Anamnèse
Homme de 54 ans, avec des antécédents personnels de retard mental avec un handicap de 55% et une épilepsie généralisée idiopathique suivie par un neurologue et sous traitement à domicile par carbamazépine. Antécédents oncologiques familiaux : un frère est décédé d'un cancer du poumon, un autre frère est en cours de traitement pour un cancer du poumon et le père est décédé d'un cancer du larynx.
En octobre, la patiente s'est présentée au service des urgences pour un syndrome constitutionnel accompagné de douleurs abdominales et de nombreux épisodes de diarrhée pendant deux semaines. Une échographie de l'abdomen a montré de multiples lésions hépatiques évoquant des métastases dans un foie hypertrophié et une radiographie du thorax a montré une masse arrondie et bien définie dans le lobe inférieur du poumon droit. Les examens de laboratoire ont révélé une légère augmentation des enzymes hépatiques et une hémoglobine (hb) de 11,9 g/dl. Au vu des données obtenues, il a été décidé de l'hospitaliser dans le service digestif pour des examens complémentaires.
Pendant son séjour au service digestif, un scanner du thorax et de l'abdomen a été réalisé, rapportant des résultats compatibles avec une néoplasie du lobe inférieur du poumon droit mesurant 6,5 cm de diamètre, des métastases hépatiques et une lymphadénopathie au niveau du tronc cœliaque. Une biopsie à l'aiguille du foie a été demandée.
Compte tenu de la persistance et de la fréquence du nombre de selles, une étude détaillée des causes possibles a été réalisée, avec des résultats négatifs pour les troubles de malabsorption/digestion, la maladie cœliaque, la culture de selles et la toxine de Clostridium difficile. Une coloscopie a ensuite été pratiquée, avec des limitations dues à une mauvaise préparation, mais aucune altération macroscopique n'a été observée.
Dans un état stable et dans l'attente des résultats de l'AGB hépatique, la patiente a été autorisée à quitter l'hôpital.
En décembre, la patiente est revenue aux urgences pour une rectorragie modérée, où un toucher rectal a été pratiqué sans signe de saignement spontané, à l'exception d'une hémorroïde thrombosée, et une anémie (Hb 8,1 g/dl) a été observée dans l'analyse des urgences, nécessitant une transfusion de concentré de globules rouges. Le patient a été admis dans le service d'oncologie, avec le diagnostic histopathologique d'AGB hépatique d'une métastase d'une tumeur neuroendocrine bien différenciée avec un indice prolifératif (Ki 67) de 2 % et le profil immunohistochimique suivant : positif pour CKAE1/CK19, chromogranine et synaptophysine, et négatif pour EMA, TTF-1, CDX2, D2-40, HepPar-1, CK5/6, CK7, CK20, PAS. Douteux : CD56, CEA.
Un test Octreoscan® a été réalisé, qui a montré une absorption pathologique du traceur dans le parenchyme hépatique et pulmonaire, et l'acide 5-hydroxyindolacétique (5-HIAA) a été demandé dans les urines de 24 heures, tandis que la première dose d'octréotide LAR 30 mg tous les 28 jours a été commencée.
Le patient a commencé par présenter des symptômes très florides ; une douleur thoracique centrale accentuée sans irradiation, excluant des causes ischémiques ; en plus d'un œdème de la colonne vertébrale, de bouffées vasomotrices, d'une dyspnée et d'une ingurgitation jugulaire, raison pour laquelle une angiographie par tomodensitométrie thoracique a été réalisée, excluant un syndrome de la veine cave supérieure et une échocardiographie, qui a révélé une insuffisance tricuspide sévère. Le cas a été discuté avec le service de cardiologie et le patient n'a pas eu besoin de traitement chirurgical.
Étant donné la forte suspicion de syndrome carcinoïde (bien qu'en attente de 5-HIAA), et le contrôle difficile des symptômes, en particulier la diarrhée et la douleur thoracique centrale avec bouffées vasomotrices, le cas a été discuté avec le service d'endocrinologie, qui a indiqué de poursuivre l'octréotide LAR 30 mg mais de réduire la durée d'administration à 21 jours, et l'octréotide 100 mg par voie sous-cutanée en cas de crise.
Après une stabilisation et un bon contrôle de la douleur, le patient a été autorisé à sortir de l'hôpital et a été adressé conjointement aux services ambulatoires d'endocrinologie et d'oncologie pour le suivi.

Examen physique
ECOG 0, peau de couleur terreuse. Orientation, bien que présentant un retard mental. Eupnéique au repos. Saturation basale de 98%. FC 80 bpm. Auscultation cardiaque : tons purs avec souffle audible, quelques extrasystoles. Auscultation pulmonaire : souffle vésiculaire conservé sans râles avec hypoventilation généralisée. Abdomen mou, dépressible, douloureux à la palpation profonde dans l'hypogastre et la fosse iliaque gauche, avec hépatomégalie dure non douloureuse de 2 travées. Pas d'œdème des membres inférieurs.

Examens complémentaires
"Tomodensitométrie du thorax et de l'abdomen, indiquant des résultats compatibles avec une néoplasie du lobe inférieur du poumon droit d'environ 6,5 cm de diamètre, des métastases hépatiques et une lymphadénopathie au niveau du tronc cœliaque.
"BAG hépatique de métastases d'une tumeur neuroendocrine bien différenciée avec un index prolifératif (Ki 67) de 2 % et le profil immunohistochimique suivant : positif pour CKAE1/CK19, chromogranine et synaptophysine, et négatif pour EMA, TTF-1, CDX2, D2-40, HepPar-1, CK5/6, CK7, CK20, PAS. Douteux : CD56, CEA.
"5- HIAA dans l'urine positif (26.50 mg/24h).
"Réévaluation du scanner thoraco-abdominal, qui rapporte une progression du nombre et de la taille des ganglions lymphatiques mésentériques, de sorte qu'une première ligne de chimiothérapie est entamée avec de l'évérolimus avec une bonne tolérance et sans toxicité, démontrant à ce jour un bénéfice clinique et un meilleur contrôle de la maladie.

Diagnostic
Syndrome carcinoïde associé à une tumeur neuroendocrine d'origine intestinale probable avec atteinte hépatique, pulmonaire et des ganglions lymphatiques abdominaux.

Traitement
Une première ligne de chimiothérapie est mise en place avec 10 mg d'évérolimus par jour en continu jusqu'à réévaluation.

Évolution
Un mois après sa sortie de l'hôpital, elle s'est rendue à plusieurs reprises au service des urgences pour présenter une douleur thoracique centrale présentant des caractéristiques similaires à celles de l'admission précédente et nécessitant un traitement par opioïdes. Pour améliorer son état clinique, elle a consulté le service d'endocrinologie qui, après avoir reçu un résultat positif pour le 5-HIAA dans les urines (26,50 mg/24 h), a décidé d'augmenter la dose d'octréotide LAR à 40 mg tous les 21 jours.
Au début du mois de février, le service d'oncologie a demandé une réévaluation du scanner du thorax et de l'abdomen, qui a montré une progression du nombre et de la taille des ganglions lymphatiques mésentériques. Une première ligne de chimiothérapie à l'évérolimus a donc été mise en place, avec une bonne tolérance et sans toxicité jusqu'à présent, montrant un bénéfice clinique et un meilleur contrôle de la maladie.