Anamnèse
Un homme de 48 ans a consulté notre centre en raison de la présence d'une masse sur la paroi thoracique gauche qui évoluait depuis des semaines et s'était accentuée au cours des derniers jours. En outre, il a signalé une douleur et une rougeur dans la région jumelle des extrémités inférieures, finalement secondaires à une thrombose veineuse profonde. C'est pourquoi elle a été admise en médecine interne pour un examen plus approfondi.

Examen physique
L'examen physique a révélé un bon état général (ECOG 1), soulignant la présence d'une masse importante faisant saillie de la paroi thoracique dans l'hémithorax gauche, ainsi que l'abolition du murmure vésiculaire dans la moitié supérieure du champ pulmonaire gauche. En outre, la douleur à la palpation était évidente dans la région du jumeau gauche, avec un signe de Homans +.
Le reste de l'examen physique n'a révélé aucun signe pathologique significatif.

Examens complémentaires
Un scanner a été réalisé, montrant une masse importante dans l'hémithorax gauche envahissant la paroi thoracique et infiltrant l'oreillette gauche, avec la présence de thrombi d'origine probablement tumorale au niveau intra-atrial, ainsi qu'un épanchement pleural laminaire ipsilatéral minime, sans aucun autre signe au niveau des ganglions lymphatiques médiastinaux ou distants.

Le diagnostic
Malgré une tumeur a priori facile d'accès, la forte vascularisation intratumorale et la nécessité d'un traitement anticoagulant à pleine dose (TVP et thrombi intra-atrial) ont conduit à la décision initiale d'obtenir du matériel cytologique par FNA, qui a rapporté une infiltration par un néoplasme malin pléomorphe avec des cellules polygonales cohésives focales à la morphologie bizarre et aux atypies considérables. L'IHC montre une positivité focale et discrète pour PanCK et TTF1, suggérant un carcinome d'origine pulmonaire. Cependant, compte tenu de la rareté du matériel, le diagnostic n'a pas pu être confirmé et il a été décidé de réaliser une BAG. Comme complication, la patiente a présenté un saignement actif qui s'est résorbé après des manœuvres de compression locale et 2 points de suture. L'étude immunohistochimique a révélé une positivité significative pour le TTF1, et le diagnostic final était un adénocarcinome pulmonaire (cT4cN0cM0, stade IIIA), EGFR, ALK et ROS-1 négatifs.

Traitement
Après que le comité multidisciplinaire a exclu la résécabilité et l'administration d'une RT à pleine dose en raison de l'atteinte des structures cardiaques, le traitement par QT a commencé avec du carboplatine et du pemetrexed (AUC 5 et 500 mg/m2, respectivement) pendant 6 cycles. Après le sixième cycle, une réponse iconographique partielle a été observée, et le pemetrexed a été maintenu pour un total de 7 cycles, après quoi une progression locale a été observée. Une deuxième ligne de traitement par docétaxel à une dose de 75 mg/m2 (sans nintedanib en raison d'une masse centrale présentant un risque élevé d'hémorragie) a été mise en place, avec deux cycles, après quoi une progression locale a été observée. L'étude a été complétée par la détermination du PD-L1, qui a montré une positivité dans 2 % de la cellularité tumorale, et une troisième ligne a été lancée avec le pembrolizumab 2 mg/kg. Dix cycles ont été administrés jusqu'à ce que la masse tumorale augmente à nouveau, au détriment de la composante extrathoracique. Étant donné que le patient conservait un bon état de performance, la pathologie anatomique a été contactée pour demander une détermination BRAF (mutation V600E) dans un échantillon d'archive, qui s'est finalement révélée négative. Après cela, une quatrième ligne de traitement par gemcitabine a été entamée, mais après 4 cycles, il y avait des preuves d'une nouvelle progression au détriment de la croissance extrathoracique de la masse tumorale, et le traitement a donc été interrompu.

Évolution
Compte tenu du comportement atypique de la maladie, avec une progression exclusivement au niveau thoracique aux dépens d'une croissance exophytique de la masse tumorale, nous avons envisagé le diagnostic différentiel avec un néoplasme mésenchymateux. Les adénocarcinomes pulmonaires se comportent généralement différemment, avec une plus grande dissémination systémique (foie, os, SNC, ganglions lymphatiques, etc.), et une invasion locale aussi agressive sans progression systémique est étrange. De plus, à ce stade de la maladie, cette croissance limitait activement la fonctionnalité du patient, ce qui entraînait une détérioration de sa qualité de vie.
Pour toutes ces raisons, il a été décidé de refaire une biopsie de la masse tumorale afin d'exclure d'autres entités plus compatibles avec ce type d'évolution. Une nouvelle biopsie a été réalisée au bloc opératoire par le service de chirurgie thoracique et a révélé un sarcome (grade histologique élevé) avec un phénotype musculaire squelettique (myoglobine, vimentine : positif ; actine musculaire lisse : faible (10 %) ; Ki 67 de 95 % ; chromogranine, synaptophysine, TTF-1, p40, Ck7 et Ck 20 : négatif).
Parallèlement à cette période de réévaluation, la maladie a montré une progression clinique significative qui, compte tenu de la localisation de la tumeur, pouvait être observée quotidiennement.
C'est pourquoi il a été décidé d'hospitaliser le patient afin d'envisager une nouvelle ligne de traitement. Après avoir changé le diagnostic en sarcome à phénotype musculaire squelettique, un traitement a été proposé avec doxorubicine 75 mg/m2 + olaratumab 15 mg/kg, en un seul cycle, après quoi la maladie a semblé se stabiliser et il y a même eu une discrète réduction du volume de la tumeur.
Cependant, au cours de cette admission, le patient a souffert d'un épisode soudain d'hématémèse massive, qui a conduit à son exitus final.