Anamnèse
Nous présentons un homme de 37 ans, sans allergie médicamenteuse connue et fumeur occasionnel depuis l'adolescence. Père de deux enfants âgés de 3 et 7 ans.
Son seul antécédent pathologique est un asthme allergique et, comme antécédents familiaux, il a un grand-père paternel diagnostiqué avec une néoplasie du côlon et une grand-mère paternelle avec une leucémie.
Pas de traitement habituel.

Antécédents oncologiques
En juin 2017, elle est hospitalisée pour des douleurs lombaires et inguinales bilatérales d'évolution 2-3 mois, accompagnées d'une tumeur sur l'avant-bras droit. La douleur est continue et s'améliore avec le repos, augmentant avec la position assise et les changements posturaux, provoquant des paresthésies dans les deux membres inférieurs.
Il a également perdu environ 5 kg de poids au cours des trois derniers mois et présente une dyspnée progressive jusqu'à ce qu'il devienne modérément fatigué. Il n'y a pas de douleur thoracique, de toux, d'expectoration, de fièvre ou d'autres symptômes d'accompagnement.

Examen physique
L'examen physique a révélé une hypophonie dans l'hémithorax inférieur droit et un souffle vésiculaire préservé dans le poumon gauche. L'examen neurologique n'a révélé aucune altération. Au niveau locomoteur, il y avait une tumeur dure adhérant aux plans profonds, non douloureuse à la palpation au niveau de l'avant-bras droit et de la cuisse gauche.

Tests complémentaires
Lors de l'admission, les examens complémentaires suivants ont été réalisés :
"Radiographie du thorax : épanchement pleural droit massif sans déplacement médiastinal.
"Marqueurs tumoraux CEA 34,6, Ca 19,9 > 700, Ca 12,5 260,1.
"Tomodensitométrie cou-thorax-abdomen : métastases pleurales, osseuses, musculaires multiples, cérébrales et pulmonaires possibles avec suspicion de néoplasie pulmonaire primaire.
En raison de la présence d'un épanchement pleural droit, une pleurodèse guidée par vidéothoracoscopie a été demandée avec une biopsie pleurale.
Compte tenu de la forte suspicion d'origine pulmonaire primaire, le profil mutationnel correspondant a été demandé (KRAS, EGFR, ALK) :
"Cytologie du liquide pleural : compatible avec une infiltration par un adénocarcinome. TTF-1 positif, ce qui est en faveur d'une origine pulmonaire.
"Biopsie musculaire : adénocarcinome métastatique (ADK). KRAS muté. EGFR sauvage. ALK non transloqué.
"Biopsie pleurale : ADK avec phénotype d'origine gastro-intestinale (estomac, pancréatique et biliaire).
Positif pour CK7, CK20 et CDX-2 (cellules TTF-1 isolées). Négatif pour la napsine, le PAX 8 et le PSA. HER-2 négatif.
En raison de la discordance entre une première suspicion de primitif pulmonaire et le résultat ultérieur de la biopsie pleurale compatible avec un ADK d'origine gastro-intestinale, l'étude a été prolongée par les examens complémentaires suivants :
"Gastroscopie : examen endoscopique normal.
"Cytologie urinaire : négatif pour la malignité. Cellularité urothéliale avec changements réactifs.
"Échographie rénale : les deux reins, la vessie et la prostate ne présentent pas d'altérations évaluables à l'échographie.

Diagnostic
Avec un diagnostic d'adénocarcinome d'origine inconnue avec de multiples métastases : pleurales, osseuses, musculaires, cérébrales et éventuellement pulmonaires, une étude de séquençage génétique massive est demandée.

Traitement
Dans l'attente de ces résultats, une RT holocrânienne a été réalisée en juillet 2017 (entre le 26/6/2017 et le 10/7/2017, 30Gy ont été administrés à raison de 3Gy/fractionnement) et une chimiothérapie de première ligne a été débutée par carboplatine AUC 6/paclitaxel 175 mg/m2 tous les 21 jours pendant 2 cycles, présentant une mauvaise tolérance avec des nausées, des vomissements de grade 2 et des diarrhées de grade 2.

Évolution
Admis à l'hôpital en août 2017 en raison d'une anémie de grade 4 et d'un mauvais contrôle de la douleur. Un scanner thoraco-abdominopelvien a été réalisé, qui a montré une progression de la maladie. Pour le contrôle de la douleur, du sulfate de morphine retard (MST) 60 mg toutes les 12 heures et du fentanyl sublingual 200 mcg ont été mis en place.
Elle a de nouveau été admise en septembre 2017 pour un syndrome fébrile sans sémiologie infectieuse et avec des cultures négatives ; il a donc été classé comme étant d'origine tumorale, et l'indométacine a été débutée avec une résolution des symptômes.
Elle a également présenté des douleurs et une augmentation du périmètre du membre inférieur gauche (le scanner a montré une atteinte osseuse de la hanche gauche et une atteinte musculaire des deux membres inférieurs comme cause probable) ; un écho-Doppler a été réalisé, qui a déterminé une thrombose veineuse profonde dans la veine fémorale gauche, et de la tinzaparine 12 000 UI toutes les 24 heures a été mise en place. En raison d'une douleur mal contrôlée, elle a dû être perfusée à la morphine par voie intraveineuse, puis passer d'opioïdes progressifs à la méthadone, avec un meilleur contrôle, mais nécessitant une réanimation à la morphine sous-cutanée.
Il a également présenté une asthénie marquée et une anémie post-QT de grade 3 (hémoglobine 6,9 g/dl), nécessitant à plusieurs reprises des transfusions de concentrés de globules rouges (suspicion d'infiltration tumorale de la moelle osseuse).
Compte tenu de l'absence de réponse clinique et radiologique à la chimiothérapie après deux cycles de traitement, il a été décidé de commencer une chimiothérapie palliative en octobre 2017 avec de l'irinotécan 180 mg/m2 toutes les deux semaines selon les résultats du test de séquençage génétique.
Elle est sortie de l'hôpital et s'est rendue en consultation pour administrer un deuxième cycle d'irinotécan bihebdomadaire. Bien que présentant une amélioration clinique avec un bon contrôle de la douleur, la patiente est décédée en novembre 2017.