : Apparition " de novo " d'une urétérohydronéphrose gauche de grade III par compression de l'urétérohydronéphrose dans sa partie distale due à une lésion hypercapillaire nodulaire solide de 35 mm de contraste IV iodé compatible avec une récidive locale ou une adénomégalie iliaque interne. Une lésion intrapéritonéale a également été détectée dans le FII, mixte (solide/liquide), captant partiellement le contraste iodé IV, arrondie, bien définie, de 31 mm, évoquant une métastase. Le reste de l'examen n'a pas été modifié.
" Tomodensitométrie avec contraste IV du thorax et de l'abdomen comparée à la précédente (avril 2015) : la dilatation de la voie excrétrice gauche persiste. En FII, il existe une volumineuse masse de novo, de 9,5 x 8,1 cm, hétérogène, comprimant l'uretère. Nodule adjacent de graisse mésentérique antérieure mesurant 5 cm, qui mesurait auparavant 3,2 cm et avait un aspect kystique avec principalement un pôle périphérique solide. Ces deux cas suggèrent une récidive tumorale. Le reste de l'examen n'a rien révélé d'intéressant.

Diagnostic
Carcinosarcome des trompes de Fallope de stade IIB (juin 2014), rechute locale et péritonéale (janvier 2015) et étude sur le cancer héréditaire.

Traitement
Après la chirurgie, la patiente a été adressée au service d'oncologie médicale où elle a reçu un traitement de chimiothérapie adjuvante par carbopatine-paclitaxel x 6 cycles, qui s'est achevé en janvier 2015 avec une bonne tolérance, à l'exception d'une alopécie de grade 2 et d'une neutropénie fébrile de grade 3. Après la fin du traitement adjuvant, la patiente n'a signalé que des douleurs dans la région lombaire (EVA 2). Une nouvelle étude d'extension4 a été demandée, qui a révélé des résultats suggérant une récidive locale et péritonéale avec compression de l'uretère gauche. Au vu de ces résultats, la patiente a été adressée à l'urologie et un cathéter double J a été placé dans l'uretère gauche. Au niveau oncologique, il a été décidé d'entamer une deuxième ligne de chimiothérapie avec doxorubicine-ifosfamide. En avril 2015, après trois cycles de traitement et alors que la patiente restait toujours asymptomatique d'un point de vue gynécologique, une nouvelle réévaluation a été réalisée, montrant une progression de la maladie au niveau péritonéal.

Evolution
Compte tenu de la chimiorésistance présentée par la tumeur et de l'impossibilité d'administrer une radiothérapie, une nouvelle évaluation chirurgicale de la patiente a été décidée, à laquelle ont participé les équipes médicales de gynécologie, de chirurgie générale et d'urologie. Une nouvelle intervention chirurgicale a été décidée et est prévue pour juin 2015.

À son tour, elle a été adressée à la consultation sur le cancer héréditaire en raison de critères de risque élevé pour le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire. Les antécédents familiaux suivants ont été enregistrés :

Premier degré :
"Sœur atteinte d'un cancer de l'estomac à l'âge de 48 ans, décédée à l'âge de 50 ans.
"Mère atteinte d'un cancer du sein à l'âge de 77 ans, décédée à l'âge de 78 ans.
"Père atteint d'un cancer de la prostate à l'âge de 76 ans, décédé à l'âge de 78 ans.
"2 sœurs âgées de 58 et 48 ans, en bonne santé. 1 frère âgé de 62 ans, en bonne santé.
"2 fils âgés de 33 et 28 ans, en bonne santé.

Deuxième degré :
"Oncle maternel atteint d'un cancer colorectal, décédé à l'âge de 70 ans.
"Tante maternelle atteinte d'un cholangiocarcinome, décédée à l'âge de 78 ans.
"Tante maternelle atteinte d'un carcinome ovarien diagnostiqué à l'âge de 50 ans, décédée à l'âge de 52 ans.
"Oncle maternel chez qui un carcinome de la vessie a été diagnostiqué à l'âge de 72 ans, vivant. Compte tenu de ces antécédents et avec le consentement de la patiente, une étude génétique a été réalisée par séquençage des gènes BRCA1 et BRCA2, et aucune mutation pathogène n'a été détectée. Si aucune mutation pathogène n'est détectée, il faut considérer que les critères de Bethesda pour le syndrome de Lynch sont également remplis.